Гипоплазия хряща и волос
Медицинское состояние
Гипоплазия хряща и волос
Другие именаМетафизарная хондродисплазия типа МакКьюсика [1] : 578 
Гипоплазия хрящевой ткани и волос имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.
Произношение
СимптомыКарликовость с короткими конечностями
Очень тонкие и светлые волосы и брови
Гиперэластичные суставы рук и ног
Аномалии позвоночника
Нейтропения
Дефектный иммунитет антител и клеток

Гипоплазия хряща и волос ( CHH ) — редкое генетическое заболевание . Симптомы могут включать карликовость с короткими конечностями из-за скелетной дисплазии , различную степень иммунодефицита и предрасположенность к раку . Впервые о ней сообщил Виктор МакКьюсик в 1965 году.

Признаки и симптомы

  • Карликовость с короткими конечностями
  • Очень тонкие, светлые волосы и брови
  • Гиперэластичные суставы рук и ног
  • Аномалии позвоночника
  • нейтропения
  • Дефектные антитела и клеточный иммунитет

Генетика

Фитогемагглютинин

CHH — это аутосомно-рецессивное [2] наследственное заболевание. Это высокоплеотропное заболевание . Редко встречающееся генетическое явление, известное как однородительская дисомия (генетическое обстоятельство, при котором ребенок наследует две копии хромосомы от одного родителя, а не по одной копии от каждого родителя) также наблюдалось при этом заболевании. [2]

Была выявлена ​​связь между мутациями вблизи или внутри компонента ncRNA RNase MRP, RMRP . [3] [4] [5] [6] Эндорибонуклеаза RNase MRP представляет собой комплекс молекулы РНК и нескольких белков, участвующий в расщеплении митохондриальных праймеров, ответственных за репликацию ДНК, и в обработке пре-рРНК в ядрышке. [7] [8] Локус гена был картирован на коротком плече хромосомы 9. [9]

Иммунодефицит

Пациенты с CHH обычно страдают от клеточного иммунодефицита. В исследовании 108 финских пациентов с CHH была обнаружена легкая или умеренная форма лимфопении вместе со сниженным замедленным типом гиперчувствительности и нарушенными реакциями на фитогемагглютинин . [10] Это приводит к восприимчивости и, в некоторых более тяжелых случаях, смертности от инфекций в раннем детстве. У некоторых пациентов также был обнаружен комбинированный иммунодефицит. [11] Пациенты с CHH часто имеют повышенную предрасположенность к злокачественным новообразованиям. [11]

Диагноз

Уход

Доказанного лечения этого заболевания еще не найдено. [ необходима цитата ]

Смотрите также

Ссылки

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни кожи Эндрюса: клиническая дерматология (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0 .
  2. ^ аб Сулисало Т, Макитие О, Систонен П, Риданпаа М, эль Рифаи В, Руусканен О, де ла Шапель А, Кайтила Л (1997). «Однородительская дисомия при гипоплазии хряща и волос». Европейский журнал генетики человека . 5 (1): 35–42 . дои : 10.1159/000484729. ПМИД  9156319.
  3. ^ Bonafé L, Schmitt K, Eich G, Giedion A, Superti-Furga A (февраль 2002 г.). «Анализ последовательности гена RMRP подтверждает вариант гипоплазии хряща и волос с только скелетными проявлениями и выявляет высокую плотность однонуклеотидных полиморфизмов». Clinical Genetics . 61 (2): 146– 51. doi :10.1034/j.1399-0004.2002.610210.x. PMID  11940090. S2CID  7284120.
  4. ^ Ridanpää M, van Eenennaam H, Pelin K, Chadwick R, Johnson C, Yuan B, vanVenrooij W, Pruijn G, Salmela R, Rockas S, Mäkitie O, Kaitila I, de la Chapelle A (2001). «Мутации в компоненте РНК RNase MRP вызывают плейотропное заболевание человека, гипоплазию хряща и волос». Cell . 104 (2): 195– 203. doi : 10.1016/S0092-8674(01)00205-7 . hdl : 2066/185709 . PMID  11207361. S2CID  13977736.
  5. ^ Мартин AN, Ли Y (2007). «РНКаза MRP РНК и генетические заболевания человека». Cell Research . 17 (3): 219–26 . doi : 10.1038/sj.cr.7310120 . PMID  17189938.
  6. ^ Kavadas FD, Giliani S, Gu Y, Mazzolari E, Bates A, Pegoiani E, Roifman CM, Notarangelo LD (2008). «Изменчивость клинических и лабораторных признаков среди пациентов с мутациями гена эндорибонуклеазы, обрабатывающего митохондриальную РНК рибонуклеазы». Журнал аллергии и клинической иммунологии . 122 (6): 1178– 84. doi : 10.1016/j.jaci.2008.07.036 . PMID  18804272.
  7. ^ Hsieh, CL; Donlon, TA; Darras, BT; Chang, DD; Topper, JN; Clayton, DA; Francke, U (1990). «Ген компонента РНК митохондриальной эндорибонуклеазы, обрабатывающей РНК, расположен на человеческой хромосоме 9p и на мышиной хромосоме 4». Genomics . 6 (3): 540– 544. doi :10.1016/0888-7543(90)90483-b. PMID  2328993.
  8. ^ Топпер, Дж. Н.; Клейтон, ДА (1990). «Характеристика человеческой MRP/Th РНК и ее ядерного гена: Полноразмерная MRP/Th РНК является активной эндорибонуклеазой при сборке в виде РНП». Nucleic Acids Research . 18 (4): 793– 799. doi :10.1093/nar/18.4.793. PMC 330329. PMID  1690392 . 
  9. ^ Сулисало, Т; Систонен, П; Хэстбака, Дж; Ваделиус, К; Мякитие, О; де ла Шапель, А; Кайтила, я (1993). «Ген гипоплазии хряща и волос, присвоенный хромосоме 9 путем анализа сцепления». Природная генетика . 3 (4): 338–341 . doi : 10.1038/ng0493-338. PMID  7981754. S2CID  7752268.
  10. ^ Mäkitie, O; Kaitila, I (1993). «Гипоплазия хряща и волос — клинические проявления у 108 финских пациентов». European Journal of Pediatrics . 152 (3): 211– 7. doi :10.1007/bf01956147. PMID  8444246. S2CID  10611620.
  11. ^ ab Saulsbury, FT; Winkelstein, JA; Davis, LE; Hsu, SH; d'Souza, BJ; Gutcher, GR; Butler, IJ (1975). «Комбинированный иммунодефицит и связанный с вакциной полиомиелит у ребенка с гипоплазией хряща и волос». Журнал педиатрии . 86 (6): 868–72 . doi :10.1016/s0022-3476(75)80216-2. PMID  165279.

Дальнейшее чтение

  • Mäkitie, Outi; Kostjukovits, Svetlana (1 января 1993 г.). «Гипоплазия хряща и волос – расстройства спектра анауксетической дисплазии». GeneReviews . Университет Вашингтона, Сиэтл. PMID  22420014 . Получено 5 мая 2017 г. .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Гипоплазия_хряща–волоса&oldid=1270864002"