Артериальная кальцификация из-за дефицита CD73

Артериальная кальцификация из-за дефицита CD73
Артериальная кальцификация из-за дефицита CD73
Другие имена	Кальцификация суставов и артерий
	Это состояние наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Причины	мутации в гене NT5E

Медицинское состояние

Артериальная кальцификация из-за дефицита CD73 или кальцификация суставов и артерий является редким генетическим заболеванием, поражающим взрослых. ^[1]

Признаки и симптомы

Это состояние характеризуется кальцификацией периферических артерий. ^[2]

Причины

Это состояние вызвано мутациями в гене 5'-нуклеотидазы экто ( NT5E ). ^[3]

Диагноз

Медицинская оценка и генетический тест используются для подтверждения артериальной кальцификации из-за дефицита CD73 ^[4]

Эпидемиология

Это редкое заболевание, по данным на 2020 год, им страдало менее 20 человек ^[5].

История

Это состояние было впервые описано в 2011 году. ^[6]

Ссылки

^ Nitschke Y, Rutsch F (август 2012 г.). «Генетика артериальной кальцификации: уроки, извлеченные из редких заболеваний». Тенденции в сердечно-сосудистой медицине . 22 (6). Elsevier BV: 145– 149. doi :10.1016/j.tcm.2012.07.011. PMID 23122642.
^ "Кальцификация суставов и артерий; CALJA". Онлайн Менделевское наследование у человека . Запись OMIM - # 211800. Получено 19 июня 2020 г.
^ Kordaß T, Osen W, Eichmüller SB (2018-04-18). «Управление иммуносупрессором: факторы транскрипции и микроРНК, регулирующие CD73/NT5E». Frontiers in Immunology . 9. Frontiers Media SA: 813. doi : 10.3389/fimmu.2018.00813 . PMC 5915482. PMID 29720980 .
^ "ACDC". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . Национальные институты здравоохранения США . Получено 19 июня 2020 г.
^ "Наследственный синдром множественной кальцификации артерий и суставов". Orphanet . Получено 19 июня 2020 г. .
^ Сент-Хилэр С., Зиглер С.Г., Маркелло Т.К., Бруско А., Гроден С., Гилл Ф. и др. (февраль 2011 г.). «Мутации NT5E и артериальные кальцификации». Медицинский журнал Новой Англии . 364 (5). Массачусетское медицинское общество: 432–442 . doi : 10.1056/nejmoa0912923. hdl : 2318/88894 . ПМИД 21288095.

[Nitschke2012-1] Nitschke Y, Rutsch F (август 2012 г.). «Генетика артериальной кальцификации: уроки, извлеченные из редких заболеваний». Тенденции в сердечно-сосудистой медицине . 22 (6). Elsevier BV: 145– 149. doi :10.1016/j.tcm.2012.07.011. PMID 23122642.

[2] "Кальцификация суставов и артерий; CALJA". Онлайн Менделевское наследование у человека . Запись OMIM - # 211800. Получено 19 июня 2020 г.

[Kordaß1-3] Kordaß T, Osen W, Eichmüller SB (2018-04-18). «Управление иммуносупрессором: факторы транскрипции и микроРНК, регулирующие CD73/NT5E». Frontiers in Immunology . 9. Frontiers Media SA: 813. doi : 10.3389/fimmu.2018.00813 . PMC 5915482. PMID 29720980 .

[4] "ACDC". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program . Национальные институты здравоохранения США . Получено 19 июня 2020 г.

[5] "Наследственный синдром множественной кальцификации артерий и суставов". Orphanet . Получено 19 июня 2020 г. .

[StHilaire2011-6] Сент-Хилэр С., Зиглер С.Г., Маркелло Т.К., Бруско А., Гроден С., Гилл Ф. и др. (февраль 2011 г.). «Мутации NT5E и артериальные кальцификации». Медицинский журнал Новой Англии . 364 (5). Массачусетское медицинское общество: 432–442 . doi : 10.1056/nejmoa0912923. hdl : 2318/88894 . ПМИД 21288095.