CRX (ген)
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

CRX
Идентификаторы
ПсевдонимыCRX , CORD2, CRD, LCA7, OTX3, гомеобокс с конусно-стержневым датчиком
Внешние идентификаторыОМИМ : 602225; МГИ : 1194883; гомологен : 467; GeneCards : CRX; OMA :CRX – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

1406

12951

Ансамбль

ENSG00000105392

ENSMUSG00000041578

UniProt

О43186

О54751

RefSeq (мРНК)

NM_000554

NM_001113330
NM_007770

RefSeq (белок)

NP_000545

NP_001106801
NP_031796

Местоположение (UCSC)Хр 19: 47.82 – 47.84 МбХр 7: 15.6 – 15.61 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Белок гомеобокса колбочек и палочек — это белок , который у людей кодируется геном CRX . [ 5] [6] [7]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, является фоторецептор-специфическим фактором транскрипции, который играет роль в дифференциации фоторецепторных клеток. Этот гомеодоменный белок необходим для поддержания нормальной функции колбочек и палочек. Мутации в этом гене связаны с дегенерацией фоторецепторов, врожденным амаврозом Лебера типа III и аутосомно-доминантной дистрофией колбочек и палочек 2. Было описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов этого гена, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена. [7]

Млекопитающий CRX кодирует белок из 299 аминокислот, содержащий связывающий ДНК гомеодомен (HD) около его N-конца, за которым следуют богатые глутамином (Gln) и основные аминокислотные регионы, затем домен трансактивации C-конца (AD). [8] В то время как структурная биохимия продемонстрировала, что CRX HD принимает каноническую гомеодоменную белковую укладку, AD, как предсказывают, будет гибким и неупорядоченным. Структурные атрибуты CRX AD еще предстоит решить. [9]

Эволюция

CRX — это дивергентный дубликат OTX, полученный в ходе двух раундов дупликации всего генома позвоночных . [10]

У плацентарных млекопитающих CRX снова дуплицировался путем тандемной дупликации генов , с шестью предковыми дубликатами , которые вместе называются генами ETCHbox. [11]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000105392 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000041578 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Freund CL, Gregory-Evans CY, Furukawa T, Papaioannou M, Looser J, Ploder L и др. (ноябрь 1997 г.). «Дистрофия колбочек и палочек, вызванная мутациями в новом гене гомеобокса, специфичном для фоторецепторов (CRX), необходимом для поддержания фоторецепторов». Cell . 91 (4): 543– 53. doi : 10.1016/S0092-8674(00)80440-7 . hdl : 10261/270606 . PMID  9390563. S2CID  5755412.
  6. ^ Freund CL, Wang QL, Chen S, Muskat BL, Wiles CD, Sheffield VC и др. (апрель 1998 г.). «Мутации de novo в гене гомеобокса CRX, связанные с врожденным амаврозом Лебера». Nature Genetics . 18 (4): 311– 2. doi :10.1038/ng0498-311. PMID  9537410. S2CID  22131800.
  7. ^ ab "Ген Энтреза: гомеобокс колбочек и палочек CRX".
  8. ^ Tran NM, Zhang A, Zhang X, Huecker JB, Hennig AK, Chen S (6 февраля 2014 г.). «Механистически различные мышиные модели для CRX-ассоциированной ретинопатии». PLOS Genet . 10 (2): e1004111. doi : 10.1371/journal.pgen.1004111 . PMC 3916252. PMID  24516401 . 
  9. ^ Clanor PB, Buchholz CN, Hayes JE, Friedman MA, White AM, Enke RA и др. (23 марта 2022 г.). «Структурный и функциональный анализ человеческого фактора транскрипции гомеобокса колбочек-стержней». Proteins . 90 (8): 1584–1593 . doi : 10.1002/prot.26332 . PMC 9271546 . PMID  35255174. 
  10. ^ Germot A, Lecointre G, Plouhinec JL, Le Mentec C, Girardot F, Mazan S (сентябрь 2001 г.). «Структурная эволюция генов Otx у краниатов». Молекулярная биология и эволюция . 18 (9): 1668–78 . doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a003955 . PMID  11504847.
  11. ^ Maeso I, Dunwell TL, Wyatt CD, Marlétaz F, Vető B, Bernal JA и др. (июнь 2016 г.). «Эволюционное происхождение и функциональная дивергенция генов гомеобокса тотипотентных клеток у плацентарных млекопитающих». BMC Biology . 14 (1): 45. doi : 10.1186/s12915-016-0267-0 . PMC 4904359 . PMID  27296695. 

Дальнейшее чтение

  • Paunescu K, Preising MN, Janke B, Wissinger B, Lorenz B (июль 2007 г.). «Корреляция генотипа и фенотипа в немецкой семье с новой сложной мутацией CRX, расширяющей открытую рамку считывания». Офтальмология . 114 (7): 1348–1357.e1. doi :10.1016/j.ophtha.2006.10.034. PMID  17320181.
  • Evans K, Fryer A, Inglehearn C, Duvall-Young J, Whittaker JL, Gregory CY и др. (февраль 1994 г.). «Генетическая связь колбочково-палочковой дистрофии сетчатки с хромосомой 19q и доказательства нарушения сегрегации». Nature Genetics . 6 (2): 210– 3. doi :10.1038/ng0294-210. PMID  8162077. S2CID  333926.
  • Chen S, Wang QL, Nie Z, Sun H, Lennon G, Copeland NG и др. (ноябрь 1997 г.). «Crx, новый Otx-подобный парный гомеодоменный белок, связывается с генами, специфичными для фоторецепторных клеток, и трансактивирует их». Neuron . 19 (5): 1017– 30. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80394-3 . PMID  9390516. S2CID  18485264.
  • Swain PK, Chen S, Wang QL, Affatigato LM, Coats CL, Brady KD и др. (декабрь 1997 г.). «Мутации в гене гомеобокса колбочек-палочек связаны с дегенерацией фоторецепторов при дистрофии колбочек-палочек». Neuron . 19 (6): 1329– 36. doi : 10.1016/S0896-6273(00)80423-7 . PMID  9427255. S2CID  409482.
  • Sohocki MM, Sullivan LS, Mintz-Hittner HA, Birch D, Heckenlively JR, Freund CL и др. (ноябрь 1998 г.). «Диапазон клинических фенотипов, связанных с мутациями в CRX, гене фактора транскрипции фоторецептора». American Journal of Human Genetics . 63 (5): 1307– 15. doi :10.1086/302101. PMC  1377541 . PMID  9792858.
  • Swaroop A, Wang QL, Wu W, Cook J, Coats C, Xu S и др. (февраль 1999 г.). «Врожденный амавроз Лебера, вызванный гомозиготной мутацией (R90W) в гомеодомене фактора транскрипции сетчатки CRX: прямое доказательство участия CRX в развитии функции фоторецепторов». Human Molecular Genetics . 8 (2): 299– 305. doi : 10.1093/hmg/8.2.299 . PMID  9931337.
  • Bessant DA, Payne AM, Mitton KP, Wang QL, Swain PK, Plant C и др. (апрель 1999 г.). «Мутация в NRL связана с аутосомно-доминантным пигментным ретинитом». Nature Genetics . 21 (4): 355– 6. doi :10.1038/7678. PMID  10192380. S2CID  28621258.
  • Янаги Ю., Масухиро Ю., Мори М., Янагисава Дж., Като С. (март 2000 г.). «p300 / CBP действует как коактиватор транскрипционного фактора гомеобокса колбочек-стержней». Связь с биохимическими и биофизическими исследованиями . 269 ​​(2): 410–4 . doi :10.1006/bbrc.2000.2304. ПМИД  10708567.
  • Zhu X, Craft CM (июль 2000 г.). «Модуляция трансактивационной активности CRX изоформами фосдуцина». Молекулярная и клеточная биология . 20 (14): 5216– 26. doi :10.1128/MCB.20.14.5216-5226.2000. PMC  85970. PMID  10866677 .
  • Mitton KP, Swain PK, Chen S, Xu S, Zack DJ, Swaroop A (сентябрь 2000 г.). «Лейциновая застежка-молния NRL взаимодействует с гомеодоменом CRX. Возможный механизм транскрипционной синергии в регуляции родопсина». Журнал биологической химии . 275 (38): 29794– 9. doi : 10.1074/jbc.M003658200 . PMID  10887186.
  • Bibb LC, Holt JK, Tarttelin EE, Hodges MD, Gregory-Evans K, Rutherford A, et al. (Июль 2001 г.). «Временные и пространственные паттерны экспрессии фактора транскрипции CRX и его нисходящих мишеней. Критические различия во время развития глаз человека и мыши». Human Molecular Genetics . 10 (15): 1571– 9. doi : 10.1093/hmg/10.15.1571 . PMID  11468275.
  • La Spada AR, Fu YH, Sopher BL, Libby RT, Wang X, Li LY и др. (Сентябрь 2001 г.). «Расширенный полиглутамином атаксин-7 противодействует функции CRX и вызывает дистрофию колбочек и палочек в мышиной модели SCA7». Neuron . 31 (6): 913– 27. doi : 10.1016/S0896-6273(01)00422-6 . PMID  11580893. S2CID  51784415.
  • Rivolta C, Peck NE, Fulton AB, Fishman GA, Berson EL, Dryja TP (декабрь 2001 г.). «Новые мутации сдвига рамки считывания в CRX, связанные с врожденным амаврозом Лебера». Human Mutation . 18 (6): 550– 1. doi : 10.1002/humu.1243 . PMID  11748859. S2CID  37801650.
  • Коенекуп Р.К., Лойер М., Дембинска О., Бенейш Р. (март 2002 г.). «Улучшение зрения при врожденном амаврозе Лебера и генотипе CRX». Офтальмологическая генетика . 23 (1): 49–59 . doi :10.1076/opge.23.1.49.2200. PMID  11910559. S2CID  21536673.
  • Chen S, Wang QL, Xu S, Liu I, Li LY, Wang Y и др. (апрель 2002 г.). «Функциональный анализ мутаций гомеобокса колбочек и палочек (CRX), связанных с дистрофией сетчатки». Human Molecular Genetics . 11 (8): 873– 84. doi : 10.1093/hmg/11.8.873 . PMID  11971869.
  • Nakamura M, Ito S, Miyake Y (сентябрь 2002 г.). «Новая мутация de novo в гене CRX у японского пациента с врожденным амаврозом Лебера». American Journal of Ophthalmology . 134 (3): 465– 7. doi :10.1016/S0002-9394(02)01542-8. PMID  12208271.
  • Lines MA, Hébert M, McTaggart KE, Flynn SJ, Tennant MT, MacDonald IM (октябрь 2002 г.). «Электрофизиологические и фенотипические особенности аутосомной колбочково-палочковой дистрофии, вызванной новой мутацией CRX». Офтальмология . 109 (10): 1862–70 . doi :10.1016/S0161-6420(02)01187-9. PMID  12359607.
  • Hodges MD, Vieira H, Gregory-Evans K, Gregory-Evans CY (ноябрь 2002 г.). «Характеристика геномной и транскрипционной структуры гена CRX: существенные различия между человеком и мышью». Genomics . 80 (5): 531– 42. doi :10.1016/S0888-7543(02)96854-0. PMID  12408971.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .


Значок заглушки

Эта статья о гене на хромосоме 19 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CRX_(gene)&oldid=1235390649"