Баттенин — это белок , который у людей кодируется геном CLN3 , расположенным на хромосоме 16. [ 5] [6] Баттенин не кластеризован ни в один клан Pfam , но включен в TCDB, что предполагает, что он является транспортером. [7] У людей он относится к атипичным SLC [7] [8] из-за его структурного и филогенетического сходства с другими транспортерами SLC .
Функция
Баттенин участвует в лизосомальной функции. Для этого гена было обнаружено множество альтернативно сплайсированных вариантов транскриптов. [6]
Баттенин — это трансмембранный белок, предположительно состоящий из 11 трансмембранных спиралей [8] , однако его кристаллическая структура неизвестна.
Клиническое значение
Мутации в этом гене, а также в других генах нейронального цероид-липофусциноза (CLN), вызывают нейродегенеративные заболевания, обычно известные как болезнь Баттена , также известные как ювенильный нейрональный цероид-липофусциноз (JNCL) или ювенильная болезнь Баттена.
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188603 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000030720 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Rusyn E, Mousallem T, Persaud-Sawin DA, Miller S, Boustany RM (июнь 2008 г.). «CLN3p влияет на транспорт галактозилцерамида, морфологию рафта и содержание липидов». Pediatric Research . 63 (6): 625–31. doi : 10.1203/PDR.0b013e31816fdc17 . PMID 18317235.
^ ab Perland E, Fredriksson R (март 2017). «Системы классификации вторичных активных транспортеров». Тенденции в фармакологических науках . 38 (3): 305–315. doi :10.1016/j.tips.2016.11.008. PMID 27939446.
^ ab Perland E, Bagchi S, Klaesson A, Fredriksson R (сентябрь 2017 г.). «Характеристики 29 новых атипичных переносчиков растворенных веществ типа суперсемейства основных фасилитаторов: эволюционная консервация, предсказанная структура и нейрональная коэкспрессия». Open Biology . 7 (9): 170142. doi :10.1098/rsob.170142. PMC 5627054 . PMID 28878041.
Дальнейшее чтение
Dawson G, Cho S (апрель 2000 г.). «Болезнь Баттена: ключи к катаболизму нейрональных белков в лизосомах». Journal of Neuroscience Research . 60 (2): 133–40. doi :10.1002/(SICI)1097-4547(20000415)60:2<133::AID-JNR1>3.0.CO;2-3. PMID 10740217. S2CID 28786470.
Vesa J, Peltonen L (август 2002 г.). «Мутировавшие гены при ювенильном и позднем инфантильном нейрональном цероидном липофусцинозе кодируют лизосомальные белки». Current Molecular Medicine . 2 (5): 439–44. doi :10.2174/1566524023362311. PMID 12125809.
Филлипс СН, Бенедикт ДжВ, Ваймер ДжМ, Пирс ДА (март 2005 г.). «CLN3, белок, связанный с болезнью Баттена: структура, функция и локализация». Журнал исследований нейронауки . 79 (5): 573–83. doi :10.1002/jnr.20367. PMID 15657902. S2CID 7952760.
Лернер Терри Дж (сентябрь 1995 г.). «Выделение нового гена, лежащего в основе болезни Баттена, CLN3. Международный консорциум по болезни Баттена». Cell . 82 (6): 949–57. doi : 10.1016/0092-8674(95)90274-0 . PMID 7553855. S2CID 17286972.
Taschner PE, de Vos N, Thompson AD, Callen DF, Doggett N, Mole SE, Dooley TP, Barth PG, Breuning MH (март 1995 г.). «Микроделеция хромосомы 16 у пациента с ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом (болезнь Баттена)». American Journal of Human Genetics . 56 (3): 663–8. PMC 1801154 . PMID 7887420.
Janes RW, Munroe PB, Mitchison HM, Gardiner RM, Mole SE, Wallace BA (декабрь 1996 г.). «Модель белка болезни Баттена CLN3: функциональные следствия гомологии и мутаций». FEBS Letters . 399 (1–2): 75–7. doi : 10.1016/S0014-5793(96)01290-2 . PMID 8980123. S2CID 4952651.
Järvelä I, Mitchison HM, Munroe PB, O'Rawe AM, Mole SE, Syvänen AC (декабрь 1996 г.). «Быстрый диагностический тест на основную мутацию, лежащую в основе болезни Баттена». Журнал медицинской генетики . 33 (12): 1041–2. doi :10.1136/jmg.33.12.1041. PMC 1050819. PMID 9004140.
Митчисон Х.М., Манро П.Б., О'Рэйв А.М., Ташнер П.Е., де Вос Н., Креммидиотис Г., Ленсинк И., Мунк А.К., Д'Ариго К.Л., Андерсон Дж.В., Лернер Т.Дж., Мойзис Р.К., Каллен Д.Ф., Брюнинг М.Х., Доггетт Н.А., Гардинер Р.М., Моул С.Е. (март 1997 г.). «Геномная структура и полная нуклеотидная последовательность гена болезни Баттена, CLN3». Геномика . 40 (2): 346–50. дои : 10.1006/geno.1996.4576. ПМИД 9119403.
Munroe PB, Mitchison HM, O'Rawe AM, Anderson JW, Boustany RM, Lerner TJ, Taschner PE, de Vos N, Breuning MH, Gardiner RM, Mole SE (август 1997 г.). «Спектр мутаций в гене болезни Баттена, CLN3». American Journal of Human Genetics . 61 (2): 310–6. doi :10.1086/514846. PMC 1715900 . PMID 9311735.
Ярвела И, Сайнио М, Рантамаки Т, Олкконен ВМ, Карпин О, Пелтонен Л, Яланко А (январь 1998 г.). «Биосинтез и внутриклеточное нацеливание белка CLN3, дефектного при болезни Баттена». Молекулярная генетика человека . 7 (1): 85–90. дои : 10.1093/hmg/7.1.85 . ПМИД 9384607.
Wisniewski KE, Zhong N, Kaczmarski W, Kaczmarski A, Kida E, Brown WT, Schwarz KO, Lazzarini AM, Rubin AJ, Stenroos ES, Johnson WG, Wisniewski TM (январь 1998 г.). «Сложный гетерозиготный генотип связан с затяжным ювенильным нейрональным цероидным липофусцинозом». Annals of Neurology . 43 (1): 106–10. doi :10.1002/ana.410430118. PMID 9450775. S2CID 41471357.
Чжун Н., Вишневски К.Е., Качмарски А.Л., Джу В., Сюй В.М., Сюй В.В., Маклендон Л., Лю Б., Качмарски В., Склоуэр Брукс С.С., Браун В.Т. (январь 1998 г.). «Молекулярный скрининг болезни Баттена: выявление миссенс-мутации (E295K) в гене CLN3». Генетика человека . 102 (1): 57–62. дои : 10.1007/s004390050654. PMID 9490299. S2CID 27343676.
Kremmidiotis G, Lensink IL, Bilton RL, Woollatt E, Chataway TK, Sutherland GR , Callen DF (март 1999). «Продукт гена болезни Баттена (CLN3p) является интегральным мембранным белком Гольджи». Human Molecular Genetics . 8 (3): 523–31. doi : 10.1093/hmg/8.3.523 . PMID 9949212.
Haskell RE, Derksen TA, Davidson BL (апрель 1999). «Внутриклеточный транспорт белка JNCL CLN3». Молекулярная генетика и метаболизм . 66 (4): 253–60. doi :10.1006/mgme.1999.2802. PMID 10191111.
Качмарский В., Вишневский К.Е., Голабек А., Качмарский А., Кида Е., Михалевский М. (апрель 1999 г.). «Исследование мембранной ассоциации белка CLN3». Молекулярная генетика и обмен веществ . 66 (4): 261–4. doi : 10.1006/mgme.1999.2833. ПМИД 10191112.
Golabek AA, Kaczmarski W, Kida E, Kaczmarski A, Michalewski MP, Wisniewski KE (апрель 1999 г.). «Исследования экспрессии белка CLN3 (баттенина) в слиянии с зеленым флуоресцентным белком в клетках млекопитающих in vitro». Молекулярная генетика и метаболизм . 66 (4): 277–82. doi :10.1006/mgme.1999.2836. PMID 10191115.
Margraf LR, Boriack RL, Routheut AA, Cuppen I, Alhilali L, Bennett CJ, Bennett MJ (апрель 1999 г.). «Тканевая экспрессия и субклеточная локализация CLN3, белка болезни Баттена». Молекулярная генетика и метаболизм . 66 (4): 283–9. doi :10.1006/mgme.1999.2830. PMID 10191116.
Ярвеля И, Лехтовирта М, Тикканен Р, Кюттяля А, Яланко А (июнь 1999 г.). «Дефектный внутриклеточный транспорт CLN3 является молекулярной основой болезни Баттена (JNCL)». Молекулярная генетика человека . 8 (6): 1091–8. дои : 10.1093/hmg/8.6.1091 . ПМИД 10332042.
Loftus BJ, Kim UJ, Sneddon VP, Kalush F, Brandon R, Fuhrmann J, Mason T, Crosby ML, Barnstead M, Cronin L, Deslattes Mays A, Cao Y, Xu RX, Kang HL, Mitchell S, Eichler EE, Harris PC, Venter JC, Adams MD (сентябрь 1999 г.). «Дупликации генома и другие особенности в 12 Мб последовательности ДНК из человеческой хромосомы 16p и 16q». Genomics . 60 (3): 295–308. doi :10.1006/geno.1999.5927. PMID 10493829.
Pane MA, Puranam KL, Boustany RM (октябрь 1999 г.). «Экспрессия cln3 в нейрональных клетках-предшественниках NT2 человека и мозге новорожденных крыс». Pediatric Research . 46 (4): 367–74. doi : 10.1203/00006450-199910000-00003 . PMID 10509355.
Филлипс СН, Бенедикт ДжВ, Ваймер ДжМ, Пирс ДА (март 2005 г.). «CLN3, белок, связанный с болезнью Баттена: структура, функция и локализация». Журнал исследований нейронауки . 79 (5): 573–83. doi :10.1002/jnr.20367. PMID 15657902. S2CID 7952760.
