CLCN2

CLCN2
Идентификаторы
Псевдонимы	CLCN2 , CIC-2, CLC2, ECA2, ECA3, EGI11, EGI3, EGMA, EJM6, EJM8, LKPAT, clC-2, хлоридный потенциал-управляемый канал 2, HALD2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600570; МГИ : 105061; Гомологен : 3213; GeneCards : CLCN2; OMA :CLCN2 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 3 (человек)
Конец	184,361,650 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 16 (мышь)
Конец	20,536,496 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; большеберцовый нерв; ; икроножный нерв; ; правое яичко; ; левое яичко; ; правое полушарие мозжечка; ; Сегмент С1; ; прямая кишка; ; желчный пузырь; ; правый яичник;
	Верх выражен в
	кишечная ворсинка; ; зрительная кора; ; двенадцатиперстная кишка; ; первичная зрительная кора; ; верхняя лобная извилина; ; тощая кишка; ; толстая кишка; ; толстая кишка; ; почечная капсула; ; сперматоцит;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность потенциалзависимого ионного канала; активность хлоридного канала; потенциалзависимая активность хлоридных каналов; связывание белков;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; плазматическая мембрана; мембрана; комплекс хлоридных каналов; неотъемлемый компонент плазматической мембраны;
Биологический процесс	дифференциация клеток, участвующих в развитии слюнных желез; трансмембранный транспорт ионов; транспорт хлорида; регуляция трансмембранного транспорта ионов; транспорт ионов; развитие сетчатки в глазу камерного типа; трансмембранный транспорт; хлорид трансмембранный транспорт; регуляция процесса биосинтеза альдостерона;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	1181
	12724
	ENSG00000114859
	ENSMUSG00000022843
	Р51788
	Q9R0A1
	NM_001171087 ; NM_001171088 ; NM_001171089 ; NM_004366
	NM_009900
	NP_001164558 ; NP_001164559 ; NP_001164560 ; NP_004357
	NP_034030
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Белок хлоридного канала 2 — это белок , который у людей кодируется геном CLCN2 . [ ^5]^[6] Было обнаружено, что мутации этого гена вызывают лейкоэнцефалопатию ^[7] и идиопатическую генерализованную эпилепсию (OMIM: 600699), ^[8] хотя последнее утверждение оспаривается. ^[9]

Было обнаружено, что мутация усиления функции в гене CLCN2 вызывает первичный альдостеронизм ^[10], форму артериальной гипертензии из-за избыточной продукции альдостерона нейроэндокринными клетками клубочковой зоны надпочечника . Было обнаружено, что мутация вызывает утечку хлорида в этих клетках и увеличивает экспрессию альдостеронсинтазы ^{[11] .}

CLCN2 содержит трансмембранную область, которая участвует в транспорте ионов хлора, а также две внутриклеточные копии домена CBS .

Смотрите также

Хлоридный канал

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114859 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022843 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Cid LP, Montrose-Rafizadeh C, Smith DI, Guggino WB, Cutting GR (март 1995). «Клонирование предполагаемой человеческой потенциал-управляемой хлоридной ДНК (CIC-2), широко экспрессируемой в тканях человека». Human Molecular Genetics . 4 (3): 407–13 . doi :10.1093/hmg/4.3.407. PMID 7795595.
^ "Ген Энтреза: хлоридный канал 2 CLCN2".
^ Depienne C, Bugiani M, Dupuits C, Galanaud D, Touitou V, Postma N и др. (Июль 2013 г.). «Отек белого вещества мозга из-за дефицита хлоридного канала ClC-2: наблюдательное аналитическое исследование». The Lancet. Neurology . 12 (7): 659– 68. doi : 10.1016/S1474-4422(13)70053-X. hdl : 11858/00-001M-0000-0018-F3BD-9 . PMID 23707145. S2CID 16634353.
^ Комби Р., Гриони Д., Контри М., Редаелли С., Редаелли Ф., Басси М.Т. и др. (апрель 2009 г.). «Клиническое и генетическое семейное исследование большой группы итальянских детей с идиопатической эпилепсией». Бюллетень исследований мозга . 79 (2): 89–96 . doi :10.1016/j.brainresbull.2009.01.008. PMID 19200853. S2CID 3036929.
^ Niemeyer MI, Cid LP, Sepúlveda FV, Blanz J, Auberson M, Jentsch TJ (январь 2010 г.). «Нет доказательств роли вариантов CLCN2 при идиопатической генерализованной эпилепсии». Nature Genetics . 42 (1): 3. doi : 10.1038/ng0110-3 . PMID 20037607.
^ Фернандес-Роза, Фабио Л.; Даниил, Георгиос; Ороско, Ян Дж.; Геппнер, Коринна; Эль Зейн, Рами; Джайн, Вандана; Булкрун, Ширазед; Женемэтр, Ксавье; Амар, Лоуренс; Лефевр, Эрве; Шварцмайр, Томас; Стром, Тим М.; Йентч, Томас Дж.; Зеннаро, Мария-Кристина (март 2018 г.). «Мутация усиления функции в гене хлоридного канала CLCN2 вызывает первичный альдостеронизм». Природная генетика . 50 (3): 355–361 . doi : 10.1038/s41588-018-0053-8. ISSN 1546-1718.
^ Stowasser, Michael; Wolley, Martin; Wu, Aihua; Gordon, Richard D.; Schewe, Julia; Stölting, Gabriel; Scholl, Ute I. (апрель 2019 г.). «Патогенез семейного гиперальдостеронизма II типа: новые концепции, связанные с анионными каналами». Current Hypertension Reports . 21 (4): 31. doi :10.1007/s11906-019-0934-y. ISSN 1522-6417. PMID 30949771.

Дальнейшее чтение

Lamb FS, Clayton GH, Liu BX, Smith RL, Barna TJ, Schutte BC (март 1999). «Экспрессия генов потенциалзависимых хлоридных каналов CLCN в кровеносных сосудах человека». Журнал молекулярной и клеточной кардиологии . 31 (3): 657– 66. doi :10.1006/jmcc.1998.0901. PMID 10198195.
Сандер Т., Шульц Х., Саар К., Дженнаро Э., Риджио М.К., Бьянки А. и др. (июнь 2000 г.). «Геномный поиск локусов предрасположенности к распространенным идиопатическим генерализованным эпилепсиям». Молекулярная генетика человека . 9 (10): 1465–72 . doi : 10.1093/hmg/9.10.1465 . ПМИД 10888596.
Lamb FS, Graeff RW, Clayton GH, Smith RL, Schutte BC, McCray PB (апрель 2001 г.). «Онтогенез экспрессии гена хлоридного канала CLCN3 в человеческом легочном эпителии». American Journal of Respiratory Cell and Molecular Biology . 24 (4): 376–81 . doi :10.1165/ajrcmb.24.4.4114. PMID 11306429.
Lipecka J, Bali M, Thomas A, Fanen P, Edelman A, Fritsch J (апрель 2002 г.). «Распределение хлоридного канала ClC-2 в эпителиальных тканях крысы и человека». American Journal of Physiology. Cell Physiology . 282 (4): C805-16. doi :10.1152/ajpcell.00291.2001. PMID 11880269.
Nehrke K, Arreola J, Nguyen HV, Pilato J, Richardson L, Okunade G и др. (июнь 2002 г.). «Потеря тока Cl(-), активируемого гиперполяризацией, в слюнных ацинарных клетках у мышей с нокаутом Clcn2». Журнал биологической химии . 277 (26): 23604– 11. doi : 10.1074/jbc.M202900200 . PMID 11976342.
Dhani SU, Mohammad-Panah R, Ahmed N, Ackerley C, Ramjeesingh M, Bear CE (май 2003 г.). «Доказательства функционального взаимодействия между хлоридным каналом ClC-2 и ретроградным моторным динеиновым комплексом». Журнал биологической химии . 278 (18): 16262– 70. doi : 10.1074/jbc.M209828200 . PMID 12601004.
Olsen ML, Schade S, Lyons SA, Amaral MD, Sontheimer H (июль 2003 г.). «Экспрессия потенциалзависимых хлоридных каналов в клетках глиомы человека». The Journal of Neuroscience . 23 (13): 5572– 82. doi :10.1523/JNEUROSCI.23-13-05572.2003. PMC 6741216 . PMID 12843258.
Cuppoletti J, Tewari KP, Sherry AM, Ferrante CJ, Malinowska DH (май 2004). «Места активации протеинкиназы A человеческого канала ClC-2 Cl(-)». Журнал биологической химии . 279 (21): 21849– 56. doi : 10.1074/jbc.M312567200 . PMID 15010473.
Niemeyer MI, Yusef YR, Cornejo I, Flores CA, Sepúlveda FV, Cid LP (сентябрь 2004 г.). «Функциональная оценка мутаций хлоридного канала ClC-2 человека, связанных с идиопатическими генерализованными эпилепсиями». Physiological Genomics . 19 (1): 74– 83. doi :10.1152/physiolgenomics.00070.2004. hdl : 10533/175595 . PMID 15252188.
Huber SM, Duranton C, Henke G, Van De Sand C, Heussler V, Shumilina E и др. (октябрь 2004 г.). «Плазмодий индуцирует активируемые набуханием анионные каналы ClC-2 в эритроцитах хозяина». Журнал биологической химии . 279 (40): 41444– 52. doi : 10.1074/jbc.M407618200 . PMID 15272009.
Hori K, Takahashi Y, Horikawa N, Furukawa T, Tsukada K, Takeguchi N, Sakai H (сентябрь 2004 г.). «Участвует ли хлоридный канал ClC-2 в механизме секреции Cl- париетальными клетками желудка?». FEBS Letters . 575 ( 1– 3): 105– 8. Bibcode : 2004FEBSL.575..105H. doi : 10.1016/j.febslet.2004.08.044 . PMID 15388342. S2CID 13755479.
Chu S, Blaisdell CJ, Bamford P, Ferro TJ (ноябрь 2004 г.). «Интерферон-гамма регулирует хлоридный канал ClC-2 в эпителиальных клетках легких». Biochemical and Biophysical Research Communications . 324 (1): 31– 9. doi :10.1016/j.bbrc.2004.09.026. PMID 15464978.
Д'Агостино Д., Бертелли М., Галло С., Чеккин С., Альбиеро Е., Гарофало П.Г. и др. (октябрь 2004 г.). «Мутации и полиморфизмы гена CLCN2 при идиопатической эпилепсии». Неврология . 63 (8): 1500– 2. doi :10.1212/01.wnl.0000142093.94998.1a. PMID 15505175. S2CID 46730230.
Blaisdell CJ, Howard TD, Stern A, Bamford P, Bleecker ER, Stine OC (октябрь 2004 г.). "Одиночные нуклеотидные полиморфизмы (SNP) CLC-2 как потенциальные модификаторы тяжести заболевания муковисцидозом". BMC Medical Genetics . 5 : 26. doi : 10.1186/1471-2350-5-26 . PMC 526769 . PMID 15507145.
Heils A (2004). «CLCN2 и идиопатическая генерализованная эпилепсия». Advances in Neurology . 95 : 265–71 . PMID 15508929.
Hinzpeter A, Lipecka J, Brouillard F, Baudoin-Legros M, Dadlez M, Edelman A, Fritsch J (январь 2006 г.). "Связь между Hsp90 и хлоридным каналом ClC-2 повышает регуляцию функции канала". American Journal of Physiology. Cell Physiology . 290 (1): C45-56. CiteSeerX 10.1.1.533.5601 . doi :10.1152/ajpcell.00209.2005. PMID 16049054. S2CID 8655480.

Внешние ссылки

CLCN2+белок,+человек в рубриках медицинских предметов Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)
Расположение генома человека CLCN2 и страница с подробностями гена CLCN2 в браузере геномов UCSC .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000114859 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000022843 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7795595-5] Cid LP, Montrose-Rafizadeh C, Smith DI, Guggino WB, Cutting GR (март 1995). «Клонирование предполагаемой человеческой потенциал-управляемой хлоридной ДНК (CIC-2), широко экспрессируемой в тканях человека». Human Molecular Genetics . 4 (3): 407–13 . doi :10.1093/hmg/4.3.407. PMID 7795595.

[entrez-6] "Ген Энтреза: хлоридный канал 2 CLCN2".

[7] Depienne C, Bugiani M, Dupuits C, Galanaud D, Touitou V, Postma N и др. (Июль 2013 г.). «Отек белого вещества мозга из-за дефицита хлоридного канала ClC-2: наблюдательное аналитическое исследование». The Lancet. Neurology . 12 (7): 659– 68. doi : 10.1016/S1474-4422(13)70053-X. hdl : 11858/00-001M-0000-0018-F3BD-9 . PMID 23707145. S2CID 16634353.

[pmid19200853-8] Комби Р., Гриони Д., Контри М., Редаелли С., Редаелли Ф., Басси М.Т. и др. (апрель 2009 г.). «Клиническое и генетическое семейное исследование большой группы итальянских детей с идиопатической эпилепсией». Бюллетень исследований мозга . 79 (2): 89–96 . doi :10.1016/j.brainresbull.2009.01.008. PMID 19200853. S2CID 3036929.

[pmid20037607-9] Niemeyer MI, Cid LP, Sepúlveda FV, Blanz J, Auberson M, Jentsch TJ (январь 2010 г.). «Нет доказательств роли вариантов CLCN2 при идиопатической генерализованной эпилепсии». Nature Genetics . 42 (1): 3. doi : 10.1038/ng0110-3 . PMID 20037607.

[10] Фернандес-Роза, Фабио Л.; Даниил, Георгиос; Ороско, Ян Дж.; Геппнер, Коринна; Эль Зейн, Рами; Джайн, Вандана; Булкрун, Ширазед; Женемэтр, Ксавье; Амар, Лоуренс; Лефевр, Эрве; Шварцмайр, Томас; Стром, Тим М.; Йентч, Томас Дж.; Зеннаро, Мария-Кристина (март 2018 г.). «Мутация усиления функции в гене хлоридного канала CLCN2 вызывает первичный альдостеронизм». Природная генетика . 50 (3): 355–361 . doi : 10.1038/s41588-018-0053-8. ISSN 1546-1718.

[11] Stowasser, Michael; Wolley, Martin; Wu, Aihua; Gordon, Richard D.; Schewe, Julia; Stölting, Gabriel; Scholl, Ute I. (апрель 2019 г.). «Патогенез семейного гиперальдостеронизма II типа: новые концепции, связанные с анионными каналами». Current Hypertension Reports . 21 (4): 31. doi :10.1007/s11906-019-0934-y. ISSN 1522-6417. PMID 30949771.