болезнь CHAI

Генетическое расстройство

Болезнь CHAI — редкое генетическое заболевание иммунной системы , иллюстрирующее роль CTLA-4 в клеточной сигнализации . CHAI означает «Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, вызванный недостаточностью гапло - гена C TLA4 ». ^[1]^[2] Заболевание характеризуется вариабельной комбинацией энтеропатии , гипогаммаглобулинемии , рецидивирующих респираторных инфекций , гранулематозного лимфоцитарного интерстициального заболевания легких , лимфоцитарной инфильтрации нелимфоидных органов (кишечника, легких, мозга, костного мозга, почек), аутоиммунной тромбоцитопении или нейтропении , аутоиммунной гемолитической анемии и лимфаденопатии . ^[1]^[3] Оно тесно связано с болезнью LATIAE. ^[1] Исследователи в лаборатории доктора Майкла Ленардо, Национального института аллергии и инфекционных заболеваний при Национальных институтах здравоохранения впервые описали это состояние в 2018 году. ^[1]^[4]

Ссылки

^ abcd Ло, Бернис; Фриц, Джилл М.; Су, Хелен К.; Узел, Гулбу; Джордан, Майкл Б.; Ленардо, Майкл Дж. (2016-08-25). "CHAI и LATAIE: новые генетические заболевания недостаточности контрольной точки CTLA-4". Кровь . 128 (8): 1037– 1042. doi :10.1182/blood-2016-04-712612. ISSN 0006-4971. PMC 5000841 . PMID 27418640.
^ "Orphanet: Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, вызванный гаплонедостаточностью CTLA4". www.orpha.net . Получено 01.03.2021 .
^ Ло, Бернис; Абдель-Мотал, Уссама М (2017-12-01). «Уроки дефицита CTLA-4 и ингибирования контрольных точек». Current Opinion in Immunology . Аутоиммунитет. 49 : 14– 19. doi :10.1016/j.coi.2017.07.014. ISSN 0952-7915. PMID 28806575.
^ Кюн, Хе Сон; Оуян, Веймин; Ло, Бернис; Деник, Элисса К.; Ниемела, Джули Э.; Эйвери, Даниэль Т.; Шикель, Жан-Николя; Тран, Дат К.; Стоддард, Дженнифер; Чжан, Ю; Фрухт, Дэвид М. (26 сентября 2014 г.). «Иммунная дисрегуляция у людей с гетерозиготными мутациями зародышевой линии в CTLA4». Наука . 345 (6204): 1623–1627 . Бибкод : 2014Sci...345.1623K. дои : 10.1126/science.1255904. ISSN 0036-8075. ПМЦ 4371526 . ПМИД 25213377.

Внешние ссылки

www.orpha.net

Эта статья о генетическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[:0-1] Ло, Бернис; Фриц, Джилл М.; Су, Хелен К.; Узел, Гулбу; Джордан, Майкл Б.; Ленардо, Майкл Дж. (2016-08-25). "CHAI и LATAIE: новые генетические заболевания недостаточности контрольной точки CTLA-4". Кровь . 128 (8): 1037– 1042. doi :10.1182/blood-2016-04-712612. ISSN 0006-4971. PMC 5000841 . PMID 27418640.

[2] "Orphanet: Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, вызванный гаплонедостаточностью CTLA4". www.orpha.net . Получено 01.03.2021 .

[3] Ло, Бернис; Абдель-Мотал, Уссама М (2017-12-01). «Уроки дефицита CTLA-4 и ингибирования контрольных точек». Current Opinion in Immunology . Аутоиммунитет. 49 : 14– 19. doi :10.1016/j.coi.2017.07.014. ISSN 0952-7915. PMID 28806575.

[4] Кюн, Хе Сон; Оуян, Веймин; Ло, Бернис; Деник, Элисса К.; Ниемела, Джули Э.; Эйвери, Даниэль Т.; Шикель, Жан-Николя; Тран, Дат К.; Стоддард, Дженнифер; Чжан, Ю; Фрухт, Дэвид М. (26 сентября 2014 г.). «Иммунная дисрегуляция у людей с гетерозиготными мутациями зародышевой линии в CTLA4». Наука . 345 (6204): 1623–1627 . Бибкод : 2014Sci...345.1623K. дои : 10.1126/science.1255904. ISSN 0036-8075. ПМЦ 4371526 . ПМИД 25213377.