синдром Бера

синдром Бера
синдром Бера
Другие имена	Атрофия зрительного нерва в раннем детстве, связанная с атаксией, спастичностью, умственной отсталостью и потерей чувствительности в задних столбах
	Синдром Бера имеет аутосомно-рецессивный тип наследования .

Медицинское состояние

Синдром Бера характеризуется сочетанием ранней атрофии зрительного нерва со спиноцеребеллярной дегенерацией, приводящей к атаксии , пирамидным симптомам, периферической невропатии и задержке развития. ^[1]^[2]

Хотя это аутосомно-рецессивное заболевание, гетерозиготы могут по-прежнему проявлять гораздо более слабые симптомы. ^[3] Аутосомно-доминантное наследование также описано в семье. ^[4] Недавно также был описан вариант мутации OPA1 с фенотипическим проявлением, подобным синдрому Бера. ^[5] В некоторых зарегистрированных случаях были обнаружены мутации в генах OPA1, OPA3 или C12ORF65, которые являются известными причинами чистой атрофии зрительного нерва или атрофии зрительного нерва, осложненной двигательным расстройством. ^[6]

Признаки и симптомы

Начало : Раннее детство

Прогрессирование : хроническое прогрессирующее

Клинический : Синдром мозжечковой атаксии плюс / Синдром атрофии зрительного нерва плюс

Глаза : атрофия зрительного нерва, нистагм, скотома и двусторонний ретробульбарный неврит.

Другое: умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность и потеря чувствительности задних столбов. Тремор в некоторых случаях. ^[7]

Опорно-двигательный аппарат

Контрактуры, нижние конечности, контрактуры ахиллова сухожилия, контрактуры подколенного сухожилия, контрактуры длинной приводящей мышцы ^[8]

Системный

Гипогонадотропный гипогонадизм. ^[9]

Генетика

Синдром Бера является аутосомно-рецессивным , что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с расстройством необходимы две копии гена — по одной унаследованной от каждого родителя. Родители человека с аутосомно-рецессивным расстройством оба несут одну копию дефектного гена, но обычно не страдают от расстройства. Также сообщается об аутосомно-доминантном наследовании. ^[4]

Были зарегистрированы сложные гетерозиготные мутации в гене OPA1 . ^[5]^[10] Молекулярно-генетические исследования выявили гомозиготную мутацию в гене C19ORF12, которая ранее была зарегистрирована у пациентов с нейродегенерацией, связанной с митохондриальным мембранным белком (MPAN), вариантом нейродегенерации с накоплением железа в мозге (NBIA). ^[6]

Патология

Вскрытие одной из сестер с синдромом Бера выявило центральную атрофию зрительных нервов и полное нарушение нормального ламинарного рисунка латерального коленчатого ядра, выпадение нейронов и глиоз. В нейропиле были многочисленные аксональные сфероиды . Подобные сфероиды с потерей клеток и глиозом также наблюдались в других таламических ядрах и, реже, в бледном шаре. ^[11]

Диагноз

Нейровизуализация

Диффузные, симметричные аномалии белого вещества были выявлены с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), что позволяет предположить, что синдром Бера может представлять собой расстройство белого вещества, связанное с неизвестной биохимической аномалией. ^[12]

Уход

Смотрите также

Ссылки

^ synd/3048 в Кто это назвал?
^ Бер С (1909). «Die complizierte, hereditär-familiäre Optikusatropie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomkompleks». Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . 47 : 138–60 .
^ Ван Богерт, L (1942). «Премьерное анатомико-клиническое наблюдение за сложной атрофией оптики наследственно-семейной жизни Бера». Бык. акад. Рой. Мед. Бельг .
^ ab Felicio, Andre C.; Godeiro-Junior, Clecio; Alberto, Lucianna G.; Pinto, Aline PM; Sallum, Juliana MF; Teive, Helio G.; Barsottini, Orlando GP (2008-01-01). "Семейный фенотип, похожий на синдром Бера, с аутосомно-доминантным наследованием". Parkinsonism & Related Disorders . 14 (4): 370– 372. doi :10.1016/j.parkreldis.2007.08.008. ISSN 1353-8020. PMID 17977780.
^ аб Марелли, Сесилия; Амати-Бонно, Патриция; Рейнье, Паскаль; Лайе, Валери; Лайет, Антуан; Стеванин, Джованни; Брисо, Этьен; Бонно, Доминик; Дурр, Александра (01 апреля 2011 г.). «Гетерозиготные мутации OPA1 при синдроме Бера». Мозг . 134 (Часть 4): e169, ответ автора e170. дои : 10.1093/brain/awq306 . ISSN 1460-2156. ПМИД 21112924.
^ аб Клеффнер, Илька; Весслинг, Кэролайн; Гесс, Буркхард; Корсукевиц, Катарина; Оллкемпер, Томас; Ширмахер, Аня; Янг, Питер; Сендерек, Ян; Хусстедт, Инго В. (15 октября 2015 г.). «Синдром Бера с гомозиготной мутацией C19ORF12». Журнал неврологических наук . 357 ( 1–2 ): 115–118 . doi :10.1016/j.jns.2015.07.009. ISSN 1878-5883. PMID 26187298. S2CID 30246467.
^ Шрамм, П.; Шейхинг, М.; Раше, Д.; Тронье, В.М. (2005-06-01). «Вариант синдрома Бера с тремором, леченный стимуляцией VIM». Acta Neurochirurgica . 147 (6): 679– 683, обсуждение 683. doi :10.1007/s00701-005-0508-4. ISSN 0001-6268. PMID 15770348. S2CID 22966348.
^ Копелиович, Л.; Кац, К.; Арбель, Н.; Харрис, Н.; Бар-Он, Э.; Судри, М. (2001-08-01). «Опорно-двигательные деформации при синдроме Бера». Журнал детской ортопедии . 21 (4): 512– 514. doi :10.1097/01241398-200107000-00018. ISSN 0271-6798. PMID 11433166.
^ Альфаро, Хосе Дж.; Апарисио, Мануэль; Кинтана, Алисия; Баррио, Ракель (25 мая 2002 г.). «[Синдром Бера и гипергонадотропный гипогонадизм]». Клиника Медицина . 118 (19): 759. doi :10.1016/s0025-7753(02)72522-0. ISSN 0025-7753. ПМИД 12049713.
^ Бонно, Доминик; Колин, Эстель; Ока, Флорина; Ферре, Марк; Шевролье, Арно; Геген, Наиг; Дескьер-Дюма, Валери; Н'Гуен, Сильви; Барт, Магали (01 октября 2014 г.). «Синдром Бера с ранним началом из-за сложных гетерозиготных мутаций в OPA1». Мозг . 137 (Часть 10): e301. дои : 10.1093/brain/awu184 . ISSN 1460-2156. ПМИД 25012220.
^ Horoupian, DS (1979). «Синдром Бера: клинико-патологический отчет». Неврология . 29 (3): 323–7 . doi :10.1212/wnl.29.3.323. PMID 571977. S2CID 33432542.
^ Марзан, КА (1994). «Отклонения от нормы на МРТ при синдроме Бера». Pediatr Neurol . 10 (3): 247– 8. doi :10.1016/0887-8994(94)90033-7. PMID 8060430.

Внешние ссылки

Синдром Бера в Отделении редких заболеваний Национального института здравоохранения

[1] synd/3048 в Кто это назвал?

[2] Бер С (1909). «Die complizierte, hereditär-familiäre Optikusatropie des Kindesalters: ein bisher nicht beschriebener Symptomkompleks». Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde . 47 : 138–60 .

[3] Ван Богерт, L (1942). «Премьерное анатомико-клиническое наблюдение за сложной атрофией оптики наследственно-семейной жизни Бера». Бык. акад. Рой. Мед. Бельг .

[:0-4] Felicio, Andre C.; Godeiro-Junior, Clecio; Alberto, Lucianna G.; Pinto, Aline PM; Sallum, Juliana MF; Teive, Helio G.; Barsottini, Orlando GP (2008-01-01). "Семейный фенотип, похожий на синдром Бера, с аутосомно-доминантным наследованием". Parkinsonism & Related Disorders . 14 (4): 370– 372. doi :10.1016/j.parkreldis.2007.08.008. ISSN 1353-8020. PMID 17977780.

[:1-5] аб Марелли, Сесилия; Амати-Бонно, Патриция; Рейнье, Паскаль; Лайе, Валери; Лайет, Антуан; Стеванин, Джованни; Брисо, Этьен; Бонно, Доминик; Дурр, Александра (01 апреля 2011 г.). «Гетерозиготные мутации OPA1 при синдроме Бера». Мозг . 134 (Часть 4): e169, ответ автора e170. дои : 10.1093/brain/awq306 . ISSN 1460-2156. ПМИД 21112924.

[:2-6] аб Клеффнер, Илька; Весслинг, Кэролайн; Гесс, Буркхард; Корсукевиц, Катарина; Оллкемпер, Томас; Ширмахер, Аня; Янг, Питер; Сендерек, Ян; Хусстедт, Инго В. (15 октября 2015 г.). «Синдром Бера с гомозиготной мутацией C19ORF12». Журнал неврологических наук . 357 ( 1–2 ): 115–118 . doi :10.1016/j.jns.2015.07.009. ISSN 1878-5883. PMID 26187298. S2CID 30246467.

[7] Шрамм, П.; Шейхинг, М.; Раше, Д.; Тронье, В.М. (2005-06-01). «Вариант синдрома Бера с тремором, леченный стимуляцией VIM». Acta Neurochirurgica . 147 (6): 679– 683, обсуждение 683. doi :10.1007/s00701-005-0508-4. ISSN 0001-6268. PMID 15770348. S2CID 22966348.

[8] Копелиович, Л.; Кац, К.; Арбель, Н.; Харрис, Н.; Бар-Он, Э.; Судри, М. (2001-08-01). «Опорно-двигательные деформации при синдроме Бера». Журнал детской ортопедии . 21 (4): 512– 514. doi :10.1097/01241398-200107000-00018. ISSN 0271-6798. PMID 11433166.

[9] Альфаро, Хосе Дж.; Апарисио, Мануэль; Кинтана, Алисия; Баррио, Ракель (25 мая 2002 г.). «[Синдром Бера и гипергонадотропный гипогонадизм]». Клиника Медицина . 118 (19): 759. doi :10.1016/s0025-7753(02)72522-0. ISSN 0025-7753. ПМИД 12049713.

[10] Бонно, Доминик; Колин, Эстель; Ока, Флорина; Ферре, Марк; Шевролье, Арно; Геген, Наиг; Дескьер-Дюма, Валери; Н'Гуен, Сильви; Барт, Магали (01 октября 2014 г.). «Синдром Бера с ранним началом из-за сложных гетерозиготных мутаций в OPA1». Мозг . 137 (Часть 10): e301. дои : 10.1093/brain/awu184 . ISSN 1460-2156. ПМИД 25012220.

[11] Horoupian, DS (1979). «Синдром Бера: клинико-патологический отчет». Неврология . 29 (3): 323–7 . doi :10.1212/wnl.29.3.323. PMID 571977. S2CID 33432542.

[12] Марзан, КА (1994). «Отклонения от нормы на МРТ при синдроме Бера». Pediatr Neurol . 10 (3): 247– 8. doi :10.1016/0887-8994(94)90033-7. PMID 8060430.