Арилсульфатаза L

АРСЛ
Идентификаторы
Псевдонимы	ARSL , ASE, CDPX, CDPX1, CDPXR, арилсульфатаза E (точечная хондродисплазия 1), арилсульфатаза E, арилсульфатаза L, ASS
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 300180; гомологен : 55428; GeneCards : ARSL; ОМА :ARSL - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Х-хромосома (человек)
Конец	2,968,475 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	тело поджелудочной железы; ; печень; ; правая доля печени; ; гонада; ; слизистая оболочка поперечно-ободочной кишки; ; человеческая почка; ; прямая кишка; ; островок Лангерганса; ; слизистая оболочка сигмовидной кишки; ; слизистая оболочка подвздошной кишки;
	н/д
	Больше данных по справочным выражениям
	н/д
Генная онтология
Молекулярная функция	активность гидролазы серного эфира; каталитическая активность; гидролазная активность; активность арилсульфатазы; связывание ионов металлов;
Клеточный компонент	Стек Гольджи; просвет эндоплазматического ретикулума; внеклеточная экзосома; аппарат Гольджи; мембрана; неотъемлемый компонент мембраны;
Биологический процесс	посттрансляционная модификация белка; развитие скелетной системы; метаболизм; процесс метаболизма гликосфинголипидов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	415
	н/д
	ENSG00000157399
	н/д
	Р51690
	н/д
	NM_000047 ; NM_001282628 ; NM_001282631 ; NM_001369079 ; NM_001369080
	н/д
NP_000038 ; NP_001269557 ; NP_001269560 ; NP_001356008 ; NP_001356009;
	NP_001269557.1 ; NP_001269560.1
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Арилсульфатаза L — это фермент, который у людей кодируется геном ARSL . [ ^3]

Функция

Арилсульфатаза L является членом подсемейства арилсульфатаз сульфатазных ферментов, катализирующих гидролиз сульфатных эфиров . Она гликозилируется посттрансляционно и локализуется в аппарате Гольджи . Сульфатазы необходимы для правильного состава костного и хрящевого матрикса. ^[4]

Клиническое значение

Дефицит ARSL связан с рецессивной хондродисплазией точечной, сцепленной с Х-хромосомой , заболеванием, характеризующимся аномалиями развития хрящей и костей. ^[5]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157399 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации при точечном хондродисплазии (CDPX) и их влияние на варфариновую эмбриопатию». Cell . 81 (1): 15– 25. doi : 10.1016/0092-8674(95)90367-4 . PMID 7720070.
^ "ARSL арилсульфатаза L [ Homo sapiens (человек) ]". Национальный центр биотехнологической информации .
^ Брунетти-Пьерри Н., Андреуччи М.В., Туцци Р., Вега GR, Грей Г., Маккеун С., Баллабио А., Андрия Г., Мерони Г., Паренти Г. (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая изменчивость». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 117А (2): 164–8 . doi : 10.1002/ajmg.a.10950 . PMID 12567415. S2CID 11888467.

Дальнейшее чтение

Stelzl U, Worm U, Lalowski M и др. (2005). «Сеть взаимодействия белок-белок человека: ресурс для аннотирования протеома». Cell . 122 (6): 957– 68. doi : 10.1016/j.cell.2005.08.029 . hdl : 11858/00-001M-0000-0010-8592-0 . PMID 16169070.
Puca AA, Zollo M, Repetto M и др. (1997). «Идентификация методом дробовика, геномная организация и функциональный анализ четвертого гена арилсульфатазы (ARSE) из региона Xp22.3». Genomics . 42 (2): 192– 9. doi :10.1006/GENO.1997.4716. PMID 9192838.
Parenti G, Buttitta P, Meroni G и др. (1997). "X-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия из-за новой точечной мутации гена ARSE". Am. J. Med. Genet . 73 (2): 139– 43. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2<139::AID-AJMG7>3.0.CO;2-P. PMID 9409863.
Нино М., Матос-Миранда С., Маеда М. и др. (2008). «Клинический и молекулярный анализ арилсульфатазы Е у пациентов с брахителефалангической точечной хондродисплазией». Am. J. Med. Genet. A. 146A ( 8): 997– 1008. doi : 10.1002/ajmg.a.32159 . PMID 18348268. S2CID 24869085.
Meroni G, Franco B, Archidiacono N и др. (1996). «Характеристика кластера генов сульфатазы на Xp22.3 предполагает дупликации генов в предковой псевдоаутосомной области». Hum. Mol. Genet . 5 (4): 423– 31. doi : 10.1093/hmg/5.4.423 . PMID 8845834.
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2001). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Urbitsch P, Salzer MJ, Hirschmann P, Vogt PH (2000). «Ген арилсульфатазы D в Xp22.3 кодирует две изоформы белка». DNA Cell Biol . 19 (12): 765– 73. doi :10.1089/104454900750058125. PMID 11177574.
Daniele A, Parenti G, d'Addio M и др. (1998). «Биохимическая характеристика арилсульфатазы E и функциональный анализ мутаций, обнаруженных у пациентов с X-сцепленной точечной хондродисплазией». Am. J. Hum. Genet . 62 (3): 562– 72. doi :10.1086/301746. PMC 1376941. PMID 9497243 .
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.

Внешние ссылки

Расположение генома человека ARSE и страница с подробностями гена ARSE в браузере геномов UCSC .

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о гене на человеческой Х-хромосоме и/или связанном с ним белке является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000157399 – Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7720070-3] Franco B, Meroni G, Parenti G, Levilliers J, Bernard L, Gebbia M, Cox L, Maroteaux P, Sheffield L, Rappold GA (апрель 1995 г.). «Кластер генов сульфатазы на Xp22.3: мутации при точечном хондродисплазии (CDPX) и их влияние на варфариновую эмбриопатию». Cell . 81 (1): 15– 25. doi : 10.1016/0092-8674(95)90367-4 . PMID 7720070.

[entrez-4] "ARSL арилсульфатаза L [ Homo sapiens (человек) ]". Национальный центр биотехнологической информации .

[pmid12567415-5] Брунетти-Пьерри Н., Андреуччи М.В., Туцци Р., Вега GR, Грей Г., Маккеун С., Баллабио А., Андрия Г., Мерони Г., Паренти Г. (март 2003 г.). «Х-сцепленная рецессивная точечная хондродисплазия: спектр мутаций гена арилсульфатазы Е и расширенная клиническая изменчивость». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 117А (2): 164–8 . doi : 10.1002/ajmg.a.10950 . PMID 12567415. S2CID 11888467.