Амиоплазия

Амиоплазия — это состояние, характеризующееся общим недостатком мышечного развития и роста у новорожденных, с контрактурой и деформацией, которые затрагивают по крайней мере два сустава. ^[1] Это наиболее распространенная форма артрогрипоза . ^[2]

Он характеризуется вовлечением четырех конечностей и заменой скелетных мышц плотной фиброзной и жировой тканью. ^[3] Исследования, посвященные амиоплазии, выявили схожие результаты в отношении мышечной ткани, вызванные различными причинами, включая те, которые наблюдаются при агенезии крестца и боковом амиотрофическом склерозе . Таким образом, амиоплазия может также включать промежуточный общий путь, а не первичную причину контракторов.

Амиоплазия возникает, когда плод не может достаточно двигаться в утробе матери. Матери детей с этим расстройством часто сообщают, что их ребенок был ненормально неподвижен во время беременности. Отсутствие движения в утробе матери (также известное как фетальная акинезия) позволяет образовываться дополнительной соединительной ткани вокруг суставов, и, следовательно, суставы становятся фиксированными. Эта дополнительная соединительная ткань заменяет мышечную ткань, что приводит к слабости и придает мышцам атрофированный вид. Кроме того, из-за отсутствия движения плода сухожилия, которые соединяют мышцы с костями, не могут растягиваться до своей нормальной длины, и это также способствует отсутствию подвижности суставов. ^{[ необходима медицинская цитата ]}

Этот раздел нуждается в дополнительных цитатах для проверки . Пожалуйста, помогите улучшить эту статью , добавив ссылки на надежные источники в этом разделе. Неподтвержденные материалы могут быть оспорены и удалены. ( Июнь 2015 г. ) ( Узнайте, как и когда удалять это сообщение )

Не существует единого фактора, который бы неизменно присутствовал в пренатальном анамнезе людей, страдающих амиоплазией, а в некоторых случаях причина заболевания вообще неизвестна.

Амиоплазия — спорадическое заболевание, возникающее из-за отсутствия движения плода в утробе матери. Не существует конкретного гена, который, как известно, вызывает это заболевание. Считается, что оно является многофакторным, что означает, что в его развитии играют роль многочисленные гены и факторы окружающей среды . Риск рецидива минимален для братьев, сестер или детей больных людей. Не было сообщений о повторных случаях амиоплазии в семье. ^[1]

Фетальная акинезия при амиоплазии, как полагают, вызвана различными аномалиями матери и плода. В некоторых случаях матка матери не позволяет плоду нормально двигаться из-за недостатка амниотической жидкости , известного как маловодие , или аномальной формы матки, называемой двурогой маткой .

Также может быть миогенная причина фетальной акинезии, то есть мышцы плода не развиваются должным образом из-за мышечного заболевания (например, врожденной мышечной дистрофии ). Аналогичным образом, дефекты соединительной ткани, сухожилий и скелета могут способствовать фетальной акинезии и быть основной причиной амиоплазии. Кроме того, могут возникать пороки развития в центральной нервной системе и/или спинном мозге, которые могут приводить к отсутствию движения плода в утробе матери. Эта нейрогенная причина часто сопровождается широким спектром других состояний. Другие причины фетальной акинезии могут включать лихорадку у матери во время беременности или вирус.

Это наиболее распространенная форма множественного врожденного артрогрипоза (AMC), при котором множественные контрактуры суставов присутствуют при рождении. Артрогрипоз происходит от греческого слова, означающего «со скручиванием суставов». Он встречается примерно у одного из каждых 3000 живорожденных. Существует более 150 типов AMC. Амиоплазия составляет 40% случаев AMC. ^{[ необходима цитата ]}

Дети с амиоплазией часто страдают от внутренне повернутого плеча, вытянутых локтей, локтевого сгибания запястий. Тип смещения бедер и коленей более изменчив, и у них часто бывает косолапость . ^{[ необходима цитата ]}

Около 10% детей с амиоплазией имеют признаки сосудистых нарушений, включая атрезию кишечника , дефекты брюшной стенки и гастрошизис . ^{[ необходима ссылка ]}

Хирургическое вмешательство может быть необходимо для устранения врожденных деформаций, часто возникающих в сочетании с артрогрипозом. Хирургическое вмешательство на стопах, коленях, бедрах, локтях и запястьях также может быть полезным, если требуется больший диапазон движения после того, как терапия достигла максимальных результатов. В некоторых случаях перенос сухожилий может улучшить функцию. Врожденные деформации стоп, бедер и позвоночника могут потребовать хирургической коррекции в возрасте около года. ^[4]

Общий прогноз для детей с амиоплазией хороший. Интенсивная терапия на протяжении всех лет развития ребенка включает физиотерапию , трудотерапию и множественные ортопедические процедуры. Большинству детей требуется терапия в течение многих лет, но почти 2/3 в конечном итоге способны ходить, с брекетами или без них, и посещать школу. ^{[ необходима цитата ]}