Эндрю Синглтон
Британский нейрогенетик
Эндрю Синглтон
Рожденный
Эндрю Б. Синглтон

1972
Гернси , Нормандские острова
ИзвестныйИсследования болезни Паркинсона
Научная карьера
ПоляНейробиология

Эндрю Б. Синглтон — британский нейрогенетик, в настоящее время работающий в США. Он родился в Гернси , Нормандские острова , в 1972 году, где и жил до 18 лет. Среднее образование он получил в гимназии Гернси . Он получил ученую степень по прикладной физиологии в Университете Сандерленда и докторскую степень по нейронауке в Университете Ньюкасл-апон-Тайн , где изучал генетику болезни Альцгеймера и других деменций в отделении нейрохимической патологии Медицинского исследовательского совета (MRC). Он переехал в Соединенные Штаты в 1999 году, где начал работать в клинике Майо в Джексонвилле, штат Флорида, изучая генетические основы болезни Паркинсона , атаксии и дистонии . В 2001 году он перешел в Национальный институт здравоохранения, чтобы возглавить недавно сформированное отделение молекулярной генетики в Лаборатории нейрогенетики. В 2006 году он занял пост начальника лаборатории нейрогенетики и стал выдающимся исследователем NIH в очной программе Национального института старения (NIA) в 2017 году. В 2020 году он ушел с поста начальника лаборатории нейрогенетики и стал исполняющим обязанности директора недавно созданного Центра болезни Альцгеймера и связанных с ней деменций в NIA (CARD https://card.nih.gov/). В 2021 году он стал директором CARD.

Достижения

Доктор Синглтон наиболее известен своей работой, направленной на понимание генетической этиологии болезни Паркинсона. Его первая известная работа описывала открытие мутации трипликации гена альфа-синуклеина , которая вызывает тяжелую, раннюю форму болезни Паркинсона. [1] [ необходим неосновной источник ] Год спустя он возглавил группу, которая первой определила мутации в гене LRRK2 как причину семейной болезни Паркинсона, а также более распространенной, спорадической болезни Паркинсона. [2] [ необходим неосновной источник ] С тех пор его лаборатория больше сосредоточилась на сложной генетике болезни Паркинсона, описав более 90 распространенных генетических факторов риска этого заболевания. [3] [ необходим неосновной источник ] [4] [5] Помимо работы над болезнью Паркинсона и другими неврологическими расстройствами, его лаборатория имеет активные исследовательские программы по изучению генетического разнообразия и последствий генетических изменений, особенно в контексте мозга и старения, с использованием подходов, основанных на системной биологии . [6] [ необходим неосновной источник ] [7] [8] На сегодняшний день он опубликовал более 700 научных статей. [9]

Награды и почести

  • Исследовательская премия Boehringer Mannheim в 2005 г.
  • Премия Аннемари Оппрехт в 2008 году
  • Премия NIH для директоров в 2008 и 2016 гг.
  • Первый лауреат премии Джея ван Андела за выдающиеся достижения в исследовании болезни Паркинсона, врученной в Институте Ван Андела в 2012 году.
  • В 2017 году получил звание «Выдающийся исследователь» от NIH.
  • Премия Американской академии неврологии за выдающиеся достижения в области двигательных расстройств в 2017 году
  • Почетная докторская степень Университета Сандерленда в 2017 году.
  • Премия NIA Directors Award за наставничество в 2019 году
  • Премия Роберта А. Притцкера за лидерство в исследовании болезни Паркинсона
  • Он входит в редколлегии журналов Brain, Lancet Neurology, Neurogenetics, Journal of Parkinson's Disease, Journal of Huntington's Disease, npj Parkinson's Disease и Neurodegenerative Diseases.
  • Он является заместителем редактора по генетике в журналах npj Parkinson's Disease and Movement Disorders.
  • Научно-консультативный совет Ассоциации по борьбе с деменцией с тельцами Леви
  • Премия за прорыв в области естественных наук в 2024 году [10]

Ссылки

  1. ^ Синглтон, AB; Фаррер, М; Джонсон, Дж; Синглтон, А; Гаага, С; Качергус, Дж; Хулихан, М; Перуралинна, Т; и др. (2003). «Тройка локуса альфа-синуклеина вызывает болезнь Паркинсона». Наука . 302 (5646): 841. doi :10.1126/science.1090278. PMID  14593171. S2CID  85938327.
  2. ^ Пайсан-Руис, Коро; Джайн, Шушант; Эванс, Э. Уитни; Гилкс, Уильям П.; Симон, Хавьер; Ван дер Бруг, Марсель; Де Мунаин, Адольфо Лопес; Апарисио, Сильвия; и др. (2004). «Клонирование гена, содержащего мутации, вызывающие болезнь Паркинсона, связанную с PARK8». Нейрон . 44 (4): 595–600 . doi : 10.1016/j.neuron.2004.10.023 . PMID  15541308. S2CID  16688488.
  3. ^ Симон-Санчес, Хавьер; Шульте, Клаудия; Брас, Хосе М; Шарма, Ману; Гиббс, Дж. Рафаэль; Берг, Даниэла; Пайсан-Руис, Коро; Лихтнер, Питер; и др. (2009). «Полногеномное исследование ассоциаций выявило генетический риск, лежащий в основе болезни Паркинсона». Природная генетика . 41 (12): 1308– 12. doi : 10.1038/ng.487. ПМЦ 2787725 . ПМИД  19915575. 
  4. ^ Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона; Nalls, MA; Plagnol, V.; Hernandez, DG; Sharma, M.; Sheerin, UM; Saad, M.; Simón-Sánchez, J.; Schulte, C.; Lesage, S.; Sveinbjörnsdóttir, S.; Stefánsson, K.; Martinez, M.; Hardy, J.; Heutink, P.; Brice, A.; Gasser, T.; Singleton, AB; Wood, NW (2011). «Вменение вариантов последовательностей для идентификации генетических рисков болезни Паркинсона: метаанализ исследований ассоциаций по всему геному». The Lancet . 377 (9766): 641– 9. doi :10.1016/S0140-6736(10)62345-8. PMC 3696507. PMID  21292315 . 
  5. ^ Международный консорциум по геномике болезни Паркинсона (IPDGC); Консорциум по контролю случаев Wellcome Trust 2 (WTCCC2) (2011). Гибсон, Грег (ред.). «Двухэтапный метаанализ выявляет несколько новых локусов болезни Паркинсона». PLOS Genetics . 7 (6): e1002142. doi : 10.1371/journal.pgen.1002142 . PMC 3128098 . PMID  21738488. {{cite journal}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  6. ^ Якобссон, Маттиас; Шольц, Соня В.; Шит, Пол; Гиббс, Дж. Рафаэль; Ванлиер, Дженна М.; Фунг, Хон-Чунг; Шпих, Захари А.; Дегнан, Джеймс Х.; и др. (2008). «Генотип, гаплотип и вариация числа копий в популяциях людей во всем мире» (PDF) . Nature . 451 (7181): 998– 1003. Bibcode : 2008Natur.451..998J. doi : 10.1038/nature06742. hdl : 2027.42/62552 . PMID  18288195. S2CID  11074384.
  7. ^ Гиббс, Дж. Рафаэль; Ван дер Бруг, Марсель П.; Эрнандес, Дена Г.; Трейнор, Брайан Дж.; Наллс, Майкл А.; Лай, Шиао-Лин; Арепалли, Сампат; Диллман, Аллисса; и др. (2010). Флинт, Джонатан (ред.). «Существуют многочисленные количественные локусы признаков для метилирования ДНК и экспрессии генов в мозге человека». PLOS Genetics . 6 (5): e1000952. doi : 10.1371/journal.pgen.1000952 . PMC 2869317 . PMID  20485568. 
  8. ^ Hernandez, DG; Nalls, MA; Gibbs, JR; Arepalli, S.; Van Der Brug, M.; Chong, S.; Moore, M.; Longo, DL; et al. (2011). «Отчетливые изменения метилирования ДНК, сильно коррелирующие с хронологическим возрастом человеческого мозга». Human Molecular Genetics . 20 (6): 1164– 72. doi :10.1093/hmg/ddq561. PMC 3043665 . PMID  21216877. 
  9. ^ "Эндрю Б. Синглтон, доктор философии | Главные исследователи | Программа внутренних исследований NIH". irp.nih.gov . Получено 18 января 2024 г. .
  10. ^ "BREAKTHROUGH PRIZE ОБЪЯВЛЯЕТ ЛАУРЕАТОВ 2024 ГОДА В ОБЛАСТИ НАУК О ЖИЗНИ, ФУНДАМЕНТАЛЬНОЙ ФИЗИКИ И МАТЕМАТИКИ". BREAKTHROUGH PRIZE . 14 сентября 2023 г. . Получено 14 сентября 2023 г. .
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Andrew_Singleton&oldid=1223995682"