Этот ген кодирует член суперсемейства альдо/кето редуктаз , которое состоит из более чем 40 известных ферментов и белков. Эти ферменты катализируют превращение альдегидов и кетонов в соответствующие им спирты, используя NADH и/или NADPH в качестве кофакторов. Ферменты демонстрируют перекрывающуюся, но отчетливую субстратную специфичность. Этот специфический фермент, AKR1C1, среди других реакций, катализирует восстановление прогестерона до неактивной формы 20-альфа-гидрокси-прогестерона. Ген AKR1C1 разделяет высокую идентичность последовательности с тремя другими генами-членами и кластеризуется с этими тремя генами на хромосоме 10p15-p14. [6]
Изоферменты семейства альдо-кеторедуктаз 1 член C
Символ гена HGNC
Псевдонимы названий ферментов [7]
АКР1С1
Член семейства 1 альдо-кеторедуктазы C1; 20α-гидроксистероиддегидрогеназа
Член семейства 1 альдо-кеторедуктазы C4; 3α-гидроксистероиддегидрогеназа типа 1
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000187134 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000021207 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ciaccio PJ, Tew KD (июнь 1994 г.). "cDNA и выведенные аминокислотные последовательности дигидродиолдегидрогеназы толстой кишки человека". Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Биоэнергетика . 1186 ( 1– 2): 129– 32. doi :10.1016/0005-2728(94)90144-9. PMID 8011662.
^ ab "Ген Entrez: AKR1C1 семейство альдо-кеторедуктаз 1, член C1 (дигидродиолдегидрогеназа 1; 20-альфа (3-альфа)-гидроксистероиддегидрогеназа)".
^ Dufort I, Labrie F, Luu-The V (февраль 2001 г.). "3 альфа-гидроксистероиддегидрогеназы человека типов 1 и 3: дифференциальная лабильность и распределение в тканях". J Clin Endocrinol Metab . 86 (2): 841– 6. doi : 10.1210/jcem.86.2.7216 . PMID 11158055. 3α-HSD, 20α-HSD и 17β-HSD человека типов 1 и 3 были названы AKR1C4, AKR1C2, AKR1C1 и AKR1C3 соответственно.
Расположение генома человека AKR1C1 и страница с подробностями гена AKR1C1 в браузере геномов UCSC .
Расположение генома человека C9 и страница с подробностями гена C9 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Ciaccio PJ, Jaiswal AK, Tew KD (июнь 1994 г.). «Регулирование человеческой дигидродиолдегидрогеназы ксенобиотиками-акцепторами Михаэля». Журнал биологической химии . 269 (22): 15558– 62. doi : 10.1016/S0021-9258(17)40716-2 . PMID 7515059.
Khanna M, Qin KN, Cheng KC (июнь 1995 г.). «Распределение 3-альфа-гидроксистероиддегидрогеназы в мозге крысы и молекулярное клонирование множественных кДНК, кодирующих структурно родственные белки у людей». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 53 ( 1– 6): 41– 6. doi : 10.1016/0960-0760(95)00019-V . PMID 7626489. S2CID 11316547.
Ханна М., Цинь К. Н., Клисак И., Белкин С., Спаркс Р. С., Ченг К. С. (январь 1995 г.). «Локализация множественных генов дигидродиолдегидрогеназы (DDH1 и DDH2) и хлордеконредуктазы (CHDR) человека в хромосоме 10 с помощью полимеразной цепной реакции и флуоресцентной гибридизации in situ». Геномика . 25 (2): 588– 90. doi : 10.1016/0888-7543(95)80066-U . PMID 7789999.
Lou H, Hammond L, Sharma V, Sparkes RS, Lusis AJ, Stolz A (март 1994). «Геномная организация и хромосомная локализация новой человеческой гепатодиолдегидрогеназы с высокой аффинностью связывания желчных кислот». Журнал биологической химии . 269 (11): 8416– 22. doi : 10.1016/S0021-9258(17)37210-1 . PMID 8132567.
Deyashiki Y, Ogasawara A, Nakayama T, Nakanishi M, Miyabe Y, Sato K, Hara A (апрель 1994 г.). «Молекулярное клонирование двух изоферментов 3-альфа-гидроксистероид/дигидродиолдегидрогеназы печени человека, которые идентичны хлордеконредуктазе и связывателю желчных кислот». The Biochemical Journal . 299 (2): 545–52 . doi :10.1042/bj2990545. PMC 1138306. PMID 8172617 .
Qin KN, New MI, Cheng KC (декабрь 1993 г.). «Молекулярное клонирование множественных кДНК, кодирующих человеческие ферменты, структурно связанные с 3-альфа-гидроксистероиддегидрогеназой». Журнал стероидной биохимии и молекулярной биологии . 46 (6): 673– 9. doi :10.1016/0960-0760(93)90308-J. PMID 8274401. S2CID 36210133.
Stolz A, Hammond L, Lou H, Takikawa H, Ronk M, Shively JE (май 1993 г.). «cDNA cloning and expression of the human hepatic bile acid-binding protein. A member of the monomeric reductase gene family». Журнал биологической химии . 268 (14): 10448– 57. doi : 10.1016/S0021-9258(18)82220-7 . PMID 8486699.
Hara A, Matsuura K, Tamada Y, Sato K, Miyabe Y, Deyashiki Y, Ishida N (январь 1996 г.). «Связь дигидродиолдегидрогеназ печени человека с белком, связывающим желчные кислоты печени, и оксидоредуктазой клеток толстой кишки человека». The Biochemical Journal . 313 (2): 373– 6. doi :10.1042/bj3130373. PMC 1216918. PMID 8573067.
O'connor T, Ireland LS, Harrison DJ, Hayes JD (октябрь 1999 г.). «Существуют существенные различия в функции и тканеспецифической экспрессии альдегидредуктазы человеческого афлатоксина B1 и основных членов семейства альдокеторедуктаз человека AKR1». The Biochemical Journal . 343 (2): 487– 504. doi :10.1042/bj3430487. PMC 1220579 . PMID 10510318.
Nishizawa M, Nakajima T, Yasuda K, Kanzaki H, Sasaguri Y, Watanabe K, Ito S (февраль 2000 г.). «Близкое родство гена человеческой 20альфа-гидроксистероиддегидрогеназы с тремя генами альдо-кеторедуктазы». Genes to Cells . 5 (2): 111– 25. doi : 10.1046/j.1365-2443.2000.00310.x . PMID 10672042. S2CID 25136637.
Zhang Y, Dufort I, Rheault P, Luu-The V (октябрь 2000 г.). «Характеристика человеческой 20альфа-гидроксистероиддегидрогеназы». Журнал молекулярной эндокринологии . 25 (2): 221– 8. doi : 10.1677/jme.0.0250221 . PMID 11013348.
Nahoum V, Gangloff A, Legrand P, Zhu DW, Cantin L, Zhorov BS, Luu-The V, Labrie F, Breton R, Lin SX (ноябрь 2001 г.). «Структура человеческой 3альфа-гидроксистероиддегидрогеназы типа 3 в комплексе с тестостероном и НАДФ при разрешении 1,25 А». Журнал биологической химии . 276 (45): 42091– 8. doi : 10.1074/jbc.M105610200 . PMID 11514561.
Chen CY, Hsu CP, Hsu NY, Shih CS, Lin TY, Chow KC (2002). «Экспрессия дигидродиолдегидрогеназы при резецированном немелкоклеточном раке легкого I стадии». Oncology Reports . 9 (3): 515– 9. doi :10.3892/or.9.3.515. PMID 11956619.
Yang MD, Wu CC, Chiou SH, Chiu CF, Lin TY, Chiang IP, Chow KC (2003). «Снижение экспрессии дигидродиолдегидрогеназы при резецированной гепатоцеллюлярной карциноме». Oncology Reports . 10 (2): 271– 6. doi :10.3892/or.10.2.271. PMID 12579257.
Накадзима Т., Ясуда К., Нисидзава М., Окада Х., Ёсимура Т., Ито С., Канзаки Х. (февраль 2003 г.). «Экспрессия мРНК 20-альфа-гидроксистероиддегидрогеназы в эндометрии и децидуальной оболочке человека». Эндокринный журнал . 50 (1): 105–11 . doi : 10.1507/endocrj.50.105 . ПМИД 12733716.
Кутюр JF, Легран П, Кантин Л, Лу-Зе В, Лабри Ф, Бретон Р (август 2003 г.). «Человеческая 20альфа-гидроксистероиддегидрогеназа: кристаллографические и сайт-направленные исследования мутагенеза приводят к идентификации альтернативного сайта связывания для C21-стероидов». Журнал молекулярной биологии . 331 (3): 593– 604. doi :10.1016/S0022-2836(03)00762-9. PMID 12899831.
Agapova OA, Yang P, Wang WH, Lane DA, Clark AF, Weinstein BI, Hernandez MR (октябрь 2003 г.). «Измененная экспрессия 3 альфа-гидроксистероиддегидрогеназ в астроцитах зрительного нерва человека при глаукоме». Neurobiology of Disease . 14 (1): 63–73 . doi :10.1016/S0969-9961(03)00101-3. PMID 13678667. S2CID 21159141.
