Ген семейства АТФазы AFG3 3-подобный 2 ( S. cerevisiae ) представляет собой белок , который у человека кодируется геном AFG3L2 . [5]
Этот ген кодирует белок, локализованный в митохондриях и тесно связанный с параплегином . Ген параплегина отвечает за аутосомно-рецессивную форму наследственной спастической параплегии. Этот ген является геном-кандидатом для других наследственных спастических параплегий или нейродегенеративных расстройств [5] , а также синдрома спастической атаксии-нейропатии. [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000141385 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000024527 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: ген семейства АТФазы AFG3 3-подобный 2 (S. cerevisiae)" . Получено 30.12.2011 .
^ Pierson TM, Adams D, Bonn F, Martinelli P, Cherukuri PF, Teer JK и др. (октябрь 2011 г.). «Полноэкзомное секвенирование выявляет гомозиготные мутации AFG3L2 при синдроме спастической атаксии-нейропатии, связанном с митохондриальными протеазами m-AAA». PLOS Genetics . 7 (10): e1002325. doi : 10.1371/journal.pgen.1002325 . PMC 3192828 . PMID 22022284.
Внешние ссылки
Расположение генома человека AFG3L2 и страница с подробностями гена AFG3L2 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Banfi S, Bassi MT, Andolfi G, Marchitiello A, Zanotta S, Ballabio A и др. (Июль 1999 г.). «Идентификация и характеристика AFG3L2, нового гена, связанного с параплегином». Genomics . 59 (1): 51– 58. doi :10.1006/geno.1999.5818. PMID 10395799.
Каньоли С., Мариотти С., Тарони Ф., Сери М., Бруссино А., Микьелотто С. и др. (январь 2006 г.). «SCA28, новая форма аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии на хромосоме 18p11.22-q11.2». Мозг . 129 (Часть 1): 235–242 . doi : 10.1093/brain/awh651 . ПМИД 16251216.
Mariotti C, Brusco A, Di Bella D, Cagnoli C, Seri M, Gellera C и др. (2008). «Спиномозжечковая атаксия типа 28: новая аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия, характеризующаяся медленным прогрессированием и офтальмопарезом». Cerebellum . 7 (2): 184– 188. doi :10.1007/s12311-008-0053-9. PMID 18769991. S2CID 8173189.
Augustin S, Gerdes F, Lee S, Tsai FT, Langer T, Tatsuta T (сентябрь 2009 г.). «Сеть межсубъединичной сигнализации координирует гидролиз АТФ протеазами m-AAA». Molecular Cell . 35 (5): 574– 585. doi :10.1016/j.molcel.2009.07.018. PMC 2744646 . PMID 19748354.
Ди Белла Д., Лаццаро Ф., Бруско А., Плюмари М., Батталья Г., Пасторе А. и др. (апрель 2010 г.). «Мутации в гене митохондриальной протеазы AFG3L2 вызывают доминантную наследственную атаксию SCA28». Природная генетика . 42 (4): 313–321 . doi : 10.1038/ng.544. PMID 20208537. S2CID 1703983.
Edener U, Wöllner J, Hehr U, Kohl Z, Schilling S, Kreuz F и др. (август 2010 г.). «Раннее начало и медленное прогрессирование SCA28, редкой доминантной атаксии в большой семье из четырех поколений с новой мутацией AFG3L2». European Journal of Human Genetics . 18 (8): 965– 968. doi :10.1038/ejhg.2010.40. PMC 2987378 . PMID 20354562.
Cagnoli C, Stevanin G, Brussino A, Barberis M, Mancini C, Margolis RL и др. (октябрь 2010 г.). «Миссенс-мутации в протеолитическом домене AFG3L2 являются причиной ∼1,5% европейских аутосомно-доминантных мозжечковых атаксий». Human Mutation . 31 (10): 1117– 1124. doi : 10.1002/humu.21342 . PMID 20725928. S2CID 38251230.
