Альфа-аддуцин — это белок , который у людей кодируется геном ADD1 . [ 5] [6]
Аддуцины — это семейство белков цитоскелета , кодируемых тремя генами (альфа, бета, гамма). Аддуцин — это гетеродимерный белок, состоящий из родственных субъединиц, которые производятся разными генами, но имеют схожую структуру. Альфа- и бета-аддуцины включают протеазо -устойчивую N-концевую область и протеазо-чувствительную гидрофильную C-концевую область. Альфа- и гамма-аддуцины экспрессируются повсеместно . Напротив, бета-аддуцин экспрессируется на высоком уровне в мозге и кроветворных тканях. Аддуцин связывается с высоким сродством с Ca(2+)/ кальмодулином и является субстратом для протеинкиназ A и C. Альтернативный сплайсинг приводит к появлению множественных вариантов, кодирующих разные изоформы ; однако не все варианты были полностью описаны. Полиморфизм в ADD1 связан с гипертонией . [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000087274 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029106 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джоши Р., Гиллиган Д.М., Отто Э., Маклафлин Т., Беннетт В. (ноябрь 1991 г.). «Первичная структура и организация доменов человеческого альфа- и бета-аддуцина». J Cell Biol . 115 (3): 665–75 . doi :10.1083/jcb.115.3.665. PMC 2289184. PMID 1840603 .
^ ab «Ген Энтреза: аддуцин 1 ADD1 (альфа)» .
Внешние ссылки
Расположение генома человека ADD1 и страница с подробностями гена ADD1 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Mangeat PH (1989). «Взаимодействие биологических мембран с цитоскелетным каркасом живых клеток». Biol. Cell . 64 (3): 261– 81. doi :10.1016/0248-4900(88)90001-9. PMID 2976282. S2CID 3030663.
Matsuoka Y, Li X, Bennett V (2000). «Аддуцин: структура, функция и регуляция». Cell. Mol. Life Sci . 57 (6): 884– 95. doi :10.1007/PL00000731. PMC 11146971. PMID 10950304. S2CID 29317393 .
Goldberg YP, Lin BY, Andrew SE и др. (1993). «Клонирование и картирование гена альфа-аддуцина, близкого к D4S95, и оценка его связи с болезнью Хантингтона». Hum. Mol. Genet . 1 (9): 669–75 . doi :10.1093/hmg/1.9.669. PMID 1284592.
Taylor SA, Snell RG, Buckler A и др. (1994). «Клонирование гена альфа-аддуцина из области-кандидата болезни Хантингтона хромосомы 4 путем амплификации экзона». Nat. Genet . 2 (3): 223– 7. doi :10.1038/ng1192-223. PMID 1345173. S2CID 21772716.
Гиллиган Д.М., Лиман Дж., Беннетт В. (1996). «Присвоение гена бета-аддуцина человека (ADD2) 2p13-p14 путем гибридизации in situ». Геномика . 28 (3): 610–2 . doi : 10.1006/geno.1995.1205 . PMID 7490111.
Lin B, Nasir J, McDonald H, et al. (1995). «Геномная организация гена человеческого альфа-аддуцина и его попеременно сплайсированных изоформ». Genomics . 25 (1): 93– 9. doi :10.1016/0888-7543(95)80113-Z. PMID 7774961.
Насир Дж., Лин Б., Букан М. и др. (1994). «Мышиные гомологи гена болезни Хантингтона (Hdh) и гена альфа-аддуцина (Add1) картируются на хромосоме 5 мыши в области консервативной синтении с хромосомой 4p16.3 человека». Геномика . 22 (1): 198–201 . doi : 10.1006/geno.1994.1361 . ПМИД 7959767.
Kuhlman PA, Hughes CA, Bennett V, Fowler VM (1996). «Новая функция аддуцина. Регулируемое кальцием/кальмодулином кэпирование зазубренных концов актиновых нитей». J. Biol. Chem . 271 (14): 7986– 91. doi : 10.1074/jbc.271.14.7986 . PMID 8626479.
Ли X, Беннетт V (1996). «Идентификация субъединицы спектрина и доменов, необходимых для образования комплексов спектрин/аддуцин/актин». J. Biol. Chem . 271 (26): 15695– 702. doi : 10.1074/jbc.271.26.15695 . PMID 8663089.
Matsuoka Y, Hughes CA, Bennett V (1996). "Регуляция аддуцина. Определение домена связывания кальмодулина и участков фосфорилирования протеинкиназами A и C". J. Biol. Chem . 271 (41): 25157– 66. doi : 10.1074/jbc.271.41.25157 . PMID 8810272.
Хадано С., Ишида И., Томиясу Х. и др. (1997). «Карта транскриптов человеческой хромосомы 4p16.3, состоящая из 627 клонов кДНК, полученных из 1 Мб локуса болезни Хантингтона». DNA Res . 3 (4): 239–55 . doi : 10.1093/dnares/3.4.239 . PMID 8946164.
Cusi D, Barlassina C, Azzani T и др. (1997). «Полиморфизмы альфа-аддуцина и чувствительности к соли у пациентов с эссенциальной гипертонией». Lancet . 349 (9062): 1353– 7. doi :10.1016/S0140-6736(97)01029-5. PMID 9149697. S2CID 54358840.
Камитани А., Вонг З.И., Фрейзер Р. и др. (1998). «Ген альфа-аддуцина человека, кровяное давление и метаболизм натрия». Гипертензия . 32 (1): 138–43 . doi :10.1161/01.HYP.32.1.138. PMID 9674650.
Matsuoka Y, Li X, Bennett V (1998). «Аддуцин является субстратом in vivo для протеинкиназы C: фосфорилирование в домене, связанном с MARCKS, ингибирует активность в продвижении комплексов спектрин-актин и происходит во многих клетках, включая дендритные шипики нейронов». J. Cell Biol . 142 (2): 485–97 . doi :10.1083/jcb.142.2.485. PMC 2133059. PMID 9679146 .
Fukata Y, Oshiro N, Kinoshita N и др. (1999). «Фосфорилирование аддуцина Rho-киназой играет решающую роль в подвижности клеток». J. Cell Biol . 145 (2): 347– 61. doi : 10.1083 /jcb.145.2.347. PMC 2133101. PMID 10209029.
Halushka MK, Fan JB, Bentley K и др. (1999). «Модели однонуклеотидных полиморфизмов в генах-кандидатах гомеостаза кровяного давления». Nat. Genet . 22 (3): 239– 47. doi :10.1038/10297. PMID 10391210. S2CID 4636523.
Ferrandi M, Salardi S, Tripodi G и др. (1999). «Доказательства взаимодействия между аддуцином и Na(+)-K(+)-АТФазой: связь с генетической гипертензией». Am. J. Physiol . 277 (4 Pt 2): H1338–49. doi :10.1152/ajpheart.1999.277.4.H1338. PMID 10516168. S2CID 4474240.
Эта статья о гене на хромосоме 4 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
