Бета-аддуцин — это белок , который у людей кодируется геном ADD2 . [ 5] [6]
Функция
Аддуцины — это гетеромерные белки, состоящие из различных субъединиц, называемых аддуцин альфа, бета и гамма. Три субъединицы кодируются различными генами и принадлежат к семейству мембранных скелетных белков, участвующих в сборке спектрин - актиновой сети в эритроцитах и в местах контакта клеток в эпителиальных тканях.
В то время как аддуцины альфа и гамма экспрессируются повсеместно, экспрессия аддуцина бета ограничена мозгом и кроветворными тканями. Было обнаружено, что аддуцин, первоначально очищенный из эритроцитов человека, является гетеродимером аддуцинов альфа и бета. Полиморфизмы, приводящие к заменам аминокислот в этих двух субъединицах, были связаны с регуляцией кровяного давления в животной модели гипертонии. Также были описаны гетеродимеры, состоящие из субъединиц альфа и гамма. Структурно каждая субъединица состоит из двух отдельных доменов.
Аминоконцевая область устойчива к протеазе и имеет глобулярную форму, в то время как карбоксиконцевая область чувствительна к протеазе. Последняя содержит несколько участков фосфорилирования для протеинкиназы C , участка связывания для кальмодулина , и необходима для ассоциации со спектрином и актином. Были описаны различные аддуцин бета мРНК, альтернативно сплайсированные на 3' конце и/или внутренне сплайсированные и кодирующие различные изоформы. Функции всех различных изоформ неизвестны. [6]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000075340 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000030000 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Джоши Р., Гиллиган Д.М., Отто Э., Маклафлин Т., Беннетт В. (ноябрь 1991 г.). «Первичная структура и организация доменов человеческого альфа- и бета-аддуцина». J Cell Biol . 115 (3): 665–75 . doi :10.1083/jcb.115.3.665. PMC 2289184. PMID 1840603 .
^ ab «Ген Энтреза: аддуцин 2 ADD2 (бета)» .
^ Шима Т., Окумура Н., Такао Т., Сатоми Ю., Яги Т., Окада М., Нагай К. (ноябрь 2001 г.). «Взаимодействие домена SH2 Fyn с цитоскелетным белком бета-аддуцином». Ж. Биол. Хим . 276 (45): 42233– 40. doi : 10.1074/jbc.M102699200 . ПМИД 11526103.
Внешние ссылки
Расположение генома человека ADD2 и страница с подробностями гена ADD2 в браузере геномов UCSC .
Дальнейшее чтение
Гиллиган Д.М., Лиман Дж., Беннетт В. (1996). «Присвоение гена бета-аддуцина человека (ADD2) 2p13-p14 путем гибридизации in situ». Геномика . 28 (3): 610–2 . doi : 10.1006/geno.1995.1205 . PMID 7490111.
Хьюз К.А., Беннетт В. (1995). «Аддуцин: физическая модель с последствиями для функции сборки спектрин-актиновых комплексов». J. Biol. Chem . 270 (32): 18990– 6. doi : 10.1074/jbc.270.32.18990 . PMID 7642559.
Miyazaki M, Kaibuchi K, Shirataki H и др. (1995). «Рабфилин-3A связывается с полипептидом M(r) 115 000 в зависимости от фосфатидилсерина и Ca(2+)». Brain Res. Mol. Brain Res . 28 (1): 29– 36. doi :10.1016/0169-328X(94)00180-M. PMID 7707875.
Miyazaki M, Shirataki H, Kohno H и др. (1995). «Идентификация как бета-аддуцина белка, взаимодействующего с рабфилином-3A в присутствии Ca2+ и фосфатидилсерина». Biochem. Biophys. Res. Commun . 205 (1): 460– 6. doi :10.1006/bbrc.1994.2688. PMID 7999065.
White RA, Angeloni SV, Pasztor LM (1996). "Хромосомная локализация гена бета-аддуцина на мышиной хромосоме 6 и человеческой хромосоме 2". Mamm. Genome . 6 (10): 741– 3. doi :10.1007/BF00354298. PMID 8563174. S2CID 23628451.
Тисминецкий С., Девескови Г., Триподи Г. и др. (1996). «Геномная организация и хромосомная локализация гена, кодирующего бета-аддуцин человека». Gene . 167 ( 1– 2): 313– 6. doi :10.1016/0378-1119(95)00591-9. PMID 8566798.
Matsuoka Y, Hughes CA, Bennett V (1996). "Регуляция аддуцина. Определение домена связывания кальмодулина и участков фосфорилирования протеинкиназами A и C". J. Biol. Chem . 271 (41): 25157– 66. doi : 10.1074/jbc.271.41.25157 . PMID 8810272.
Гиллиган Д.М., Лозовацкий Л., Зильберфейн А. (1997). «Организация гена бета-аддуцина человека (ADD2)». Геномика . 43 (2): 141– 8. doi : 10.1006/geno.1997.4802 . PMID 9244430.
Matsuoka Y, Li X, Bennett V (1998). «Аддуцин является субстратом in vivo для протеинкиназы C: фосфорилирование в домене, связанном с MARCKS, ингибирует активность в продвижении комплексов спектрин–актин и встречается во многих клетках, включая дендритные шипики нейронов». J. Cell Biol . 142 (2): 485–97 . doi :10.1083/jcb.142.2.485. PMC 2133059. PMID 9679146.
Gilligan DM, Lozovatsky L, Gwynn B, et al. (1999). «Целенаправленное нарушение гена β-аддуцина (Add2) вызывает сфероцитоз эритроцитов у мышей». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 96 (19): 10717– 22. Bibcode :1999PNAS...9610717G. doi : 10.1073/pnas.96.19.10717 . PMC 17949 . PMID 10485892.
Shima T, Okumura N, Takao T и др. (2001). «Взаимодействие домена SH2 Fyn с белком цитоскелета, бета-аддуцином». J. Biol. Chem . 276 (45): 42233– 40. doi : 10.1074/jbc.M102699200 . PMID 11526103.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Читтерио Л., Тиццони Л., Каталано М. и др. (2003). «Анализ экспрессии семейства генов аддуцина человека и доказательства множественных вариантов сплайсинга ADD2 бета4». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 309 (2): 359–67 . doi :10.1016/j.bbrc.2003.08.011. ПМИД 12951058.
Тихонов В., Кузнецова Т., Столарц К. и др. (2004). «Полиморфизмы бета-аддуцина, артериальное давление и экскреция натрия в трех европейских популяциях». Am. J. Hypertens . 16 (10): 840– 6. doi : 10.1016/S0895-7061(03)00975-0 . PMID 14553963.
Бранденбергер Р., Вэй Х., Чжан С. и др. (2005). «Характеристика транскриптома проливает свет на сигнальные сети, которые контролируют рост и дифференцировку эмбриональных стволовых клеток человека». Nat. Biotechnol . 22 (6): 707– 16. doi :10.1038/nbt971. PMID 15146197. S2CID 27764390.
Ballif BA, Villén J, Beausoleil SA и др. (2005). «Фосфопротеомный анализ развивающегося мозга мыши». Mol. Cell. Proteomics . 3 (11): 1093– 101. doi : 10.1074/mcp.M400085-MCP200 . PMID 15345747.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Эфендиев Р., Крмар Р. Т., Огимото Г. и др. (2005). «Связанная с гипертонией мутация в альфа-субъединице аддуцина приводит к более высокому фосфорилированию AP2-mu2 и нарушению транспорта Na+,K+-АТФазы в ответ на сигналы GPCR и внутриклеточный натрий». Circ. Res . 95 (11): 1100– 8. doi : 10.1161/01.RES.0000149570.20845.89 . PMID 15528469.
Lanzani C, Citterio L, Jankaricova M и др. (2005). «Роль генов семейства аддуцинов в эссенциальной гипертонии у человека». J. Hypertens . 23 (3): 543– 9. doi :10.1097/01.hjh.0000160210.48479.78. PMID 15716695. S2CID 37253591.
Эта статья о гене на хромосоме 2 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
