ЗФП57

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ЗФП57
Идентификаторы
ПсевдонимыZFP57 , C6orf40, TNDM1, ZNF698, bA145L22, bA145L22.2, белок цинкового пальца ZFP57
Внешние идентификаторыОМИМ : 612192; МГИ : 99204; Гомологен : 7603; Генные карты : ZFP57; OMA :ZFP57 – ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

NM_001109809
NM_001366333

NM_001013745
NM_001168501
NM_001168502
NM_009559

RefSeq (белок)

НП_001103279
НП_001353262
НП_001103279.2

НП_001013767
НП_001161973
НП_001161974

Местоположение (UCSC)Хр 6: 29.67 – 29.68 МбХр 17: 37.31 – 37.32 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Гомолог белка цинкового пальца 57 (ZFP57), также известный как белок цинкового пальца 698 (ZNF698), представляет собой белок , который у людей кодируется геном ZFP57 . [ 5]

Функция

Белок, кодируемый этим геном, представляет собой белок цинкового пальца , содержащий домен KRAB . Исследования на мышах показывают, что этот белок может функционировать как транскрипционный репрессор . [5]

Клиническое значение

Мутации в гене ZFP57 могут быть связаны с транзиторным неонатальным сахарным диабетом . [6]

Ссылки

  1. ^ abc ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000226858, ENSG00000204644, ENSG00000223858, ENSG00000206510, ENSG00000223852, ENSG00000227858, ENSG00000232099, ENSG00000234669 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000036036 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ ab "Ген Entrez: гомолог белка цинкового пальца 57 (мышь)".
  6. ^ Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM и др. (август 2008 г.). «Гипометилирование множественных импринтированных локусов у лиц с транзиторным неонатальным диабетом связано с мутациями в ZFP57». Nat. Genet . 40 (8): 949– 51. doi :10.1038/ng.187. PMID  18622393. S2CID  205344550.

Дальнейшее чтение

  • Ли X, Ито M, Чжоу F и др. (2008). «Ген с материнско-зиготическим эффектом, Zfp57, поддерживает как материнский, так и отцовский импринт». Dev. Cell . 15 (4): 547– 57. doi :10.1016/j.devcel.2008.08.014. PMC  2593089 . PMID  18854139.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Barcellos LF, May SL, Ramsay PP и др. (2009). «Высокоплотный скрининг SNP главного комплекса гистосовместимости при системной красной волчанке демонстрирует убедительные доказательства независимых регионов восприимчивости». PLOS Genet . 5 (10): e1000696. doi : 10.1371/journal.pgen.1000696 . PMC  2758598. PMID  19851445 .
  • Okazaki S, Tanase S, Choudhury BK и др. (1994). «Новый ядерный белок с цинковыми пальцами, подавленными во время ранней дифференциации клеток млекопитающих». J. Biol. Chem . 269 (9): 6900– 7. doi : 10.1016/S0021-9258(17)37460-4 . PMID  8120052.
  • Alonso MB, Zoidl G, Taveggia C, et al. (2004). «Идентификация и характеристика ZFP-57, нового фактора транскрипции цинкового пальца в периферической нервной системе млекопитающих». J. Biol. Chem . 279 (24): 25653– 64. doi : 10.1074/jbc.M400415200 . PMID  15070898.
  • Mackay DJ, Callaway JL, Marks SM и др. (2008). «Гипометилирование множественных импринтированных локусов у лиц с транзиторным неонатальным диабетом связано с мутациями в ZFP57». Nat. Genet . 40 (8): 949– 51. doi :10.1038/ng.187. PMID  18622393. S2CID  205344550.
  • Шпенглер С., Гогиль М., Шёнхерр Н., Биндер Г., Эггерманн Т. (2009). «Скрининг геномных вариантов в ZFP57 у пациентов с синдромом Сильвера-Рассела с эпимутациями 11p15». Eur J Med Genet . 52 (6): 415– 6. doi :10.1016/j.ejmg.2009.07.005. PMID  19632365.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ZFP57&oldid=1187158539"