сайт STR | Скорость мутации (x 10 −3 ) | |||||
ЛБ-96%ДИ | 'ставка' | УБ-96%CI | Примечания | |||
ДИС19 | 1.5 | 2.4 | 3.5 | 23 из 9658 | ||
ДИС385 | 1.4 | 2.1 | 3.0 | 31 из 14896 | ||
DYS389I | 0,95 | 1.8 | 3.0 | 14 из 7862 | ||
DYS389II | 1.8 | 2.8 | 4.2 | 22 из 7849 | ||
ДИС390 | 1.4 | 2.3 | 3.5 | 21 из 9140 | ||
ДИС391 | 2.0 | 3.0 | 4.5 | 28 из 9089 | ||
ДИС392 | 0,18 | 0,55 | 1.3 | 5 из 9053 | ||
ДИС393 | 0,36 | 0,89 | 1.8 | 7 из 7842 | ||
ДИС437 | 0,60 | 1.5 | 3.1 | 7 из 4672 | ||
ДИС438 | 0,051 | 0,43 | 1.5 | 2 из 4709 | ||
ДИС439 | 3.8 | 5.7 | 8.4 | 27 из 4686 | ||
ДИС448 | 0,19 | 1.6 | 5.7 | 2 из 1258 | ||
ДИС456 | 1.8 | 4.8 | 10 | 6 из 1258 | ||
ДИС458 | 2.8 | 6.4 | 12 | 8 из 1258 | ||
ДИС635 | 1.6 | 3.8 | 7.4 | 8 из 2131 | ||
ГАТА H4.1 | 0,71 | 2.2 | 5.1 | 5 из 2294 | ||
Из таблицы 1. Санчес-Диз и др. 2008. Обратите внимание, что некоторые N в 17 STR встречаются довольно редко. |
Y -STR — это короткий тандемный повтор (STR) на Y-хромосоме . Y-STR часто используются в судебно-медицинской экспертизе , установлении отцовства и генеалогическом ДНК-тестировании . Y-STR берутся специально из мужской Y-хромосомы. Эти Y-STR обеспечивают более слабый анализ, чем аутосомные STR, поскольку Y-хромосома встречается только у мужчин, которые передаются только по отцу, что делает Y-хромосому в любой отцовской линии практически идентичной. Это приводит к значительно меньшему количеству различий между образцами Y-STR. Аутосомные STR обеспечивают гораздо более сильную аналитическую мощность из-за случайного соответствия, которое происходит между парами хромосом во время процесса создания зиготы . [1]
Названия Y-STR присваиваются комитетом по номенклатуре генов HUGO (HGNC).
Некоторые компании, проводящие тестирование, используют разные форматы для записи маркеров STR. Например, маркер DYS455 может быть записан как DYS455, DYS 455, DYS#455 или DYS# 455. Научный стандарт, принятый HUGO и NIST , — DYS455. [2]
DYS — это разновидность жаргона, используемого в тестировании аутосомных STR-генов человека, где второй символ обычно зарезервирован для номера хромосомы (например, D8S1179).
D = ДНК
Y = Y-хромосома
S = (уникальный) сегмент
На ДНК есть области, которые состоят из множественных копий коротких повторяющихся последовательностей оснований (например, TATT), которые повторяются различное количество раз в зависимости от индивидуума. Эти области, называемые «переменным числом коротких тандемных повторов», и есть то, что рассматривается при выполнении анализа STR. Вероятность того, что у двух людей будет одинаковое количество повторяющихся последовательностей, крайне мала и становится еще меньше, чем больше областей анализируется. Это составляет основу анализа коротких тандемных повторов. [1] Краеугольным камнем этого процесса, однако, является полимеразная цепная реакция (ПЦР). Это позволяет судебным экспертам делать миллионы копий областей STR. Затем гель-электрофорез «выдает количество раз, которое каждая повторяющаяся единица появляется во фрагменте». Это позволяет легко сравнивать ДНК. [3]
В Соединенных Штатах 13 различных аутосомных STR-локусов используются в качестве основы для анализа в целях судебной экспертизы. Если ДНК с места преступления достаточно и все 13 аутосомных локусов доступны, вероятность того, что два неродственных человека совпадут с одним и тем же образцом, составляет около одного на миллиард. [1]
Основой для оценки вероятности профиля для анализа Y-STR является метод подсчета. [4] Применение доверительного интервала учитывает размер базы данных и вариацию выборки. Частота гаплотипа Y (p) рассчитывается с использованием формулы p = x/N, где x равно количеству раз, когда гаплотип наблюдается в базе данных, содержащей N гаплотипов. Например, если гаплотип наблюдался дважды в базе данных N = 2000, частота этого гаплотипа будет: 2/2000 = 0,001. Сообщение о частоте гаплотипа Y без доверительного интервала приемлемо, но обеспечивает только фактическое утверждение относительно наблюдений гаплотипа Y в базе данных. Верхний доверительный предел для вероятности гаплотипа Y в популяции должен рассчитываться с использованием метода, описанного Клоппером и Пирсоном (1934). [5] При этом используется биномиальное распределение для вероятностей подсчетов, включая ноль или другие малые числа, которые встречаются для гаплотипов Y.
Базы данных судебной экспертизы (без индивидуальной информации, для целей частоты):
В генетической генеалогии Ysearch был последней спонсируемой базой данных, содержащей публично представленные фамилии и гаплотипы Y-STR , до ее закрытия 24 мая 2018 года, на день раньше введения в действие Общего регламента по защите данных в Европейском союзе , после длительного периода отсутствия поддержки со стороны ее создателя, Family Tree DNA . База данных была основана в 2003 году и достигла 219 тысяч записей (среди которых 152 тысячи уникальных гаплотипов) до ее закрытия. Другие подобные базы данных исчезли ранее. [7] [8]
Конкретные данные по гаплогруппе (Y-SNP):