Синдром Уильямса–Кэмпбелла
Медицинское состояние
Синдром Уильямса–Кэмпбелла
Другие именаБронхомаляция
Обычное началоТипично детство
ПричиныГенетическая мутация
Факторы рискаИстория семьи
Метод диагностикиДиагностика исключения , Бронхоскопия
ПрофилактикаНикто
УходТрансплантация легких
ЧастотаНеизвестно, но крайне редко

Синдром Уильямса-Кэмпбелла ( WCS ) — это заболевание дыхательных путей , при котором хрящи в бронхах дефектны. Это форма врожденной кистозной бронхоэктатической болезни . Это приводит к коллапсу дыхательных путей и бронхоэктатической болезни . [1] Он действует как один из дифференциальных признаков с аллергическим бронхолегочным аспергиллезом . WCS — это дефицит бронхиального хряща дистально. [2]

Симптомы

  1. Постоянный кашель
  2. Хрип
  3. Нарушение функции легких [2]

Патология

Считается, что это является результатом недостатка образования хряща в сегментарных бронхах 4–6-го порядка. [3]

Диагноз

Большинство описанных случаев проявляются спорадически в раннем детстве. [3] Однако некоторые из них были диагностированы уже во взрослом возрасте. [4] [5] [6] Из-за своей редкости это представляет трудности при диагностике у взрослых, и его первоначальное проявление можно спутать с септическим шоком . [7]

Диагностика требует соответствующей клинической истории , характерного коллапса дыхательных путей на выдохе при рентгенологическом исследовании и исключения других причин врожденных и приобретенных бронхоэктазов . Патология пораженных бронхов при бронхоскопии , показывающая дефицит хрящевых пластинок в бронхиальной стенке, является подтверждающим тестом . [3] Однако биопсия легких имеет несколько осложнений и не всегда является диагностической. [ необходима цитата ]

Учитывая неинвазивную методологию, простоту выполнения и хорошую переносимость пациентами, многосрезовая спиральная КТ или КТ-бронхоскопия должны быть методом выбора для изучения кистозных заболеваний легких, в частности WCS. [3]

Рентгенологически легкие перераздуты , а при бронхоскопии выявляется бронхомаляция . [2]

Уход

В 2011 году Хакен и др. провели систематический обзор, стремясь ответить на вопрос, каковы эффекты лечения у людей с бронхоэктазами, но без муковисцидоза. Недостаточно исследований, чтобы доказать, что бронхолегочная гигиена, физиотерапия , муколитики , ингаляционные гиперосмолярные агенты, пероральные кортикостероиды , антагонисты лейкотриеновых рецепторов , агонисты бета 2 короткого действия , агонисты бета 2 длительного действия или антихолинергическая терапия приносят пользу. [8] Однако есть некоторые многообещающие результаты в других подходах.

Трансплантация легких

Ранее это было предпринято у пациента с терминальной стадией заболевания легких, вторичной по отношению к WCS. Хотя у пациента не было проксимального коллапса дыхательных путей до трансплантации, его посттрансплантационное течение было осложнено развитием бронхомаляции правого и левого главных бронхов . У пациента были рецидивирующие легочные инфекции, и он умер от бактериальной пневмонии через год после трансплантации. [1]

В 2012 году было сообщено о первой трансплантации легких пациенту с WCS с длительной выживаемостью (приблизительно 10 лет). [9]

Лобэктомия

Операция по удалению части легких часто рассматривается для людей с экстремальным повреждением одной или двух долей легкого , которые подвержены риску тяжелой инфекции или кровотечения. Однако операция у двух пациентов, одному из которых была сделана тройная лобэктомия, а другому — правая верхняя лобэктомия, привела к тяжелой дыхательной недостаточности . [10]

Лекарство

WCS — это обструктивное заболевание, которое имеет некоторые сходства с хроническим обструктивным заболеванием легких (ХОЗЛ). [3] Сообщалось, что неинвазивная вентиляция с положительным давлением (NPPV) улучшает хроническую дыхательную недостаточность у пациентов с бронхоэктазами. [3] NPPV в сочетании с длительной домашней кислородной терапией снижает задержку углекислого газа и улучшает одышку при гиперкапнической ХОЗЛ. [3] Более того, длительная NPPV может снизить острое обострение и повторную госпитализацию . [3] Имеются сообщения о случаях, когда NPPV может иметь преимущество у взрослых пациентов с WCS, у которых наблюдается тяжелая дыхательная недостаточность и рецидивирующие легочные инфекции. [11]

История

Он был описан в 1960 году Говардом Уильямсом и Питером Кэмпбеллом. Они описали исследование случая пяти детей с похожими клиническими и рентгенологическими симптомами и предположили, что аномальное развитие хряща в бронхиальном дереве было ответственно за это проявление. [12]

В 1976 году был опубликован первый отчет о возникновении семейной бронхоэктатической болезни у братьев и сестер, и он подтвердил теорию о том, что WCS является врожденным заболеванием , основанную на однородности хрящевого дефекта. [13] [9] [10] Это могло быть результатом аутосомно-рецессивной мутации, но конкретный ген до сих пор не идентифицирован. [3]

Ссылки

  1. ^ ab Palmer SM, Layish DT, Kussin PS, Oury T, Davis RD, Tapson VF (февраль 1998 г.). «Трансплантация легких при синдроме Уильямса-Кэмпбелла». Chest . 113 (2): 534– 7. doi :10.1378/chest.113.2.534. PMID  9498979.
  2. ^ abc Уильямс, Х.; Кэмпбелл, П. (1960-04-01). «Генерализованная бронхоэктатическая болезнь, связанная с дефицитом хряща в бронхиальном дереве». Архивы детских болезней . 35 (180): 182– 191. doi :10.1136/adc.35.180.182. ISSN  0003-9888. PMC 2012546. PMID 13844857  . 
  3. ^ abcdefghi Noriega Aldave AP, William Saliski D (сентябрь 2014 г.). «Клинические проявления, диагностика и лечение синдрома Уильямса-Кэмпбелла». North American Journal of Medical Sciences . 6 (9): 429–32 . doi : 10.4103/1947-2714.141620 . PMC 4193147. PMID  25317385 . 
  4. ^ Williams HE, Landau LI, Phelan PD (июнь 1972 г.). «Генерализованная бронхоэктатическая болезнь из-за обширного дефицита бронхиального хряща». Архивы болезней у детей . 47 (253): 423– 8. doi :10.1136/adc.47.253.423. PMC 1648115. PMID  5034672 . 
  5. ^ Митра С., Чоудхури А.Р., Бандйопадхай Г. (2015). «Синдром Уильямса-Кэмпбелла — редкая форма врожденной бронхоэктатической болезни: отчет о случае у взрослых». Международный журнал медицинских исследований и наук о здоровье . 4 (4): 913. doi :10.5958/2319-5886.2015.00185.X.
  6. ^ Jones QC, Wathen CG (сентябрь 2012 г.). «Синдром Уильямса-Кэмпбелла, проявляющийся у взрослого». BMJ Case Reports . 2012 : bcr2012006775. doi :10.1136/bcr-2012-006775. PMC 4544030. PMID  22989422 . 
  7. ^ Седарати К, Аксенов И (октябрь 2016 г.). «Смертельные осложнения синдрома Уильямса-Кэмпбелла с первоначальным проявлением септического шока у взрослого». Chest . 150 (4): 533A. doi : 10.1016/j.chest.2016.08.547 .
  8. ^ Ten Hacken NH, Kerstjens HA (август 2011 г.). «Бронхоэктазы». BMJ Clinical Evidence . 2011 : 1507. PMC 3275315. PMID  21846412 . 
  9. ^ ab Burguete SR, Levine SM, Restrepo MI, Angel LF, Levine DJ, Coalson JJ, Peters JI (сентябрь 2012 г.). «Трансплантация легких при синдроме Уильямса-Кэмпбелла с вероятной семейной ассоциацией». Respiratory Care . 57 (9): 1505– 8. doi :10.4187/respcare.01484. PMC 4066632 . PMID  22348466. 
  10. ^ Аб Джонс В.Ф., Ид Н.С., Франко С.М., Бэджетт Дж.Т., Бучино Дж.Дж. (октябрь 1993 г.). «Семейные врожденные бронхоэктазы: синдром Уильямса-Кэмпбелла». Детская пульмонология . 16 (4): 263–7 . doi : 10.1002/ppul.1950160410. PMID  8265276. S2CID  40971720.
  11. ^ Wada H, Seto R, Yamada H, Nagao T, Hajiro T, Nakano Y (2011). «Дыхательная недостаточность синдрома Уильямса-Кэмпбелла эффективно лечится неинвазивной вентиляцией с положительным давлением». Internal Medicine . 50 (16): 1729– 32. doi : 10.2169/internalmedicine.50.4971 . PMID  21841334.
  12. ^ Уильямс Х., Кэмпбелл П. (апрель 1960 г.). «Генерализованная бронхоэктатическая болезнь, связанная с дефицитом хряща в бронхиальном дереве». Архивы детских болезней . 35 (180): 182–91 . doi :10.1136/adc.35.180.182. PMC 2012546. PMID  13844857 . 
  13. ^ Wayne KS, Taussig LM (июль 1976 г.). «Вероятная семейная врожденная бронхоэктатическая болезнь из-за дефицита хряща (синдром Уильямса-Кэмпбелла)». The American Review of Respiratory Disease . 114 (1): 15– 22. doi :10.1164/arrd.1976.114.1.15 (неактивен 1 ноября 2024 г.). PMID  937831.{{cite journal}}: CS1 maint: DOI неактивен по состоянию на ноябрь 2024 г. ( ссылка )
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Синдром_Уильямса–Кэмпбелла&oldid=1254989529"