Синдром Уайта–Саттона
Синдром Уайта–Саттона (WHSUS) — редкое нейроразвивающееся расстройство, которое затрагивает различные системы человеческого организма. Оно в основном характеризуется задержкой развития, умственной отсталостью, краниофациальными аномалиями и общими признаками расстройства аутистического спектра (РАС). [1]
Презентация
У пациентов с синдромом Уайта–Саттона могут быть следующие симптомы: [1]
- Задержка развития , при этом речь и язык обычно задерживаются больше, чем двигательные навыки, такие как ходьба.
- Умственная отсталость , которая может варьироваться от пограничной нормы до тяжелой.
- Черепно-лицевые особенности включают микроцефалию , брахицефалию , гипертелоризм , гипоплазию средней части лица (плоский или впалый вид средней части лица)
- Нейропсихиатрические: гиперактивность , проблемы со сном
- Признаки расстройства аутистического спектра и чрезмерно дружелюбное поведение.
- Сенсоневральная тугоухость и дефекты зрения (в основном дальнозоркость , косоглазие )
- Желудочно-кишечные проблемы (например, плохое питание, гастроэзофагеальный рефлюкс , запор ) [2]
- Ожирение, низкий рост
- Диафрагмальная грыжа
Генетика
Это вызвано гетерозиготной мутацией в гене POGZ на хромосоме 1q21. Состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу. [3]
Эпидемиология
Это состояние считается редким: по состоянию на 2019 год в литературе описано около 50 случаев. [4]
История
Синдром Уайта–Саттона назван в честь докторов философии Янсона Уайта и доктора медицины В. Рейда Саттона [5]. В своей роли клинического исследователя в Центре менделевской геномики Бейлора-Джонса Хопкинса Саттон работал с аспирантом Янсоном Уайтом над описанием спектра проблем развития и здоровья у людей с вариантами в гене POGZ, впервые подробно описанных в статье Уайта «Укороченные аллели POGZ вызывают синдромную интеллектуальную инвалидность» [6] в январе 2016 года. В июне 2016 года Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) обозначил это как «синдром Уайта–Саттона».
Ссылки
- ^ ab Ссылка, Genetics Home. "Синдром Уайта-Саттона". Genetics Home Reference . Получено 23.11.2018 .
- ^ "СИНДРОМ УАЙТА-САТТОНА; WHSUS | MENDELIAN.CO". www.mendelian.co (на испанском языке) . Получено 23.11.2018 .
- ^ "Запись OMIM - # 616364 - СИНДРОМ УАЙТА-САТТОНА; WHSUS". www.omim.org . Получено 23.11.2018 .
- ^ Assia Batzir N, Posey JE, Song X, Akdemir ZC, Rosenfeld JA, Brown CW, Chen E, Holtrop SG, Mizerik E, Nieto Moreno M, Payne K, Raas-Rothschild A, Scott R, Vernon HJ, Zadeh N, Lupski JR, Sutton VR (2019) Фенотипическое расширение синдрома интеллектуальной инвалидности, связанного с POGZ (синдром Уайта-Саттона). Am J Med Genet A
- ^ "Знакомьтесь с врачами". Фонд синдрома Уайт Саттон . Получено 18 июля 2019 г.
- ^ Уайт, Янсон; Бек, Кристин Р.; Харел, Тамар; Поузи, Дженнифер Э.; Джангиани, Шалини Н.; Тан, Ша; Фарвелл, Келли Д.; Повис, Зои; Мендельсон, Нэнси Дж. (2016-01-06). "Укороченные аллели POGZ вызывают синдромную интеллектуальную инвалидность". Genome Medicine . 8 (1): 3. doi : 10.1186/s13073-015-0253-0 . ISSN 1756-994X. PMC 4702300 . PMID 26739615.
