WS2C
| Синдром Ваарденбурга, тип 2С | |
|---|---|
| Идентификаторы | |
| Символ | WS2C |
| ген NCBI | 170594 |
| ОМИМ | 606662 |
| Другие данные | |
| Локус | Хр. 8 стр. 23 |
WS2C — предполагаемый ген, связанный с синдромом Ваарденбурга типа 2. Он до сих пор не был изолирован из своего локуса хромосомы 8p23 с момента его первого обнаружения в 2001 году. [1]
История
Этот локус был впервые связан с синдромом Ваарденбурга в 2001 году, когда исследование итальянской семьи с признаками синдрома Ваарденбурга типа 2 показало, что они были вызваны неизвестным геном на хромосоме 8 в локусе 8q23, который был нарушен хромосомной транслокацией . Исследование установило предварительное название гена, WS2C . Однако мутации в этой области у пациентов с синдромом Ваарденбурга с тех пор не были обнаружены. [1] [2]
Ссылки
- ^ ab «Запись OMIM — % 606662 — СИНДРОМ ВАРДЕНБУРГА, ТИП 2C; WS2C» . omim.org . Проверено 7 декабря 2019 г.
- ^ Селикорни А, Гернери С, Ратти А, Пиццути А (январь 2002 г.). «Цитогенетическое картирование нового локуса синдрома Ваарденбурга II типа». Генетика человека . 110 (1): 64–7 . doi :10.1007/s00439-001-0643-9. PMID 11810298. S2CID 24411957.
 | Эта статья о гене на 8-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
