Вероятная гистон-лизин N-метилтрансфераза NSD2 — это фермент , который у людей кодируется геном NSD2 . [ 5] [6] [7]
Этот ген кодирует белок, содержащий четыре домена, присутствующие в других белках развития: домен PWWP, HMG-бокс , домен SET и цинковый палец типа PHD . Он экспрессируется повсеместно на ранних стадиях развития.
Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к множественным вариантам транскрипта, кодирующим различные изоформы . Некоторые варианты транскрипта являются кандидатами на нонсенс-опосредованный распад мРНК (NMD), поэтому не представлены в качестве референтных последовательностей. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000109685 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000057406 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Stec I, Wright TJ, van Ommen GJ, de Boer PA, van Haeringen A, Moorman AF, Altherr MR, den Dunnen JT (январь 1999 г.). "WHSC1, ген, содержащий домен SET размером 90 кб, экспрессируется на ранних стадиях развития и гомологичен гену дисморфии Drosophila, который отображается в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна и сливается с IgH при множественной миеломе t(4;14)". Hum Mol Genet . 7 (7): 1071– 82. doi :10.1093/hmg/7.7.1071. PMID 9618163.
^ Chesi M, Nardini E, Lim RS, Smith KD, Kuehl WM, Bergsagel PL (ноябрь 1998 г.). «Транслокация t(4;14) при миеломе нарушает регуляцию как FGFR3, так и нового гена MMSET, что приводит к гибридным транскриптам IgH/MMSET». Blood . 92 (9): 3025– 34. doi :10.1182/blood.V92.9.3025. PMID 9787135.
^ ab "NSD2 ядерный рецептор связывающий SET доменный белок 2 [ Homo sapiens (человек) ]".
Дальнейшее чтение
Gutmajster E, Rokicka A (2003). "[Генетическая детерминация синдрома Вольфа-Хиршхорна]". Wiad. Lek . 55 ( 11– 12): 706– 10. PMID 12715353.
Райт Т.Дж., Рикке ДО, Денисон К. и др. (1997). «Карта транскриптов недавно определенной критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна размером 165 кб». Hum. Mol. Genet . 6 (2): 317–24 . doi : 10.1093/hmg/6.2.317 . PMID 9063753.
Chesi M, Nardini E, Brents LA и др. (1997). «Частая транслокация t(4;14)(p16.3;q32.3) при множественной миеломе связана с повышенной экспрессией и активирующими мутациями рецептора фактора роста фибробластов 3». Nat. Genet . 16 (3): 260– 4. doi : 10.1038/ng0797-260. PMC 3901950. PMID 9207791.
Richelda R, Ronchetti D, Baldini L, et al. (1997). "Новая хромосомная транслокация t(4; 14)(p16.3; q32) при множественной миеломе затрагивает ген рецептора фактора роста фибробластов 3". Blood . 90 (10): 4062– 70. doi : 10.1182/blood.V90.10.4062 . PMID 9354676.
Кикуно Р., Нагасе Т., Ишикава К. и др. (1999). «Прогнозирование кодирующих последовательностей неидентифицированных генов человека. XIV. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые кодируют большие белки in vitro». DNA Res . 6 (3): 197–205 . doi : 10.1093/dnares/6.3.197 . PMID 10470851.
Malgeri U, Baldini L, Perfetti V и др. (2000). «Обнаружение хромосомной транслокации t(4;14)(p16.3;q32) при множественной миеломе с помощью анализа слияния транскриптов IGH-MMSET с помощью обратной транскрипции и полимеразной цепной реакции». Cancer Res . 60 (15): 4058– 61. PMID 10945609.
Garlisi CG, Uss AS, Xiao H, et al. (2001). «Уникальная мРНК, инициированная в среднем интроне WHSC1/MMSET, кодирует связывающий ДНК белок, который подавляет транскрипцию человеческого IL-5». Am. J. Respir. Cell Mol. Biol . 24 (1): 90– 98. doi :10.1165/ajrcmb.24.1.4224. PMID 11152655.
Rauch A, Schellmoser S, Kraus C и др. (2001). «Первая известная микроделеция в критической области синдрома Вольфа-Хиршхорна уточняет корреляцию генотипа и фенотипа». Am. J. Med. Genet . 99 (4): 338– 42. doi :10.1002/ajmg.1203. PMID 11252005.
Perfetti V, Coluccia AM, Intini D и др. (2001). «Транслокация T(4;14)(p16.3;q32) является рецидивирующим генетическим поражением при первичном амилоидозе». Am. J. Pathol . 158 (5): 1599– 603. doi :10.1016/S0002-9440(10)64115-6. PMC 1891955 . PMID 11337357.
Santra M, Zhan F, Tian E и др. (2003). «Подмножество множественной миеломы, несущее транслокацию t(4;14)(p16;q32), не имеет экспрессии FGFR3, но сохраняет транскрипт слияния IGH/MMSET». Blood . 101 (6): 2374– 6. doi : 10.1182/blood-2002-09-2801 . PMID 12433679.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Интини Д., Фабрис С., Сторлацци Т. и др. (2004). «Идентификация нового транскрипта слияния IGH-MMSET в линии клеток человеческой миеломы с хромосомной транслокацией t(4;14)(p16.3;q32)». Br. J. Haematol . 126 (3): 437– 9. doi :10.1111/j.1365-2141.2004.05048.x. PMID 15257719. S2CID 38274867.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Keats JJ, Maxwell CA, Taylor BJ и др. (2005). «Сверхэкспрессия транскриптов, происходящих из локуса MMSET, характеризует всех пациентов с множественной миеломой, положительных по t(4;14)(p16;q32)». Blood . 105 (10): 4060– 9. doi :10.1182/blood-2004-09-3704. PMC 1895072 . PMID 15677557.
Hudlebusch HR, Theilgaard-Mönch K, Lodahl M и др. (2005). «Идентификация ID-1 как потенциального целевого гена MMSET при множественной миеломе». Br. J. Haematol . 130 (5): 700– 8. doi : 10.1111/j.1365-2141.2005.05664.x . PMID 16115125. S2CID 24377533.
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 4 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
