Синдром Ван Ден Боша

Синдром Ван Ден Боша
Синдром Ван Ден Боша
Другие имена	Умственная отсталость, хориоидеремия, бородавчатый акрокератоз, ангидроз, деформация скелета

Медицинское состояние

Синдром Ван Ден Боша — редкий синдром, сцепленный с Х-хромосомой , похожий на умственную отсталость . ^[1]^[2]^[3]^[4] Он может быть вызван небольшой делецией Х-хромосомы. ^[1]

Это состояние можно обнаружить еще в младенчестве . ^[5]^{: 1067}

Эпидемиология

По данным Orphanet, это заболевание встречается у 1 из 1 миллиона человек. ^[2]

Это было зафиксировано только в одной семье. ^[6]

Симптомы

Симптомы этого состояния включают в себя: ^[1]

Аномальная электроретинограмма
Акрокератоз
Ангидротическая эктодермальная дисплазия
Хороидеремия
Непереносимость жары
Высокая близорукость
Горизонтальный нистагм
Интеллектуальная инвалидность
Рецидивирующие респираторные инфекции
Рецидивирующие кожные инфекции
Крылатость лопатки
Неблагоприятная реакция мышечной слабости на ингибиторы ацетилхолинэстеразы
скелетная аномалия
Ангидроз
Синдром смежных генов
Х-сцепленное наследование

История

Впервые это заболевание было описано Дж. Ван ден Бошем в 1959 году. ^[7] Он сообщил о заболевании у двух братьев. Заболевание было обнаружено у большего количества мужчин в трех поколениях. ^[8] Согласно Orphanet, с 1959 года в литературе больше не было описаний этого заболевания. ^[2]

Ссылки

^ abc "Синдром Ван Ден Боша | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 13 сентября 2021 г.
^ abc «Сирота: синдром Ван ден Боша». www.orpha.net . Проверено 28 сентября 2021 г.
^ "Синдром Ван Ден Боша". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 28.09.2021 .
^ «Синдром Ван Ден Боша». www.malacards.org . Проверено 28 сентября 2021 г.
^ Бергсма, Дэниел (14 июня 2016 г.). Справочник по врожденным дефектам. Спрингер. ISBN 978-1-349-05131-1.
^ «Синдром Ван ден Боша». ДавМед . Проверено 5 ноября 2021 г.
^ Ван ден Бош, Дж. (1959). «Новый синдром в трех поколениях голландской семьи». Ophthalmologica . 137 (6): 422– 423. doi : 10.1159/000303582 . ISSN 1423-0267.
^ Стивенсон, Роджер Э.; Шварц, Чарльз Э.; Роджерс, Р. Кертис (2012-07-12). Атлас синдромов интеллектуальной инвалидности, сцепленных с Х-хромосомой. OUP USA. стр. 255. ISBN 978-0-19-981179-3.

[:1-1] "Синдром Ван Ден Боша | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) – программа NCATS". rarediseases.info.nih.gov . Получено 13 сентября 2021 г.

[:0-2] «Сирота: синдром Ван ден Боша». www.orpha.net . Проверено 28 сентября 2021 г.

[3] "Синдром Ван Ден Боша". NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Получено 28.09.2021 .

[4] «Синдром Ван Ден Боша». www.malacards.org . Проверено 28 сентября 2021 г.

[5] Бергсма, Дэниел (14 июня 2016 г.). Справочник по врожденным дефектам. Спрингер. ISBN 978-1-349-05131-1.

[6] «Синдром Ван ден Боша». ДавМед . Проверено 5 ноября 2021 г.

[7] Ван ден Бош, Дж. (1959). «Новый синдром в трех поколениях голландской семьи». Ophthalmologica . 137 (6): 422– 423. doi : 10.1159/000303582 . ISSN 1423-0267.

[8] Стивенсон, Роджер Э.; Шварц, Чарльз Э.; Роджерс, Р. Кертис (2012-07-12). Атлас синдромов интеллектуальной инвалидности, сцепленных с Х-хромосомой. OUP USA. стр. 255. ISBN 978-0-19-981179-3.