ВАМП1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
ВАМП1
Идентификаторы
ПсевдонимыVAMP1 , SPAX1, SYB1, VAMP-1, везикулярно-ассоциированный мембранный белок 1, CMS25
Внешние идентификаторыОМИМ : 185880; МГИ : 1313276; гомологен : 40678; Генные карты : ВАМП1; OMA :VAMP1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
RefSeq (мРНК)

НМ_001297438
НМ_014231
НМ_016830
НМ_199245

NM_001080557
NM_009496

RefSeq (белок)

НП_001284367
НП_055046
НП_058439
НП_954740

NP_001074026
NP_033522

Местоположение (UCSC)Хр 12: 6.46 – 6.47 МбХр 6: 125.19 – 125.22 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Везикуло-ассоциированный мембранный белок 1 ( VAMP1 ) — это белок , который у людей кодируется геном VAMP1 . [5] [6]

Функция

Синаптобревины /VAMP, синтаксины и 25-кДа синаптосомально-ассоциированный белок SNAP25 являются основными компонентами белкового комплекса, участвующего в стыковке и/или слиянии синаптических везикул с пресинаптической мембраной. VAMP1 является членом семейства везикулярно-ассоциированных мембранных белков (VAMP)/синаптобревинов. Было описано несколько альтернативных вариантов сплайсинга, которые кодируют белки с альтернативными карбоксильными концами, но полноразмерная природа некоторых вариантов не была определена. [6]

Клиническое значение

Гомозиготные мутации в VAMP1 были выявлены у ряда детей, страдающих формой врожденного миастенического синдрома , и были продемонстрированы схожие пресинаптические особенности у этих пациентов и у мышей с нокаутированным геном VAMP1. [7]

Экспрессия VAMP1 связана с более высокими показателями выживаемости пациентов с раком легких . [8]

Интерактивная карта маршрутов

Нажмите на гены, белки и метаболиты ниже, чтобы перейти к соответствующим статьям. [§ 1]

  1. ^ Интерактивную карту путей можно редактировать на WikiPathways: «NicotineDopaminergic_WP1602».

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000139190 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000030337 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Archer BT, Ozçelik T, Jahn R, Francke U, Südhof TC (октябрь 1990 г.). «Структуры и хромосомные локализации двух человеческих генов, кодирующих синаптобревины 1 и 2». Журнал биологической химии . 265 (28): 17267– 73. doi : 10.1016/S0021-9258(17)44898-8 . PMID  1976629.
  6. ^ ab "Ген Entrez: везикуло-ассоциированный мембранный белок 1 VAMP1 (синаптобревин 1)".
  7. ^ Сальпьетро В., Лин В., Делле Ведове А., Сторбек М., Лю Ю., Эфтимиу С., Маноле А., Витхофф С., Йе К., Саггар А., МакЭлриви К., Кришнакумар С.С., Питт М., Белло О.Д., Ротман Дж.Э., Базель-Ванагайте Л, Хабшман М.В., Ахарони С., Манзур А.Ю., Вирт Б., Хоулден Х. (апрель 2017 г.). «Гомозиготные мутации в VAMP1 вызывают пресинаптический врожденный миастенический синдром». Анналы неврологии . 81 (4): 597–603 . doi :10.1002/ana.24905. ПМК 5413866 . ПМИД  28253535. 
  8. ^ «Обновление исследований от команды MCM (март 2023 г.)». World Community Grid. 20 марта 2023 г. Получено 21 мая 2024 г.

Дальнейшее чтение

  • Ravichandran V, Chawla A, Roche PA (июнь 1996 г.). «Идентификация нового белка, связывающего синтаксин и синаптобревин/VAMP, SNAP-23, экспрессируемого в ненейрональных тканях». Журнал биологической химии . 271 (23): 13300– 3. doi : 10.1074/jbc.271.23.13300 . PMID  8663154.
  • Jagadish MN, Fernandez CS, Hewish DR, Macaulay SL, Gough KH, Grusovin J, Verkuylen A, Cosgrove L, Alafaci A, Frenkel MJ, Ward CW (август 1996 г.). «Инсулиночувствительные ткани содержат основные комплексные белки SNAP-25 (синаптосомально-ассоциированный белок 25) изоформы A и B в дополнение к синтаксину 4 и синаптобревинам 1 и 2». The Biochemical Journal . 317. 317 ( Pt 3) (3): 945–54 . doi :10.1042/bj3170945. PMC  1217577 . PMID  8760387.
  • Annaert WG, Becker B, Kistner U, Reth M, Jahn R (декабрь 1997 г.). «Экспорт целлубревина из эндоплазматического ретикулума контролируется BAP31». Журнал клеточной биологии . 139 (6): 1397– 410. doi : 10.1083 /jcb.139.6.1397. PMC  2132629. PMID  9396746.
  • Weir ML, Klip A, Trimble WS (июль 1998 г.). «Идентификация человеческого гомолога везикулярно-ассоциированного мембранного белка (VAMP)-ассоциированного белка 33 кДа (VAP-33): широко экспрессируемый белок, который связывается с VAMP». Биохимический журнал . 333. 333 ( Pt 2) (2): 247– 51. doi :10.1042/bj3330247. PMC  1219579 . PMID  9657962.
  • Isenmann S, Khew-Goodall Y, Gamble J, Vadas M, Wattenberg BW (июль 1998 г.). "Изоформа сплайсинга везикулярно-ассоциированного мембранного белка-1 (VAMP-1) содержит сигнал митохондриального нацеливания". Молекулярная биология клетки . 9 (7): 1649– 60. doi :10.1091/mbc.9.7.1649. PMC  25402. PMID  9658161 .
  • Nishimura Y, Hayashi M, Inada H, Tanaka T (январь 1999). "Молекулярное клонирование и характеристика млекопитающих гомологов везикулярно-ассоциированных мембранных белков (VAMP-ассоциированных)". Biochemical and Biophysical Research Communications . 254 (1): 21– 6. doi :10.1006/bbrc.1998.9876. PMID  9920726.
  • Berglund L, Hoffmann HJ, Dahl R, Petersen TE (ноябрь 1999 г.). «VAMP-1 имеет высоковариабельный C-конец, образующийся в результате альтернативного сплайсинга». Biochemical and Biophysical Research Communications . 264 (3): 777– 80. doi :10.1006/bbrc.1999.1588. PMID  10544008.
  • Pérez-Brangulí F, Muhaisen A, Blasi J (июнь 2002 г.). «Связывание Munc 18a с изоформами синтаксина 1A и 1B определяет его локализацию на плазматической мембране и блокирует сборку SNARE в трехгибридном системном анализе». Molecular and Cellular Neurosciences . 20 (2): 169– 80. doi :10.1006/mcne.2002.1122. PMID  12093152. S2CID  23927545.
  • Imabayashi H, Mori T, Gojo S, Kiyono T, Sugiyama T, Irie R, Isogai T, Hata J, Toyama Y, Umezawa A (август 2003 г.). «Повторная дифференцировка дедифференцированных хондроцитов и хондрогенез стромальных клеток костного мозга человека через формирование хондросфер с профилированием экспрессии с помощью крупномасштабного анализа кДНК». Experimental Cell Research . 288 (1): 35– 50. doi :10.1016/S0014-4827(03)00130-7. PMID  12878157.
  • Руаль Дж.Ф., Венкатесан К., Хао Т., Хиродзан-Кисикава Т., Дрико А., Ли Н., Берриз Г.Ф., Гиббонс Ф.Д., Дрезе М., Айви-Гедехуссу Н., Клитгорд Н., Саймон С., Боксем М., Мильштейн С., Розенберг Дж., Голдберг Д.С., Чжан Л.В., Вонг С.Л., Франклин Г., Ли С., Альбала Дж.С., Лим Дж., Фротон С, Лламосас Е, Чевик С, Бекс С, Ламеш П, Сикорски Р.С., Ванденхаут Дж., Зогби Х.Ю. , Смоляр А., Босак С., Секерра Р., Дусетт-Стамм Л., Кьюсик М.Э., Хилл Д.Е., Рот Ф.П., Видал М. ( октябрь 2005 г.). «К карте протеомного масштаба сети межбелковых взаимодействий человека». Природа . 437 (7062): 1173– 8. Библиографический код : 2005Natur.437.1173R. doi : 10.1038/nature04209. PMID  16189514. S2CID  4427026.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=VAMP1&oldid=1224986430"