Кларин-1 — это белок , который у людей кодируется геном CLRN1 . [ 5] [6] [7]
Функция
Этот ген кодирует белок, содержащий цитозольный N-конец , множественные спиральные трансмембранные домены и сигнал удержания мембраны эндоплазматического ретикулума , TKGH, в C-конце . Кодируемый белок может быть важен для развития и гомеостаза внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Ашера типа IIIa. Для этого гена были идентифицированы множественные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163646 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000043850 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Санкила Э.М., Пакаринен Л., Каариайнен Х., Айттомаки К., Карьялайнен С., Систонен П., де ла Шапель А. (май 1995 г.). «Присвоение гена синдрома Ашера типа III (USH3) хромосоме 3q». Хум Мол Жене . 4 (1): 93–8 . doi : 10.1093/hmg/4.1.93. ПМИД 7711740.
^ Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (март 1997). «Уточненное картирование локуса синдрома Ашера III типа на хромосоме 3, исключение генов-кандидатов и идентификация предполагаемой гомологичной области мыши». Genomics . 38 (3): 255– 63. doi :10.1006/geno.1996.0626. PMID 8975700.
^ ab «Ген Энтрез: CLRN1 Clarin 1» .
Дальнейшее чтение
Adato A, Kalinski H, Weil D и др. (1999). «Возможное взаимодействие между продуктами генов USH1B и USH3, как следует из очевидного дигенетического наследования глухоты». Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 261– 5. doi :10.1086/302438. PMC 1378101 . PMID 10364543.
Joensuu T, Hämäläinen R, Lehesjoki AE и др. (2000). «Готовая к последовательности карта критической области синдрома Ашера III типа на хромосоме 3q». Genomics . 63 (3): 409– 16. doi :10.1006/geno.1999.6096. PMID 10704288.
Joensuu T, Hämäläinen R, Yuan B, et al. (2001). «Мутации в новом гене с трансмембранными доменами лежат в основе синдрома Ашера типа 3». Am. J. Hum. Genet . 69 (4): 673– 84. doi :10.1086/323610. PMC 1226054 . PMID 11524702.
Adato A, Vreugde S, Joensuu T и др. (2003). «Транскрипты USH3A кодируют кларнин-1, белок с четырьмя трансмембранными доменами, который, возможно, играет роль в сенсорных синапсах». Eur. J. Hum. Genet . 10 (6): 339– 50. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200831 . PMID 12080385.
Fields RR, Zhou G, Huang D и др. (2002). «Синдром Ашера III типа: пересмотренная геномная структура гена USH3 и идентификация новых мутаций». Am. J. Hum. Genet . 71 (3): 607– 17. doi : 10.1086/342098. PMC 449697. PMID 12145752.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A и др. (2003). «Генетическая однородность и фенотипическая изменчивость среди евреев-ашкенази с синдромом Ашера типа III». J. Med. Genet . 40 (10): 767– 72. doi :10.1136/jmg.40.10.767. PMC 1735287. PMID 14569126 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Aller E, Jaijo T, Oltra S и др. (2005). «Скрининг мутаций гена USH3 (clarin-1) у испанских пациентов с синдромом Ашера: низкая распространенность и фенотипическая изменчивость». Clin. Genet . 66 (6): 525– 9. doi :10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x. PMID 15521980. S2CID 44517424.
Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL и др. (2005). «Результаты серийной аудиометрии и распознавания речи у пациентов с финским синдромом Ашера III типа». Audiol. Neurootol . 10 (2): 79– 89. doi :10.1159/000083363. PMID 15650299. S2CID 32183013.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
Расположение генома человека CLRN1 и страница с подробностями гена CLRN1 в браузере геномов UCSC .
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 3 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.