CLRN1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
CLRN1
Идентификаторы
ПсевдонимыCLRN1 , RP61, USH3, USH3A, кларин 1
Внешние идентификаторыОМИМ : 606397; МГИ : 2388124; Гомологен : 17738; GeneCards : CLRN1; OMA :CLRN1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_001195794
NM_001256819
NM_052995
NM_174878
NM_174880

NM_153384
NM_153385
NM_153386

RefSeq (белок)

НП_001182723
НП_001243748
НП_443721
НП_777367

NP_700433
NP_700434
NP_700435

Местоположение (UCSC)Хр 3: 150,93 – 150,97 МбХр 3: 58.75 – 58.79 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Кларин-1 — это белок , который у людей кодируется геном CLRN1 . [ 5] [6] [7]

Функция

Этот ген кодирует белок, содержащий цитозольный N-конец , множественные спиральные трансмембранные домены и сигнал удержания мембраны эндоплазматического ретикулума , TKGH, в C-конце . Кодируемый белок может быть важен для развития и гомеостаза внутреннего уха и сетчатки. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Ашера типа IIIa. Для этого гена были идентифицированы множественные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. [7]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163646 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000043850 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Санкила Э.М., Пакаринен Л., Каариайнен Х., Айттомаки К., Карьялайнен С., Систонен П., де ла Шапель А. (май 1995 г.). «Присвоение гена синдрома Ашера типа III (USH3) хромосоме 3q». Хум Мол Жене . 4 (1): 93–8 . doi : 10.1093/hmg/4.1.93. ПМИД  7711740.
  6. ^ Joensuu T, Blanco G, Pakarinen L, Sistonen P, Kaariainen H, Brown S, Chapelle A, Sankila EM (март 1997). «Уточненное картирование локуса синдрома Ашера III типа на хромосоме 3, исключение генов-кандидатов и идентификация предполагаемой гомологичной области мыши». Genomics . 38 (3): 255– 63. doi :10.1006/geno.1996.0626. PMID  8975700.
  7. ^ ab «Ген Энтрез: CLRN1 Clarin 1» .

Дальнейшее чтение

  • Adato A, Kalinski H, Weil D и др. (1999). «Возможное взаимодействие между продуктами генов USH1B и USH3, как следует из очевидного дигенетического наследования глухоты». Am. J. Hum. Genet . 65 (1): 261– 5. doi :10.1086/302438. PMC  1378101 . PMID  10364543.
  • Joensuu T, Hämäläinen R, Lehesjoki AE и др. (2000). «Готовая к последовательности карта критической области синдрома Ашера III типа на хромосоме 3q». Genomics . 63 (3): 409– 16. doi :10.1006/geno.1999.6096. PMID  10704288.
  • Joensuu T, Hämäläinen R, Yuan B, et al. (2001). «Мутации в новом гене с трансмембранными доменами лежат в основе синдрома Ашера типа 3». Am. J. Hum. Genet . 69 (4): 673– 84. doi :10.1086/323610. PMC  1226054 . PMID  11524702.
  • Adato A, Vreugde S, Joensuu T и др. (2003). «Транскрипты USH3A кодируют кларнин-1, белок с четырьмя трансмембранными доменами, который, возможно, играет роль в сенсорных синапсах». Eur. J. Hum. Genet . 10 (6): 339– 50. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200831 . PMID  12080385.
  • Fields RR, Zhou G, Huang D и др. (2002). «Синдром Ашера III типа: пересмотренная геномная структура гена USH3 и идентификация новых мутаций». Am. J. Hum. Genet . 71 (3): 607– 17. doi : 10.1086/342098. PMC  449697. PMID  12145752.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Ness SL, Ben-Yosef T, Bar-Lev A и др. (2003). «Генетическая однородность и фенотипическая изменчивость среди евреев-ашкенази с синдромом Ашера типа III». J. Med. Genet . 40 (10): 767– 72. doi :10.1136/jmg.40.10.767. PMC  1735287. PMID  14569126 .
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Статус, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Aller E, Jaijo T, Oltra S и др. (2005). «Скрининг мутаций гена USH3 (clarin-1) у испанских пациентов с синдромом Ашера: низкая распространенность и фенотипическая изменчивость». Clin. Genet . 66 (6): 525– 9. doi :10.1111/j.1399-0004.2004.00352.x. PMID  15521980. S2CID  44517424.
  • Plantinga RF, Kleemola L, Huygen PL и др. (2005). «Результаты серийной аудиометрии и распознавания речи у пациентов с финским синдромом Ашера III типа». Audiol. Neurootol . 10 (2): 79– 89. doi :10.1159/000083363. PMID  15650299. S2CID  32183013.
  • Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW об обзоре пигментного ретинита
  • Расположение генома человека CLRN1 и страница с подробностями гена CLRN1 в браузере геномов UCSC .


Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=CLRN1&oldid=1142696395"