Этот белок играет роль в развитии и поддержании слуховой и зрительной систем и функционирует в сплочении пучков волос, образованных сенсорными клетками внутреннего уха . Мутации в этом гене связаны с синдромом Ашера типа 1G (USH1G). [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000182040 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000045288 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: USH1G Синдром Ашера 1G (аутосомно-рецессивный)".
Дальнейшее чтение
Ahmed ZM, Riazuddin S, Riazuddin S, Wilcox ER (2004). «Молекулярная генетика синдрома Ашера». Clin. Genet . 63 (6): 431–44. doi :10.1034/j.1399-0004.2003.00109.x. PMID 12786748. S2CID 21024265.
Ahmed ZM, Riazuddin S, Bernstein SL и др. (2001). «Мутации гена протокадгерина PCDH15 вызывают синдром Ашера типа 1F». Am. J. Hum. Genet . 69 (1): 25–34. doi :10.1086/321277. PMC 1226045 . PMID 11398101.
Mustapha M, Chouery E, Torchard-Pagnez D и др. (2002). «Новый локус для синдрома Ашера типа I, USH1G, отображается на хромосоме 17q24-25». Hum. Genet . 110 (4): 348–50. doi :10.1007/s00439-002-0690-x. PMID 11941484. S2CID 26187816.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40–5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121–7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Ouyang XM, Yan D, Du LL и др. (2005). «Характеристика мутаций генов синдрома Ашера I типа в популяции пациентов с синдромом Ашера». Hum. Genet . 116 (4): 292–9. doi :10.1007/s00439-004-1227-2. PMID 15660226. S2CID 22812718.
Kalay E, de Brouwer AP, Caylan R и др. (2006). «Новая мутация D458V в мотиве связывания SANS PDZ вызывает атипичный синдром Ашера». J. Mol. Med . 83 (12): 1025–32. doi :10.1007/s00109-005-0719-4. PMID 16283141. S2CID 41415771.
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера I типа
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
