MYO7A
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

MYO7A
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыMYO7A , DFNA11, DFNB2, MYOVIIA, MYU7A, NSRD2, USH1B, миозин VIIA
Внешние идентификаторыОМИМ : 276903; МГИ : 104510; гомологен : 219; Генные карты : MYO7A; ОМА :MYO7A - ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

4647

17921

Ансамбль

ENSG00000137474

ENSMUSG00000030761

UniProt

Q13402

Р97479

РефСек (мРНК)

NM_000260
NM_001127179
NM_001127180
NM_001369365

NM_001256081
NM_001256082
NM_001256083
NM_008663

RefSeq (белок)

NP_000251
NP_001120652
NP_001356294

НП_001243010
НП_001243011
НП_001243012
НП_032689

Местоположение (UCSC)Хр 11: 77.13 – 77.22 МбХр 7: 97,7 – 97,77 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Миозин VIIA — это белок , который у людей кодируется геном MYO7A . [ 5] Миозин VIIA является членом нетрадиционного суперсемейства белков миозина . [6] Миозины — это молекулярные двигатели, связывающие актин , которые используют ферментативное преобразование АТФ — АДФ + неорганический фосфат (Pi) для обеспечения энергии для движения.

Миозины — это механохимические белки, характеризующиеся наличием моторного домена, актин-связывающего домена , домена шеи, который взаимодействует с другими белками, и домена хвоста, который служит якорем. Миозин VIIA — это нетрадиционный миозин с самым длинным хвостом (1360 аминокислот). Ожидается, что хвост димеризуется, в результате чего образуется двухголовая молекула. ​​Нетрадиционные миозины выполняют разнообразные функции в эукариотических клетках и, как полагают, в первую очередь участвуют в движении или связывании внутриклеточных мембран и органелл с актиновым цитоскелетом посредством взаимодействий, опосредованных их сильно расходящимися хвостовыми доменами.

MYO7A экспрессируется в ряде тканей млекопитающих, включая яички , почки , легкие , внутреннее ухо, сетчатку и мерцательный эпителий слизистой оболочки носа .

Клиническое значение

Мутации в гене MYO7A вызывают синдром Ашера типа 1B, комбинированное нарушение глухоты и слепоты. [6] Пораженные люди обычно имеют глубокую глухоту при рождении, а затем подвергаются прогрессирующей дегенерации сетчатки. [7]

Модельные организмы

Модельные организмы использовались в исследовании функции MYO7A. Была создана спонтанная мутантная линия мышей, названная Myo7a sh1-6J [19] . Самцы и самки животных прошли стандартизированный фенотипический скрининг для определения эффектов делеции. [17] [20] Было проведено двадцать три теста на мутантных мышах, и было обнаружено десять значительных отклонений. [17] У гомозиготных мутантных мышей- самцов наблюдалось снижение массы тела, снижение жира в организме, улучшение толерантности к глюкозе и аномальная морфология костей тазового пояса . У гомозиготных мутантных мышей обоих полов наблюдались различные отклонения в модифицированном тесте SHIRPA , включая аномальную походку, волочение хвоста и отсутствие рефлекса ушной раковины , снижение силы захвата , повышенный порог тепловой боли , серьезное нарушение слуха и ряд аномальных параметров непрямой калориметрии и клинической химии . [17]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000137474 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000030761 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Hasson T, Skowron JF, Gilbert DJ, Avraham KB, Perry WL, Bement WM, Anderson BL, Sherr EH, Chen ZY, Greene LA, Ward DC, Corey DP, Mooseker MS, Copeland NG, Jenkins NA (сентябрь 1996 г.). «Картирование нетрадиционных миозинов у мышей и людей». Genomics . 36 (3): 431– 9. doi : 10.1006/geno.1996.0488 . PMID  8884266.
  6. ^ ab Weil D, Blanchard S, Kaplan J, Guilford P, Gibson F, Walsh J, Mburu P, Varela A, Levilliers J, Weston MD (март 1995). "Дефектный ген миозина VIIA, ответственный за синдром Ашера типа 1B". Nature . 374 (6517): 60– 1. Bibcode :1995Natur.374...60W. doi :10.1038/374060a0. PMID  7870171. S2CID  4324416.
  7. ^ Smith RJ, Berlin CI, Hejtmancik JF, Keats BJ, Kimberling WJ, Lewis RA, Möller CG, Pelias MZ, Tranebjaerg L (март 1994 г.). «Клиническая диагностика синдромов Ашера. Консорциум по синдрому Ашера». Американский журнал медицинской генетики . 50 (1): 32– 8. doi :10.1002/ajmg.1320500107. PMID  8160750.
  8. ^ "Данные о массе тела для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  9. ^ "Данные неврологической оценки для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  10. ^ "Данные о силе захвата для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  11. ^ "Данные горячей пластины для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  12. ^ "Данные косвенной калориметрии для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  13. ^ "Данные теста на толерантность к глюкозе для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  14. ^ "Данные DEXA для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  15. ^ "Данные рентгенографии для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  16. ^ "Данные клинической химии для Myo7a". Wellcome Trust Sanger Institute.
  17. ^ abcd Gerdin AK (2010). «Программа генетики мышей по Сэнгеру: высокопроизводительная характеристика нокаутных мышей». Acta Ophthalmologica . 88 : 925–7 . doi :10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. S2CID  85911512.
  18. ^ Портал ресурсов о мышах, Wellcome Trust Sanger Institute.
  19. ^ «Информатика генома мыши».
  20. ^ Ван дер Вейден Л., Уайт Дж. К., Адамс Д. Д., Логан Д. В. (2011). «Инструментарий генетики мышей: выявление функции и механизма». Genome Biology . 12 (6): 224. doi : 10.1186/gb-2011-12-6-224 . PMC 3218837. PMID  21722353 . 
  • Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о синдроме Ашера I типа
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : Q13402 (человеческий нетрадиционный миозин-VIIa) на сайте PDBe-KB .
  • Обзор всей структурной информации, доступной в PDB для UniProt : P97479 (нетрадиционный миозин-VIIa мыши) на сайте PDBe-KB .

Дальнейшее чтение

  • Wolfrum U (2003). «Клеточная функция продукта гена Usher миозина VIIa определяется его лигандами». Retinal Degenerations . Advances in Experimental Medicine and Biology. Vol. 533. pp.  133–42 . CiteSeerX  10.1.1.501.2021 . doi :10.1007/978-1-4615-0067-4_17. ISBN 978-1-4613-4909-9. PMID  15180257.
  • el-Amraoui A, Sahly I, Picaud S, Sahel J, Abitbol M, Petit C (август 1996 г.). "Human Usher 1B/mouse shaker-1: несоответствие фенотипа сетчатки, объясняемое наличием/отсутствием миозина VIIA в фоторецепторных клетках". Human Molecular Genetics . 5 (8): 1171– 8. doi : 10.1093/hmg/5.8.1171 . PMID  8842737.
  • Adato A, Weil D, Kalinski H, Pel-Or Y, Ayadi H, Petit C, Korostishevsky M, Bonne-Tamir B (октябрь 1997 г.). «Профиль мутаций всех 49 экзонов гена человеческого миозина VIIA и анализ гаплотипа в семьях Usher 1B разного происхождения». American Journal of Human Genetics . 61 (4): 813– 21. doi :10.1086/514899. PMC  1716000 . PMID  9382091.
  • Liu XZ, Hope C, Walsh J, Newton V, Ke XM, Liang CY, Xu LR, Zhou JM, Trump D, Steel KP, Bundey S, Brown SD (сентябрь 1998 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают широкий фенотипический спектр, включая атипичный синдром Ашера». American Journal of Human Genetics . 63 (3): 909– 12. doi :10.1086/302026. PMC  1377414 . PMID  9718356.
  • Kimberling WJ, Möller CG, Davenport S, Priluck IA, Beighton PH, Greenberg J, Reardon W, Weston MD, Kenyon JB, Grunkemeyer JA (декабрь 1992 г.). «Связь гена синдрома Ашера I типа (USH1B) с длинным плечом хромосомы 11». Genomics . 14 (4): 988– 94. doi :10.1016/S0888-7543(05)80121-1. PMID  1478677.
  • Hasson T, Heintzelman MB, Santos-Sacchi J, Corey DP, Mooseker MS (октябрь 1995 г.). «Экспрессия в улитке и сетчатке миозина VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ашера типа 1B». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (21): 9815– 9. Bibcode : 1995PNAS...92.9815H. doi : 10.1073/pnas.92.21.9815 . PMC  40893. PMID  7568224 .
  • Guilford P, Ayadi H, Blanchard S, Chaib H, Le Paslier D, Weissenbach J, Drira M, Petit C (июнь 1994 г.). «Человеческий ген, ответственный за нейросенсорную, несиндромальную рецессивную глухоту, является кандидатом на гомолог гена sh-1 мыши». Human Molecular Genetics . 3 (6): 989– 93. doi :10.1093/hmg/3.6.989. PMID  7951250.
  • Bement WM, Hasson T, Wirth JA, Cheney RE, Mooseker MS (июль 1994 г.). «Идентификация и перекрывающаяся экспрессия множественных нетрадиционных генов миозина в типах клеток позвоночных». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 91 (14): 6549– 53. Bibcode : 1994PNAS...91.6549B. doi : 10.1073 /pnas.91.14.6549 . PMC  44240. PMID  8022818.
  • Вагенаар М., тер Рахе Б., ван Аарем А., Гюйген П., Адмирал Р., Бликер-Вейджмейкерс Э., Пинкерс А., Кимберлинг В., Кремерс К. (ноябрь 1995 г.). «Клинические данные облигатных носителей синдрома Ушера I типа». Американский журнал медицинской генетики . 59 (3): 375–9 . doi :10.1002/ajmg.1320590319. hdl : 2066/21703 . PMID  8599365. S2CID  22357870.
  • Weil D, Levy G, Sahly I, Levi-Acobas F, Blanchard S, El-Amraoui A, Crozet F, Philippe H, Abitbol M, Petit C (апрель 1996 г.). "Человеческий миозин VIIA, ответственный за синдром Ашера 1B: предсказанный мембранно-ассоциированный моторный белок, экспрессируемый в развивающихся сенсорных эпителиях". Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 93 (8): 3232– 7. Bibcode : 1996PNAS...93.3232W. doi : 10.1073/pnas.93.8.3232 . PMC  39588. PMID  8622919 .
  • Tamagawa Y, Kitamura K, Ishida T, Ishikawa K, Tanaka H, ​​Tsuji S, Nishizawa M (июнь 1996 г.). «Ген доминантной формы несиндромной сенсоневральной глухоты (DFNA11) отображается в области, содержащей рецессивный ген глухоты DFNB2». Human Molecular Genetics . 5 (6): 849–52 . doi : 10.1093/hmg/5.6.849 . PMID  8776602.
  • Chen ZY, Hasson T, Kelley PM, Schwender BJ, Schwartz MF, Ramakrishnan M, Kimberling WJ, Mooseker MS, Corey DP (сентябрь 1996 г.). «Молекулярное клонирование и структура домена человеческого миозина-VIIa, продукта гена, дефектного при синдроме Ашера 1B». Genomics . 36 (3): 440– 8. doi : 10.1006/geno.1996.0489 . PMID  8884267.
  • Уэстон, доктор медицинских наук, Келли, П.М., Овербек Л.Д., Вагенаар М., Ортен Д.Д., Хассон Т., Чен З.И., Кори Д., Мусекер М., Сумеги Дж., Кремерс С., Моллер С., Джейкобсон С.Г., Горин М.Б., Кимберлинг В.Дж. (ноябрь 1996 г.). «Скрининг мутации миозина VIIA у 189 пациентов с синдромом Ушера 1 типа». Американский журнал генетики человека . 59 (5): 1074– 83. ПМЦ  1914835 . ПМИД  8900236.
  • Lévy G, Levi-Acobas F, Blanchard S, Gerber S, Larget-Piet D, Chenal V, Liu XZ, Newton V, Steel KP, Brown SD, Munnich A, Kaplan J, Petit C, Weil D (январь 1997 г.). "Ген миозина VIIA: гетерогенность мутаций, ответственных за синдром Ашера типа IB". Human Molecular Genetics . 6 (1): 111– 6. doi : 10.1093/hmg/6.1.111 . PMID  9002678.
  • Kelley PM, Weston MD, Chen ZY, Orten DJ, Hasson T, Overbeck LD, Pinnt J, Talmadge CB, Ing P, Mooseker MS, Corey D, Sumegi J, Kimberling WJ (февраль 1997 г.). «Геномная структура гена, дефектного при синдроме Ашера типа Ib (MYO7A)». Genomics . 40 (1): 73– 9. doi : 10.1006/geno.1996.4545 . PMID  9070921. S2CID  19026117.
  • Liu XZ, Walsh J, Mburu P, Kendrick-Jones J, Cope MJ, Steel KP, Brown SD (июнь 1997 г.). «Мутации в гене миозина VIIA вызывают несиндромную рецессивную глухоту». Nature Genetics . 16 (2): 188– 90. doi :10.1038/ng0697-188. PMID  9171832. S2CID  13506848.
  • Weil D, Küssel P, Blanchard S, Lévy G, Levi-Acobas F, Drira M, Ayadi H, Petit C (июнь 1997 г.). «Аутосомно-рецессивная изолированная глухота, DFNB2 и синдром Usher 1B являются аллельными дефектами гена миозина-VIIA». Nature Genetics . 16 (2): 191– 3. doi :10.1038/ng0697-191. PMID  9171833. S2CID  23555323.
  • Liu XZ, Walsh J, Tamagawa Y, Kitamura K, Nishizawa M, Steel KP, Brown SD (ноябрь 1997 г.). «Аутосомно-доминантная несиндромная глухота, вызванная мутацией в гене миозина VIIA». Nature Genetics . 17 (3): 268– 9. doi :10.1038/ng1197-268. PMID  9354784. S2CID  20566524.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=MYO7A&oldid=1187729330"