Фактор транскрипции цинкового пальца Trps1 — это белок , который у людей кодируется геном TRPS1 . [ 5] [6] [7]
Этот ген кодирует GATA -подобный фактор транскрипции , который подавляет гены, регулируемые GATA, и связывается с белком легкой цепи динеина . Связывание кодируемого белка с белком легкой цепи динеина влияет на связывание с консенсусными последовательностями GATA и подавляет его транскрипционную активность. Дефекты в этом гене являются причиной трихо-рино-фалангового синдрома (TRPS) типов I–III (также известного как синдром Лангера–Гидиона ). [8]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000104447 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000038679 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Hou J, Parrish J, Lüdecke HJ, Sapru M, Wang Y, Chen W, Hill A, Siegel-Bartelt J, Northrup H, Elder FF (сентябрь 1995 г.). «4-мегабазовый YAC-контиг, охватывающий область синдрома Лангера–Гидиона на человеческой хромосоме 8q24.1: использование для уточнения местоположения генов трихоринофалангового синдрома и множественных экзостозов (TRPS1 и EXT1)». Genomics . 29 (1): 87– 97. doi :10.1006/geno.1995.1218. PMID 8530105.
^ Момени П., Глекнер Г., Шмидт О., фон Холтум Д., Альбрехт Б., Гиллессен-Кесбах Г., Хеннекам Р., Мейнеке П., Забель Б., Розенталь А., Хорстемке Б., Людеке Х.Дж. (январь 2000 г.). «Мутации в новом гене, кодирующем белок цинковых пальцев, вызывают трихо-рино-фаланговый синдром типа I». Природная генетика . 24 (1): 71–4 . дои : 10.1038/71717. PMID 10615131. S2CID 21447066.
^ Lüdecke HJ, Schmidt O, Nardmann J, von Holtum D, Meinecke P, Muenke M, Horsthemke B (декабрь 1999 г.). «Гены и точки разрыва хромосом в области синдрома Лангера–Гидиона на хромосоме 8 человека». Генетика человека . 105 (6): 619–28 . doi :10.1007/s004399900176. PMID 10647898.
^ «Энтрез Джин: Трихоринофаланговый синдром I».
Дальнейшее чтение
Chang GT, van den Bemd GJ, Jhamai M, Brinkmann AO (февраль 2002 г.). «Структура и функция GC79/TRPS1, нового гена апоптоза, подавляемого андрогенами». Апоптоз . 7 (1): 13–21 . doi :10.1023/A:1013504710343. PMID 11773701. S2CID 21641267.
