Рецептор трансферрина 2 ( TfR2 ) — это белок , который у человека кодируется геном TFR2 . [5] [6] Этот белок участвует в поглощении связанного с трансферрином железа клетками путем эндоцитоза , хотя его роль незначительна по сравнению с рецептором трансферрина 1 .
Функция
Этот ген является членом семейства трансферриновых рецепторов и кодирует однопроходный мембранный белок типа II с доменом, ассоциированным с протеазой (PA), доменом пептидазы M28 и доменом димеризации, подобным трансферриновому рецептору. Этот белок опосредует клеточный захват связанного с трансферрином железа, а мутации в этом гене связаны с наследственным гемохроматозом типа III. Были описаны альтернативно сплайсированные варианты, которые кодируют различные изоформы белка; однако не все варианты были полностью охарактеризованы. [7]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000106327 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000029716 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Glockner G, Scherer S, Schattevoy R, Boright A, Weber J, Tsui LC, Rosenthal A (декабрь 1998 г.). «Крупномасштабное секвенирование двух регионов человеческой хромосомы 7q22: анализ 650 кб геномной последовательности вокруг локусов EPO и CUTL1 выявил 17 генов». Genome Res . 8 (10): 1060–73. doi :10.1101/gr.8.10.1060. PMC 310788. PMID 9799793 .
^ Мэттман А, Хантсман Д, Локич Г, Ланглуа С, Баскард Н, Ралстон Д, Баттерфилд Ю, Родригес П, Джонс С, Порто Г, Марра М, Де Соуза М, Ватчер Г (июль 2002 г.). «Мутационный анализ рецептора трансферрина 2 (TfR2) и HFE при перегрузке железом, отличной от C282Y: идентификация новой мутации TfR2». Кровь . 100 (3): 1075–7. дои : 10.1182/кровь-2002-01-0133 . hdl : 10400.16/826 . ПМИД 12130528.
Trinder D, Baker E (2003). «Трансферриновый рецептор 2: новая молекула в метаболизме железа». Int. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292–6. doi :10.1016/S1357-2725(02)00258-3. PMID 12531241.
Франкини М (2006). «Наследственная перегрузка железом: обновление патофизиологии, диагностики и лечения». Am. J. Hematol . 81 (3): 202–9. doi : 10.1002/ajh.20493 . PMID 16493621. S2CID 40950367.
Deicher R, Hörl WH (2006). «Новые взгляды на регуляцию гомеостаза железа». Eur. J. Clin. Invest . 36 (5): 301–9. doi : 10.1111/j.1365-2362.2006.01633.x . PMID 16634833. S2CID 1726652.
Feder JN, Penny DM, Irrinki A, et al. (1998). «Продукт гена гемохроматоза образует комплексы с рецептором трансферрина и снижает его сродство к связыванию лиганда». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 95 (4): 1472–7. Bibcode :1998PNAS...95.1472F. doi : 10.1073/pnas.95.4.1472 . PMC 19050 . PMID 9465039.
Кавабата Х., Янг Р., Хирама Т. и др. (1999). «Молекулярное клонирование рецептора трансферрина 2. Новый член семейства рецепторов трансферрина». J. Biol. Chem . 274 (30): 20826–32. doi : 10.1074/jbc.274.30.20826 . PMID 10409623.
Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). «Кристаллическая структура белка наследственного гемохроматоза HFE в комплексе с рецептором трансферрина». Nature . 403 (6765): 46–53. doi :10.1038/47417. PMID 10638746. S2CID 4427272.
Kawabata H, Germain RS, Vuong PT и др. (2000). «Трансферриновый рецептор 2-альфа поддерживает рост клеток как в культивируемых клетках, хелатированных железом, так и in vivo». J. Biol. Chem . 275 (22): 16618–25. doi : 10.1074/jbc.M908846199 . PMID 10748106.
Камашелла С, Роэтто А, Кали А и др. (2000). «Ген TFR2 мутировал при новом типе гемохроматоза, отображающемся в 7q22». Nat. Genet . 25 (1): 14–5. doi :10.1038/75534. PMID 10802645. S2CID 9227077.
West AP, Bennett MJ, Sellers VM и др. (2001). «Сравнение взаимодействий рецептора трансферрина и рецептора трансферрина 2 с трансферрином и белком наследственного гемохроматоза HFE» (PDF) . J. Biol. Chem . 275 (49): 38135–8. doi : 10.1074/jbc.C000664200 . PMID 11027676. S2CID 14295069.
Roetto A, Totaro A, Piperno A и др. (2001). «Новые мутации, инактивирующие рецептор трансферрина 2 при гемохроматозе типа 3». Blood . 97 (9): 2555–60. doi : 10.1182/blood.V97.9.2555 . PMID 11313241. S2CID 36015072.
Кавабата Х., Накамаки Т., Икономи П. и др. (2001). «Экспрессия рецептора трансферрина 2 в нормальных и неопластических гемопоэтических клетках». Кровь . 98 (9): 2714–9. doi : 10.1182/blood.V98.9.2714 . PMID 11675342.
Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC и др. (2002). «Целевой мутагенез гена рецептора трансферрина-2 у мышей вызывает гемохроматоз». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (16): 10653–8. doi : 10.1073/pnas.162360699 . PMC 125003. PMID 12134060 .
Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS и др. (2002). «Анализ мутаций трансферринового рецептора 2 у пациентов с атипичным гемохроматозом». Кровь . 100 (3): 1099–100. doi : 10.1182/blood-2002-04-1077 . PMID 12150153.
Deaglio S, Capobianco A, Calì A и др. (2003). «Анализ структурного, функционального и тканевого распределения человеческого трансферринового рецептора-2 с помощью мышиных моноклональных антител и поликлональной антисыворотки». Кровь . 100 (10): 3782–9. doi : 10.1182/blood-2002-01-0076 . PMID 12393650.
Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM и др. (2003). «Гетеротипические взаимодействия между рецептором трансферрина и рецептором трансферрина 2». Blood . 101 (5): 2008–14. doi : 10.1182/blood-2002-09-2742 . PMID 12406888.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Внешние ссылки
Запись GeneReviews/NIH/NCBI/UW о наследственном гемохроматозе, связанном с TFR2 или типом 3
Эта статья о гене на человеческой хромосоме 7 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
