Синдром Транебьяерга-Свейгора

Синдром Транебьяерга-Свейгора
Другие имена	Сцепленная с Х-хромосомой умственная отсталость, связанная с псориазом
Специальность	Медицинская генетика
Симптомы	интеллект, психомоторное развитие и кожные аномалии с краниофациальными дисморфизмами
Обычное начало	Рождение
Продолжительность	Пожизненный
Причины	Х-сцепленная рецессивная мутация
Дифференциальная диагностика	Х-сцепленный ихтиоз
Профилактика	никто
Прогноз	Бедный
Частота	Очень редко, в медицинской литературе описано всего 4 случая.
Летальные исходы	2

Синдром Транебьярга-Свейгаарда , также известный как Х-сцепленная умственная отсталость, связанная с псориазом, является очень редким генетическим заболеванием , которое характеризуется умственными нарушениями , задержками психомоторного развития , судорогами, псориазом и черепно-лицевыми дисморфизмами . Это тип Х-сцепленной синдромной умственной отсталости. В медицинской литературе описано всего 4 случая. ^{[1] [2]}

Следующий список содержит симптомы, которые это расстройство вызывает у людей, страдающих им: ^{[3] [4] [2]}

• Тяжелая умственная отсталость
• Психомоторная заторможенность
• Эпилепсия
• Псориаз
• Гипертелоризм
• Широкий нос
• Глаза, обращенные вперед
• Макростомия
• Высокое нёбо
• Большие уши

Это состояние было впервые обнаружено в июне 1988 года, когда Транебьярг и др. описали четырех кузенов-мужчин с припадками, тяжелой умственной отсталостью и псориазом. У них были нормальные уровни стероидной сульфатазы . Только двое из четырех кузенов-мужчин выжили. Они (Транебьярг и др.) предположили, что этот случай является частью нового синдрома Х-сцепленной рецессивной интеллектуальной отсталости. Одна из сестер решила прервать 3 последовательные беременности, которые были пренатально определены как мужские, в результате чего у нее было 3 последовательных прерывания, после этих событий у нее была женская беременность, которая, предположительно, не привела бы к рождению другого больного ребенка. ^[5]