Дисгормоногенез щитовидной железы
| Дисгормоногенез щитовидной железы | |
|---|---|
| Другие имена | Дисгормональный зоб |
 | |
| Дисгормоногенез щитовидной железы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. | |
| Специальность | Эндокринология |
Дисгормоногенез щитовидной железы – редкое заболевание, вызванное генетическими дефектами синтеза тиреоидных гормонов . [1] [2]
Это происходит из-за дефицита ферментов щитовидной железы, неспособности концентрироваться или неэффективного связывания.
Признаки и симптомы
У пациентов развивается гипотиреоз с зобом. [ необходима цитата ]
Причина
Это связано с неспособностью вырабатывать гормоны щитовидной железы из-за врожденного отсутствия ферментов пероксидазы или дегалогеназы [ необходима ссылка ]
Диагноз
Типы
Одна из семейных форм связана с сенсоневральной глухотой ( синдром Пендреда ). [ необходима цитата ]
OMIM включает в себя следующее:
| Тип | ОМИМ | Ген |
|---|---|---|
| Тип 1 | 274400 | SLC5A5 |
| Тип 2А | 274500 | ТПО |
| Тип 2Б | 274600 (Пендред) | SLC26A4 |
| Тип 3 | 274700 | ТГ |
| Тип 4 | 274800 | МГД |
| Тип 5 | 274900 | ДУОКСА2 |
| Тип 6 | 607200 | ДУОКС2 |
Уход
Эти пациенты хорошо реагируют на левотироксин (синтетический Т4), и зоб может уменьшиться в размерах, если таковой имеется. Им может не потребоваться хирургическое вмешательство в любое время. [ необходима цитата ]
Ссылки
- ^ Avbelj M, Tahirovic H, Debeljak M и др. (май 2007 г.). «Высокая распространенность мутаций гена тиреоидной пероксидазы у пациентов с дисгормоногенезом щитовидной железы». Eur. J. Endocrinol . 156 (5): 511–9. doi : 10.1530/EJE-07-0037 . PMID 17468186.
- ^ Кумар ПГ, Ананд СС, Суд В, Котвал Н (декабрь 2005 г.). "Дисгормоногенез щитовидной железы" (PDF) . Indian Pediatr . 42 (12): 1233–5. PMID 16424561.
Внешние ссылки
 | Эта статья о болезни эндокринной системы, расстройстве питания или метаболическом заболевании — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее. |
