Синдром Темпла-Барайтсера
Медицинское состояние
Синдром Темпла-Барайтсера
Другие именаТяжелая умственная отсталость и отсутствие ногтей на большом и большом пальце
Маленькие ногти, типичные для синдрома Темпла–Барайтсера.
ПричиныВарианты приобретения функций в KCNH1
Дифференциальная диагностикаСиндром Циммермана–Лабанда
Синдром DOOR
Частотанеизвестный

Синдром Темпла-Барайтсера (TBS) — очень редкое аутосомно-доминантное генетическое заболевание, характеризующееся умственной отсталостью , эпилепсией , маленькими или отсутствующими ногтями на больших пальцах рук и ног, а также выраженными краниофациальными особенностями. [1]

Генетика

TBS вызывается патогенными вариантами ( мутациями ) в гене KCNH1 в хромосомном локусе 1q32.2 (GRCh38): 1:210,678,313-211,134,147. [2] Он имеет аутосомно-доминантный тип передачи, однако известно, что пораженные люди не размножаются, поэтому все зарегистрированные случаи были вызваны мутациями de novo или передачей от мозаичного родителя. [3]

Диагноз

Синдром Темпла-Барайтсера диагностируется при клиническом обследовании человека с тяжелой инвалидностью в развитии , интеллектуальными нарушениями и эпилепсией . Лицо часто длинное и миопатическое . Разросшиеся десны становятся заметными в позднем детстве. Ногти на руках и ногах характерно маленькие, с полным или почти полным отсутствием ногтей большого пальца (pollex) и большого пальца ноги (hallux). [4] [5] Диагноз может быть подтвержден путем демонстрации мутации усиления функции в гене KCNH1 . [6] Темпл-Барайтсер имеет клиническое и генетическое совпадение с синдромом Циммермана-Лабанда 1 типа . [7]

Управление

Пострадавшие должны посещать педиатра или взрослого врача не реже одного раза в год для контроля роста, развития, судорог и общего состояния здоровья и благополучия. Потенциал развития максимизируется за счет использования физиотерапии , трудотерапии и логопедии . Противосудорожные препараты используются для контроля эпилепсии. [8]

Распространенность

Так как во всем мире было зарегистрировано менее 100 случаев, точная распространенность неизвестна, но считается, что это редкое заболевание. Вероятно, оно недодиагностировано, так как одно крупное исследование выявило, что у 2,7% людей с интеллектуальной инвалидностью есть мутация в KCNH1 . [9]

Этимология

Название синдрому дал Майкл Габбетт , который назвал его в честь английских клинических генетиков Карен Темпл и Майкла Барайтсера. [10] [11] Темпл и Барайтсер описали первый случай в 1991 году. [12] [13]

Ссылки

  1. ^ Вилен, К. «Синдром Темпла-Барайцера». Сирота.
  2. ^ Саймонс, Кас; Раш, Лахлан Д.; Кроуфорд, Джоанна; Ма, Линлин; Кристофори-Армстронг, Бен; Миллер, Дэвид; Ру, Келин; Бэйли, Грегори Дж.; Аланай, Ясемин; Жакине, А; Дебре, ФГ; Верлоэс, А; Шен, Дж; Есиль, Г; Гюлер, С; Юксель, А; Клири, Дж. Г.; Гриммонд, С.М.; Макгогран, Дж; Кинг, ГФ; Габбетт, Майкл Т.; Тафт, Р.Дж. (январь 2015 г.). «Мутации в гене потенциалзависимого калиевого канала KCNH1 вызывают синдром Темпла-Барайтсера и эпилепсию». Природная генетика . 47 (1): 73–77 . doi :10.1038/ng.3153. ISSN  1061-4036. PMID  25420144. S2CID  52799681.
  3. ^ Genetic Services Laboratory. "Тестирование синдрома Темпла–Барайтсера: анализ мутаций KCNH1" (PDF) . Чикагский университет.
  4. ^ Жакине, Аделина; Жерар, Марион; Габбетт, Майкл Т.; Раузен, Леон; Миссон, Жан-Поль; Ментен, Бьёрн; Мортье, Герт; ван Малдергем, Лайонел; Верлоэс, Ален; Дебре, Франсуа-Гийом (2010). «Синдром Темпла-Барайцера: редкое и, возможно, нераспознанное состояние». Am J Med Genet A. 152A (9): 2322–2326 . doi :10.1002/ajmg.a.33574. PMID  20683999. S2CID  205313155.
  5. ^ Макларен, Х. "Синдром Темпла-Барайтсера". Поиск онтологии . OLS . Получено 25 июня 2022 г.
  6. ^ Габбетт, Майкл Т. "KCNH1 - Молекулярные характеристики". Серия веб-сайтов Human Disease Genes . Human Disease Genes . Получено 25 июня 2022 г.
  7. ^ Брамсвиг, Нурия С; Окелоен, CW; Чещик, JC; ванЭссен, Эй Джей; Пфундт, Р; Смитинк, Дж; Опрос-The, BT; Энгельс, Х; Стром, ТМ; Вечорек, Д; Клифстра, Т; Людеке, HJ (2015). «Расщепление против объединения в кучу: синдромы Темпла-Барайцера и Циммермана-Лабанда». Хум Жене . 134 (10): 1089–97 . doi :10.1007/s00439-015-1590-1. PMID  26264464. S2CID  14238362.
  8. ^ Гэббетт, Майкл Т. «Управление KCNH1». Гены болезней человека.
  9. ^ Брамсвиг, Северная Каролина; Окелоен, CW; Чещик, JC; ван Эссен, AJ; Пфундт, Р; Смитинк, Дж; Опрос-The, BT; Энгельс, Х; Стром, ТМ; Вечорек, Д; Клифстра, Т; Людеке, HJ (2015). «Расщепление против объединения»: синдромы Темпла-Барайцера и Циммермана-Лабанда». Хум Жене . 134 (10): 1089–1097 . doi : 10.1007/s00439-015-1590-1. PMID  26264464. S2CID  14238362.
  10. ^ Уорд, Джемма (25 ноября 2014 г.). «Генетический тест раскрывает причину редкого заболевания мальчика из Брисбена». Университет Квинсленда.
  11. ^ Паш, Крис. «Этот мальчик из Брисбена — всего лишь один из семи людей в мире с редким заболеванием». Пешеходная группа.
  12. ^ Gabbett, Michael T.; Clark, Ronald C; McGaughran, Julie M (2008). «Второй случай тяжелой умственной отсталости и отсутствия ногтей на большом и большом пальце (синдром Темпла–Барайтсера)». American Journal of Medical Genetics Часть A. 146A ( 4): 450– 452. doi : 10.1002/ajmg.a.32129. PMID  18203178. S2CID  2532859.
  13. ^ Темпл, Карен И; Барайтсер, Майкл (1991). «Тяжелая умственная отсталость и отсутствие ногтей на большом и большом пальце». Am J Med Genet . 41 (2): 173– 175. doi :10.1002/ajmg.1320410207. PMID  1785628.
  • Гены болезней человека - KCNH1
Retrieved from "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Temple–Baraitser_syndrome&oldid=1160054066"