Трансмембранная протеаза серин 6 (также известная как матриптаза-2) — это фермент , который у людей кодируется геном TMPRSS6 . [5]
На основании исследований близнецов мутации в гене TMPRSS6 коррелируют с предрасположенностью к дефициту железа. [6]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой трансмембранную сериновую протеиназу типа II, которая обнаруживается прикрепленной к поверхности клетки. Кодируемый белок может быть вовлечен в процессы ремоделирования матрикса в печени. [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000187045 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000016942 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Entrez: трансмембранная протеаза TMPRSS6, серин 6".
^ An P, Wu Q, Wang H и др. Варианты TMPRSS6, но не TF, TFR2 или BMP2, связаны с повышенным риском железодефицитной анемии. Hum Mol Genet. 2012;21(9):2124-2131.
Дальнейшее чтение
Netzel-Arnett S, Hooper JD, Szabo R и др. (2004). «Мембранно-закрепленные сериновые протеазы: быстро расширяющаяся группа протеолитических ферментов клеточной поверхности с потенциальной ролью в раке». Cancer Metastasis Rev. 22 ( 2– 3 ): 237– 58. doi : 10.1023/A: 1023003616848. PMID 12784999. S2CID 21824244.
Ramsay AJ, Reid JC, Velasco G и др. (2007). «Трансмембранная сериновая протеаза II типа матриптаза-2 — идентификация, структурные особенности, энзимология, паттерн экспрессии и потенциальные роли» (PDF) . Front. Biosci . 13 (13): 569– 79. doi :10.2741/2702. PMID 17981570. S2CID 5578120.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA и др. (1999). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 22». Nature . 402 (6761): 489– 95. Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208.
Velasco G, Cal S, Quesada V и др. (2002). «Матриптаза-2, связанная с мембраной мозаичная сериновая протеиназа, преимущественно экспрессируемая в печени человека и проявляющая деградирующую активность против белков внеклеточного матрикса». J. Biol. Chem . 277 (40): 37637– 46. doi : 10.1074/jbc.M203007200 . PMID 12149247.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Clark HF, Gurney AL, Abaya E и др. (2003). «Инициатива по обнаружению секретируемых белков (SPDI), крупномасштабные усилия по выявлению новых секретируемых и трансмембранных белков человека: биоинформатическая оценка». Genome Res . 13 (10): 2265– 70. doi :10.1101/gr.1293003. PMC 403697. PMID 12975309 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Collins JE, Wright CL, Edwards CA и др. (2005). «Подход к клонированию человеческого ORF на основе аннотации генома». Genome Biol . 5 (10): R84. doi : 10.1186 /gb-2004-5-10-r84 . PMC 545604. PMID 15461802.
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.
Hartikainen JM, Tuhkanen H, Kataja V и др. (2006). «Уточнение региона, связанного с раком груди 22q12-q13: доказательства того, что TMPRSS6 является геном-кандидатом в восточной финской популяции». Clin. Cancer Res . 12 (5): 1454– 62. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-05-1417 . PMID 16533768.
Parr C, Sanders AJ, Davies G и др. (2007). «Матриптаза-2 подавляет рост и инвазию опухоли молочной железы и коррелирует с благоприятным прогнозом для пациентов с раком молочной железы». Clin. Cancer Res . 13 (12): 3568–76 . doi : 10.1158/1078-0432.CCR-06-2357 . PMID 17575220.
