Трансмембранный белок 127 (TMEM127) — это трансмембранный белок, который кодируется геном TMEM127 . [5] Было показано, что он является отрицательным регулятором сигнализации MTOR . [6] TMEM127 — это ген-супрессор опухолей , инактивирующий мутации зародышевой линии , которые вызывают наследственную феохромоцитому и параганглиому . [6] [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000135956 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000034850 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Qin Y, Yao L, King EE, Buddavarapu K, Lenci RE, Chocron ES, Lechleiter JD, Sass M, Aronin N, Schiavi F, Boaretto F, Opocher G, Toledo RA, Toledo SP, Stiles C, Aguiar RC, Dahia PL (март 2010 г.). "Germline mutations in TMEM127 confer susceptibility to pheochromocytoma". Nature Genetics . 42 (3): 229–33. doi :10.1038/ng.533. PMC 2998199 . PMID 20154675.
^ Neumann HP, Sullivan M, Winter A, Malinoc A, Hoffmann MM, Boedeker CC, Bertz H, Walz MK, Moeller LC, Schmid KW, Eng C (август 2011 г.). «Мутации зародышевой линии гена TMEM127 у пациентов с параганглиомой головы и шеи и экстраадреналовыми абдоминальными участками». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 96 (8): E1279-82. doi : 10.1210/jc.2011-0114 . PMID 21613359.
Эта статья о гене на хромосоме 2 человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.
