Этот ген кодирует члена семейства серин/треониновых протеинкиназ и подсемейства рецепторов TGFB. Кодируемый белок является трансмембранным белком, который имеет домен протеинкиназы, образует гетеродимерный комплекс с другим рецепторным белком и связывает TGF-бета. Этот комплекс рецептор/лиганд фосфорилирует белки, которые затем попадают в ядро и регулируют транскрипцию подмножества генов, связанных с пролиферацией клеток. Мутации в этом гене были связаны с синдромом Марфана , синдромом аневризмы аорты Лойса-Дейтца , синдромом Ослера-Вебера-Рендю и развитием различных типов опухолей. Было обнаружено по меньшей мере 73 болезнетворных мутации в этом гене. [6] Были охарактеризованы альтернативно сплайсированные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы. [7]
Рецептор TGF бета 2 состоит из домена протеинкиназы С-конца и эктодомена N-конца . Эктодомен состоит из компактной складки, содержащей девять бета-нитей и одну спираль , стабилизированную сетью из шести внутринитевых дисульфидных связей . Топология складки включает центральный пятинитевой антипараллельный бета-лист, длиной восемь остатков в его центре, покрытый вторым слоем, состоящим из двух сегментов двухнитевых антипараллельных бета-листов (бета1-бета4, бета3-бета9). [18]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000163513 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000032440 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "TGFBR2 - трансформирующий фактор роста, бета-рецептор II (70/80kDa) - Genetics Home Reference". Архивировано из оригинала 2011-08-10 . Получено 2008-09-07 .
^ Šimčíková D, Heneberg P (декабрь 2019 г.). «Уточнение предсказаний эволюционной медицины на основе клинических данных о проявлениях менделевских заболеваний». Scientific Reports . 9 (1): 18577. Bibcode :2019NatSR...918577S. doi :10.1038/s41598-019-54976-4. PMC 6901466 . PMID 31819097.
^ «Ген Энтреза: трансформирующий фактор роста TGFBR2, бета-рецептор II (70/80 кДа)».
^ Яо Д., Эрлих М., Хенис Й.И., Леоф Э.Б. (ноябрь 2002 г.). «Рецепторы трансформирующего фактора роста бета взаимодействуют с AP2 путем прямого связывания с субъединицей бета2». Молекулярная биология клетки . 13 (11): 4001– 12. doi : 10.1091 /mbc.02-07-0104. PMC 133610. PMID 12429842.
^ Liu JH, Wei S, Burnette PK, Gamero AM, Hutton M, Djeu JY (январь 1999). "Функциональная ассоциация рецептора TGF-бета II с циклином B". Oncogene . 18 (1): 269–75 . doi : 10.1038/sj.onc.1202263 . PMID 9926943.
^ ab Barbara NP, Wrana JL, Letarte M (январь 1999). «Эндоглин — это вспомогательный белок, который взаимодействует с комплексом сигнальных рецепторов нескольких членов суперсемейства трансформирующего фактора роста бета». Журнал биологической химии . 274 (2): 584–94 . doi : 10.1074/jbc.274.2.584 . PMID 9872992.
^ Guerrero-Esteo M, Sanchez-Elsner T, Letamendia A, Bernabeu C (август 2002 г.). «Внеклеточные и цитоплазматические домены эндоглина взаимодействуют с рецепторами трансформирующего фактора роста-бета I и II». Журнал биологической химии . 277 (32): 29197– 209. doi : 10.1074/jbc.M111991200 . hdl : 10261/167807 . PMID 12015308.
^ Wrighton KH, Lin X, Feng XH (июль 2008 г.). «Критическая регуляция сигнализации TGFbeta с помощью Hsp90». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 105 (27): 9244– 9. Bibcode : 2008PNAS..105.9244W. doi : 10.1073/pnas.0800163105 . PMC 2453700. PMID 18591668 .
^ Datta PK, Chytil A, Gorska AE, Moses HL (декабрь 1998 г.). «Идентификация STRAP, нового белка домена WD в передаче сигналов трансформирующего фактора роста-бета». Журнал биологической химии . 273 (52): 34671– 4. doi : 10.1074/jbc.273.52.34671 . PMID 9856985.
^ Datta PK, Moses HL (май 2000). «STRAP и Smad7 действуют синергически при ингибировании передачи сигналов трансформирующего фактора роста бета». Молекулярная и клеточная биология . 20 (9): 3157– 67. doi :10.1128/mcb.20.9.3157-3167.2000. PMC 85610. PMID 10757800 .
^ Kawabata M, Chytil A, Moses HL (март 1995). «Клонирование нового рецептора сериновой/треониновой киназы II типа посредством взаимодействия с рецептором трансформирующего фактора роста бета I типа». Журнал биологической химии . 270 (10): 5625–30 . doi : 10.1074/jbc.270.10.5625 . PMID 7890683.
^ Razani B, Zhang XL, Bitzer M, von Gersdorff G, Böttinger EP, Lisanti MP (март 2001 г.). «Кавеолин-1 регулирует сигнализацию трансформирующего фактора роста (TGF)-бета/SMAD посредством взаимодействия с рецептором TGF-бета типа I». Журнал биологической химии . 276 (9): 6727–38 . doi : 10.1074/jbc.M008340200 . PMID 11102446.
^ De Crescenzo G, Pham PL, Durocher Y, O'Connor-McCourt MD (май 2003 г.). «Связывание трансформирующего фактора роста бета (TGF-бета) с внеклеточным доменом рецептора TGF-бета типа II: захват рецептора на поверхности биосенсора с использованием новой системы захвата спиральной спиралью демонстрирует, что авидность вносит значительный вклад в связывание с высокой аффинностью». Журнал молекулярной биологии . 328 (5): 1173– 83. doi :10.1016/s0022-2836(03)00360-7. PMID 12729750.
^ ab Hart PJ, Deep S, Taylor AB, Shu Z, Hinck CS, Hinck AP (март 2002). "Кристаллическая структура эктодомена человеческого TbetaR2--комплекса TGF-beta3". Nature Structural Biology . 9 (3): 203– 8. doi :10.1038/nsb766. PMID 11850637. S2CID 13322593.
^ Rotzer D, Roth M, Lutz M, Lindemann D, Sebald W, Knaus P (февраль 2001 г.). "Независимая от рецептора TGF-beta типа III передача сигналов TGF-beta2 через TbetaRII-B, альтернативно сплайсированный рецептор TGF-beta типа II". The EMBO Journal . 20 (3): 480–90 . doi :10.1093/emboj/20.3.480. PMC 133482. PMID 11157754 .
Внешние ссылки
Статья GeneReviews/NIH/NCBI/UW об аневризмах грудной аорты и расслоениях аорты
В статье использован текст из общедоступных источников Pfam и InterPro : IPR015013
