Надклапанный аортальный стеноз

Надклапанный аортальный стеноз — это врожденное обструктивное сужение аорты, расположенное непосредственно над аортальным клапаном , и является наименее распространенным типом аортального стеноза . Он часто сочетается с другими сердечно-сосудистыми аномалиями и является одним из характерных признаков синдрома Уильямса . Диагноз может быть поставлен с помощью эхокардиографии или МРТ .

Надклапанный аортальный стеноз связан с генетическим повреждением в локусе гена эластина на хромосоме 7q11.23. ^{[1] Методы} флуоресцентной гибридизации in situ показали, что 96% пациентов с синдромом Уильямса , для которых характерен надклапанный аортальный стеноз, имеют гемизиготную делецию гена эластина. ^[2] Дальнейшие исследования показали, что у пациентов с менее обширными делециями, включающими ген эластина, также наблюдается тенденция к развитию надклапанного аортального стеноза ^[1]

Надклапанный аортальный стеноз обусловлен диффузным или дискретным сужением восходящей аорты. Связанный с ним шум является систолическим шумом и похож по характеру на шум клапанного аортального стеноза, но обычно присутствует в 1-м межреберье (ICS) справа. У людей с этой аномалией может быть неравный каротидный пульс, перепад артериального давления в верхних конечностях и ощутимое дрожание в надгрудинной вырезке. У людей со значительным надклапанным АС хронически может развиться гипертрофия левого желудочка, а также существует риск развития стеноза коронарной артерии. При повышенных метаболических потребностях (например, физические упражнения) у таких людей может развиться субэндокардиальная или миокардиальная ишемия из-за повышенной потребности миокарда в кислороде и обратиться за медицинской помощью с симптомами стенокардии, вызванной физическими упражнениями. ^{[ необходима цитата ]}

This section is empty. You can help by adding to it. (October 2021)

This section is empty. You can help by adding to it. (October 2021)