синдром Смита-Кингсмора

синдром Смита-Кингсмора
синдром Смита-Кингсмора
Другие имена	SKS, макроцефалия-интеллектуальная недостаточность-неврологическое расстройство развития-синдром малой грудной клетки, синдром MINDS
	Синдром Смита-Кингсмора наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Причины	Мутация с усилением функции в MTOR

Медицинское состояние

Синдром Смита-Кингсмора — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией с усилением функции в гене MTOR . Черты лица при этом синдроме: треугольное лицо с заостренным подбородком, выступающие лобные бугры , гипертелоризм , глаза с наклоненными вниз глазными щелями , плоская переносица , длинный желобок . ^[2]

Презентация

Признаками этого заболевания являются: ^[3]

Очень часто:

Интеллектуальная инвалидность
Макроцефалия

Частый:

Ненормальная форма лица
Аномалия речи
Кудрявые волосы
Захват
Фронтальное выпячивание
Вентрикуломегалия

Иногда:

Аутичное поведение
Кафе-с-молоко
Нарушение походки
Гипертелоризм
Гипотония
Открытый рот
Длинный желобок
Полимикрогирия
Выступающий лоб

Очень редко:

Наклонные вниз глазные щели
Опущенная переносица
Снижение уровня циркулирующего IgA

Фотография, на которой изображены четыре пациента с характерными признаками синдрома Смита-Кингсмора на лице.

Причина

Причиной синдрома СКС является мутация с усилением функции в гене MTOR . ^[4]

Это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, но в большинстве случаев это мутация de novo^{. [5]}^[6]

Диагноз

SKS — редкое заболевание, с которым многие врачи не знакомы. Диагноз SKS предполагается на основании выявления симптомов, истории болезни пациента и его семьи, а также тщательной клинической оценки. ^[7]

Подтвердить СКС можно путем обнаружения зародышевой или мозаичной мутации в гене MTOR . ^[7]

Частота

Частота этого заболевания неизвестна, но все этнические группы страдают им в равной степени ^[8]

Уход

Лекарства от синдрома Скса не существует, но можно контролировать некоторые симптомы ^[9]

История

Впервые синдром Скса был описан доктором Смитом, Л.Д. и др. в 2013 году. ^[10]

Ссылки

^ https://www.orpha.net/en/disease/detail/457485?name=MINDS&mode=name
^ "Синдром Смита-Кингсмора: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Получено 2025-01-06 .
^ "Orphanet: Клинические признаки и симптомы". www.orpha.net . Получено 2025-01-06 .
^ Лю, Эндрю К.; Шэнь, Ян; Сербински, Кэролин Р.; Хэ, Хунчжи; Роман, Дестино; Эндейл, Мехари; Ашбахер-Смит, Линдси; Кинг, Кэтрин А.; Гранадилло, Хорхе Л.; Лопес, Изабель; Крюгер, Дарси А.; Дай, Томас Дж.; Смит, Дэвид Ф.; Хогенеш, Джон Б.; Прада, Карлос Э. (октябрь 2024 г.). «Клинические и функциональные исследования вариантов MTOR при синдроме Смита-Кингсмора выявляют дефицит циркадного ритма и поведения сна и бодрствования». Human Genetics and Genomics Advances . 5 (4): 100333. doi :10.1016/j.xhgg.2024.100333. PMC 11342114 .
^ Аллен, Эндрю С.; Беркович, Сэмюэл Ф.; Коссетт, Патрик; Деланти, Норман; Длугос, Деннис; Эйхлер, Эван Э.; Эпштейн, Майкл П.; Глаузер, Трейси; Голдштейн, Дэвид Б.; Хан, Юджун; Хайнцен, Эрин Л.; Хитоми, Юки; Хауэлл, Кэтрин Б.; Джонсон, Майкл Р.; Кузнецки, Рубен (сентябрь 2013 г.). «Мутации de novo при эпилептических энцефалопатиях». Nature . 501 (7466): 217– 221. doi :10.1038/nature12439. ISSN 1476-4687. PMC 3773011 . PMID 23934111.
^ Мроске, Кэмерон; Расмуссен, Кристен; Шинде, Дипали Н.; Хютер, Роберт; Повис, Зои; Лу, Сяо-Мэй; Бакстер, Рут М.; Макферсон, Элизабет; Тан, Ша (2015-11-05). "Мутация активирующего гена MTOR, возникающая в результате гонадного мозаицизма у двух братьев с мегалэнцефалией и аномалиями развития нервной системы". BMC Medical Genetics . 16 (1): 102. doi : 10.1186/s12881-015-0240-8 . ISSN 1471-2350. PMC 4635597 . PMID 26542245.
^ ab "Синдром Смита-Кингсмора - Симптомы, Причины, Лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2025-01-06 .
^ "Синдром Смита-Кингсмора - Симптомы, Причины, Лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2025-01-06 .
^ "Управление/Лечение SKS – SKS" . Получено 2025-01-06 .
^ Смит, Лори Д.; Сондерс, Кэрол Дж.; Динвидди, Даррелл Л.; Атертон, Андреа М.; Миллер, Нил А.; Соден, Сара Э.; Фэрроу, Эмили Г.; Абдельмойти, Ахмед TG; Кингсмор, Стивен Ф. (2013-09-04). «Секвенирование экзома выявляет мутацию De Novo зародышевой линии мишени рапамицина у млекопитающих (MTOR) у пациента с мегалэнцефалией и не поддающимися лечению припадками». Журнал геномов и экзомов . 2013 (2): 63–72 . doi :10.4137/JGE.S12583. ISSN 2253-5004.

[1] ttps://www.orpha.net/en/disease/detail/457485?name=MINDS&mode=name

[2] "Синдром Смита-Кингсмора: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . Получено 2025-01-06 .

[3] "Orphanet: Клинические признаки и симптомы". www.orpha.net . Получено 2025-01-06 .

[4] Лю, Эндрю К.; Шэнь, Ян; Сербински, Кэролин Р.; Хэ, Хунчжи; Роман, Дестино; Эндейл, Мехари; Ашбахер-Смит, Линдси; Кинг, Кэтрин А.; Гранадилло, Хорхе Л.; Лопес, Изабель; Крюгер, Дарси А.; Дай, Томас Дж.; Смит, Дэвид Ф.; Хогенеш, Джон Б.; Прада, Карлос Э. (октябрь 2024 г.). «Клинические и функциональные исследования вариантов MTOR при синдроме Смита-Кингсмора выявляют дефицит циркадного ритма и поведения сна и бодрствования». Human Genetics and Genomics Advances . 5 (4): 100333. doi :10.1016/j.xhgg.2024.100333. PMC 11342114 .

[5] Аллен, Эндрю С.; Беркович, Сэмюэл Ф.; Коссетт, Патрик; Деланти, Норман; Длугос, Деннис; Эйхлер, Эван Э.; Эпштейн, Майкл П.; Глаузер, Трейси; Голдштейн, Дэвид Б.; Хан, Юджун; Хайнцен, Эрин Л.; Хитоми, Юки; Хауэлл, Кэтрин Б.; Джонсон, Майкл Р.; Кузнецки, Рубен (сентябрь 2013 г.). «Мутации de novo при эпилептических энцефалопатиях». Nature . 501 (7466): 217– 221. doi :10.1038/nature12439. ISSN 1476-4687. PMC 3773011 . PMID 23934111.

[6] Мроске, Кэмерон; Расмуссен, Кристен; Шинде, Дипали Н.; Хютер, Роберт; Повис, Зои; Лу, Сяо-Мэй; Бакстер, Рут М.; Макферсон, Элизабет; Тан, Ша (2015-11-05). "Мутация активирующего гена MTOR, возникающая в результате гонадного мозаицизма у двух братьев с мегалэнцефалией и аномалиями развития нервной системы". BMC Medical Genetics . 16 (1): 102. doi : 10.1186/s12881-015-0240-8 . ISSN 1471-2350. PMC 4635597 . PMID 26542245.

[:1-7] "Синдром Смита-Кингсмора - Симптомы, Причины, Лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2025-01-06 .

[8] "Синдром Смита-Кингсмора - Симптомы, Причины, Лечение | NORD". rarediseases.org . Получено 2025-01-06 .

[9] "Управление/Лечение SKS – SKS" . Получено 2025-01-06 .

[10] Смит, Лори Д.; Сондерс, Кэрол Дж.; Динвидди, Даррелл Л.; Атертон, Андреа М.; Миллер, Нил А.; Соден, Сара Э.; Фэрроу, Эмили Г.; Абдельмойти, Ахмед TG; Кингсмор, Стивен Ф. (2013-09-04). «Секвенирование экзома выявляет мутацию De Novo зародышевой линии мишени рапамицина у млекопитающих (MTOR) у пациента с мегалэнцефалией и не поддающимися лечению припадками». Журнал геномов и экзомов . 2013 (2): 63–72 . doi :10.4137/JGE.S12583. ISSN 2253-5004.