Shrm4, регулятор цитоскелетной архитектуры, который может играть важную роль в развитии позвоночных. Он участвует в X-сцепленной интеллектуальной инвалидности у людей .
Это семейство белков основано на сохранении определенного расположения N-концевого домена PDZ, центрально расположенного мотива последовательности , называемого ASD1 (Apx/Shrm Домен 1), и C-концевого мотива, называемого ASD2. [1] [2] [3] Shrm2 и Shrm3 содержат все три домена, в то время как Shrm4 содержит домены PDZ и ASD2, но не имеет различимого элемента ASD1. На сегодняшний день элементы ASD1 и ASD2 были обнаружены только в белках, связанных с Shrm, и не появляются в сочетании с другими консервативными доменами . ASD1 необходим для нацеливания на актин, в то время как ASD2 способен вызывать событие сужения на основе актомиозина . [1] [2] ASD2 является наиболее высококонсервативным элементом последовательности , общим для Shrm1, Shrm2, Shrm3 и Shrm4. Он обладает хорошо сохранившейся серией остатков лейцина , которые демонстрируют интервалы, соответствующие мотиву лейциновой молнии . [1]
Shroom2 необходим и достаточен для управления локализацией пигментных гранул на апикальной поверхности эпителиальных клеток . Shroom2 является центральным регулятором пигментации РПЭ. Несмотря на их различные биологические роли, белки семейства Shroom имеют общую активность. Поскольку локус , кодирующий человеческий SHROOM2, находится в критической области для двух различных форм глазного альбинизма, возможно, что мутации SHROOM2 могут способствовать расстройствам зрительной системы человека. [4]
Ссылки
^ abcd Dietz ML, Bernaciak TM, Vendetti F, Kielec JM, Hildebrand JD (июль 2006 г.). «Дифференциальная актин-зависимая локализация модулирует эволюционно консервативную активность белков семейства Shroom». J. Biol. Chem . 281 (29): 20542– 54. doi : 10.1074/jbc.M512463200 . PMID 16684770.
^ abc Yoder M, Hildebrand JD (январь 2007 г.). «Shroom4 (Kiaa1202) — это ассоциированный с актином белок, участвующий в организации цитоскелета». Cell Motil. Cytoskeleton . 64 (1): 49– 63. CiteSeerX 10.1.1.521.7263 . doi :10.1002/cm.20167. PMID 17009331.
^ Хильдебранд Дж. Д., Сориано П. (ноябрь 1999 г.). «Shroom, белок, связывающий актин, содержащий домен PDZ, необходим для морфогенеза нервной трубки у мышей». Cell . 99 (5): 485– 97. doi : 10.1016/S0092-8674(00)81537-8 . PMID 10589677. S2CID 17185521.
^ Fairbank PD, Lee C, Ellis A, Hildebrand JD, Gross JM, Wallingford JB (октябрь 2006 г.). «Shroom2 (APXL) регулирует биогенез меланосом и локализацию в пигментном эпителии сетчатки». Development . 133 (20): 4109– 18. doi : 10.1242/dev.02563 . PMID 16987870.
В статье использован текст из общедоступных источников Pfam и InterPro : IPR014799