Синдром Шпринтцена–Гольдберга
| Синдром Шпринтцена–Гольдберга | |
|---|---|
| Другие имена | Синдром марфаноидного краниосиностоза [1] |
 | |
| Синдром Шпринтцена–Гольдберга наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Синдром Шпринтцена–Голдберга — врожденный синдром множественных аномалий , основными признаками которого являются краниосиностоз , множественные грыжи живота , когнитивные нарушения и другие пороки развития скелета. Несколько отчетов связывают синдром с мутацией в гене FBN1 , но эти случаи не похожи на те, которые были первоначально описаны в медицинской литературе в 1982 году Шпринтценом и Голдбергом, [2] а Грилли и др. в 1998 году не смогли найти причинно-следственную связь с FBN1 . [3] В настоящее время причиной синдрома Шпринтцена–Голдберга является мутация в гене SKI, расположенном на хромосоме 1 в локусе p36. Синдром встречается редко, на сегодняшний день в медицинской литературе описано менее 50 случаев. [ требуется ссылка ]
Признаки и симптомы
Люди с синдромом Шпринтцена-Голдберга могут испытывать ряд симптомов, которые различаются по степени тяжести. Из-за краниосиностоза люди с SGS могут иметь длинную и узкую голову, широко расставленные выпуклые глаза, которые могут быть наклонены вниз, высокое и узкое небо, высокий и выступающий лоб, маленькую нижнюю челюсть и низко посаженные, повернутые назад уши. Некоторые другие скелетные аномалии, которые могут испытывать люди с SGS, включают гипермобильность суставов, косолапость , сколиоз , камптодактилию , арахнодактилию , длинные конечности и грудную клетку, которая кажется то запавшей, то выпирающей. Другие симптомы, которые могут испытывать, включают аномалии мозга (например, гидроцефалию ), задержки развития, умственную отсталость, желудочно-кишечные проблемы (например, запор, гастропарез и т. д.), брюшные или пупочные грыжи, легко повреждаемую кожу, затрудненное дыхание и гипотонию . Некоторые сердечные проблемы, которые иногда наблюдаются у людей с SGS, включают аневризму аорты , аортальную регургитацию , расширение корня аорты, регургитацию митрального клапана и пролапс митрального клапана . [4]
Смотрите также
Ссылки
- ^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. "Orphanet: синдром Шпринтцена Голдберга". www.orpha.net . Получено 22 октября 2019 г. .
{{cite web}}: CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка ) - ^ Шпринтцен, Р. Дж.; Голдберг, Р. (1982). «Рецидивирующий паттерн синдрома краниосиностоза, связанного с арахнодактилией и грыжами живота». Журнал черепно-лицевой генетики и биологии развития . 2 (1): 65–74. PMID 6182156.
- ^ Greally MT, Carey JC, Milewicz DM, Hudgins L, Goldberg RB, Shprintzen RJ, Cousineau AJ, Smith WL Jr, Judisch GF, Hanson JW (1998). «Синдром Шпринтцена-Голдберга: клинический анализ». American Journal of Medical Genetics . 76 (3): 202–212. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19980319)76:3<202::AID-AJMG2>3.0.CO;2-S. PMID 9508238.
- ^ "Синдром Шпринтцена-Гольдберга". Клиника Кливленда . Получено 25 февраля 2023 г.
Внешние ссылки
