Сэмми Бассо
Итальянский биолог и писатель с прогерией (1995–2024)

Сэмми Бассо
Рожденный( 1995-12-01 )1 декабря 1995 г.
Скио , Италия
Умер5 октября 2024 г. (2024-10-05)(28 лет)
ЗанятиеБиолог
Годы активности2010–2024
ИзвестныйБудучи одним из старейших известных людей, переживших прогерию, и сторонником исследований этого заболевания.
Известная работаПутешествие Сэмми

Сэмми Бассо (1 декабря 1995 г. – 5 октября 2024 г.) был итальянским биологом, пациентом с прогерией и одним из старейших известных людей, переживших эту болезнь. Бассо также принимал участие в клинических испытаниях, для которых он проводил исследования. [1]

Ранняя жизнь и образование

Бассо родился в 1995 году в Скио , Италия, и вырос в Тецце-суль-Брента , небольшом городке недалеко от Венеции . В возрасте 2 лет ему поставили диагноз прогерия, также известная как синдром Хатчинсона-Гилфорда, редкое генетическое заболевание, ускоряющее старение. В мире было зарегистрировано всего 130 случаев прогерии. [1] С 5 лет он был другом Сэма Бернса , человека с таким же заболеванием. Несмотря на трудности, его семья поощряла его посещать школу и участвовать в повседневной деятельности. Он получил степень магистра в области молекулярной биологии, внеся вклад в значительные исследовательские усилия, направленные на понимание и лечение этого заболевания. [1]

Молодость

Благодаря поиску в Интернете семья Бассо нашла американскую ассоциацию Sunshine Foundation и в 2000 году начала участвовать во всемирных встречах, которые она организует каждый год для семей с детьми, больными прогерией. Кроме того, семья также начала посещать европейские встречи, организованные голландской ассоциацией Progeria Family Circle в 2002 году. На встречах, организованных американскими ассоциациями, поощряется обмен опытом между семьями детей, страдающих этим заболеванием, в то время как на встречах европейских ассоциаций семьи и врачи, занимающиеся прогерией, могут встречаться: различные ассоциации играют центральную роль в содействии обмену знаниями между врачами, общению между врачами и родителями и обмену опытом между родителями. [2] Бассо окончил Liceo Scientifico Jacopo Da Ponte в Бассано-дель-Граппа . [3]

Вскоре после окончания университета Бассо отправился в путешествие в США со своими родителями, Лаурой и Америго, и своим другом Риккардо, проехав по трассе US Route 66 из Чикаго в Лос-Анджелес . Бассо задокументировал эту поездку, написав книгу Il viaggio di Sammy ( Путешествие Сэмми ), и записав несколько эпизодов, которые транслировались каналом Nat Geo People . В 2014–2015 учебном году он поступил на программу получения степени по физике в Университете Падуи ; его мечтой после окончания учебы было работать в ЦЕРНе в Женеве . [4]

13 февраля 2015 года Бассо был приглашен в качестве гостя на 65-й выпуск музыкального фестиваля в Сан-Ремо , где рассказал о своей болезни. [5] [6] В 2016 году он поступил на программу обучения по естественным наукам с намерением продолжить исследование прогерии после завершения учебы. Он окончил обучение со степенью бакалавра естественных наук с отличием 110 cum laude 17 июля 2018 года, [7] а 24 марта 2021 года он получил степень магистра наук по молекулярной биологии на английском языке. [8] 7 июня 2019 года он получил знаки отличия рыцарского ордена « За заслуги перед Итальянской Республикой» , [9] которым он был награжден motu proprio президентом Италии Серджо Маттареллой . [10]

Вклад в научные исследования

Во время своей первой поездки в Соединенные Штаты родители Бассо имели возможность встретиться с родителями Сэма Бернса , другого мальчика, страдающего прогерией, чьи родители привели к созданию Фонда исследований прогерии . [2] В тот раз семья Бассо внесла свой вклад в активацию банка клеточных линий, которые могут быть использованы желающими проводить исследования прогерии. Эта доступность вместе с прогрессом исследований заболевания в 2003 году привели к открытию гена, затронутого мутациями, ответственными за прогерию. [11] Эта патология обусловлена ​​мутацией гена LMNA, ответственного за выработку двух белков: ламинов A и C ; мутация вызывает выработку укороченных ламинов A, называемых прогеринами , которые вызывают преждевременное старение, типичное для этого заболевания. [12] [13]

В 2006 году семья Бассо присоединилась к программе клинического исследования прогерии в Национальном институте здравоохранения в Бетесде, штат Мэриленд , где базируется Институт исследований генома человека (NHGRI). В этом центре впервые был проведен полный сбор данных об органах и аппаратах Бассо в исследовательских целях. В результате этой программы был разработан экспериментальный препарат Лонафарниб , ингибитор трансферазы , который мог бы замедлить течение болезни. Это позволило провести первое клиническое исследование 28 детей (включая Бассо) с прогерией в Бостоне в 2007 году. За ним последовало второе, также в Бостоне, и третье в Марселе . [2]

Смерть и наследие

За день до своей смерти Бассо активно общался. Он упал в обморок и умер из-за предполагаемых сердечно-сосудистых осложнений 5 октября 2024 года в возрасте 28 лет. [1] Фрэнсис Коллинз , старший научный сотрудник и компаньон Бассо, сказал: «Мы все знали, что у Сэмми было ужасное обстоятельство, которое не позволит ему жить полноценной жизнью. Но он был таким ярким. Он был таким живым. Он был таким вовлеченным, я был так ошеломлен». [1] На личном уровне Бассо назвал прогерию «малой частью моей жизни, потому что она влияет только на тело». [1] Некролог Сэмми был опубликован и представлен на последней основной странице The Economist . [14] На похоронах Бассо Джулиано Бруньотто, католический епископ Виченцы , открыл возможность беатификации из-за «глубокой и необычайной» веры Бассо. [15]

Его духовное завещание было публично прочитано во второй раз в Санта-Мария-делла-Салюте , Венеция, 21 ноября 2024 года. [16]

Личная жизнь

Бассо был католиком с ранних лет. Друг Карло Конти , [17] который принимал Бассо на фестивале Сан-Ремо 2015 года, [18] и итальянского певца Джованотти , [19] в ноябре 2013 года он получил телефонный звонок непосредственно от Папы Франциска . [20] [21]

Ссылки

  1. ^ abcdef Гудиер, Шина (10 октября 2024 г.). «Никто не похож на него»: Сэмми Бассо, самый долгоживущий человек с болезнью быстрого старения, умер в возрасте 28 лет. CBC . Получено 11 октября 2024 г.
  2. ^ abc «Морто Сэмми Бассо, 28 лет. La sua vita con la progeria». Люче Ла Национе (на итальянском языке). 6 октября 2024 г. Проверено 11 октября 2024 г.
  3. ^ «Сэмми Бассо, мало в ресторане: умер в 28 лет. Эра il più longevo Malato di Progeria» . Иль Газеттино (на итальянском языке). 6 октября 2024 г. Проверено 12 октября 2024 г.
  4. ^ "Сан-Ремо, 2015, гости к Сэмми Бассо. Слушайте ogni parola e fata vostra" . Il Fatto Quotidiano (на итальянском языке). 13 февраля 2015 года . Проверено 5 февраля 2019 г.
  5. ^ "Сэмми Бассо: мой путь через cuore della vita" . Famiglia Cristiana (на итальянском языке) . Проверено 12 июня 2016 г.
  6. ^ "' Sfido la Malattia e vado a Sanremo con il my ottimismo' (фото)" . L'Huffington Post (на итальянском языке). 2 марта 2015 года . Проверено 10 июня 2016 г.
  7. ^ "Сэмми Бассо и Лауреа в Scienze con 110 e lode: un'altra vittoria per il ragazzo affetto da progeria" . La Repubblica (на итальянском языке). 17 июля 2018 года . Проверено 12 октября 2024 г.
  8. ^ «Сэмми Бассо, если вы получите награду за секунду: магистр молекулярной биологии». HuffPost Italia (на итальянском языке). 25 марта 2021 г. Проверено 27 марта 2021 г.
  9. ^ "Сэмми Бассо кавалер делла Република" . La Repubblica (на итальянском языке). 7 июня 2019 года . Проверено 7 июня 2019 г.
  10. ^ "Le onorificenze della Repubblica Italiana" . Quirinale.it (на итальянском языке) . Проверено 8 июня 2019 г.
  11. ^ Клатц, Рональд (1 сентября 2009 г.). Официальная революция против старения: остановите часы. Время на вашей стороне, чтобы вы стали моложе, сильнее и счастливее. ReadHowYouWant.com. ISBN 9781458721839. Получено 10 июня 2016 г.
  12. ^ Эванджелисти, Камилла; Ченни, Виттория; Латтанци, Джованна (ноябрь 2016 г.). «Потенциальные терапевтические эффекты ингибиторов MTOR для профилактики старения и расстройств, связанных с прогерией». British Journal of Clinical Pharmacology . 82 (5): 1229– 1244. doi :10.1111/bcp.12928. ISSN  0306-5251. PMC 5061804 . PMID  26952863. 
  13. ^ "4-я международная встреча по ламинопатиям, Мадрид, 9–12 мая 2023 г.". Журнал нервно-мышечных заболеваний . 10 (2): S1 – S54 . 2023. doi : 10.3233/JND-239001 . PMID  37661893.
  14. ^ "Сэмми Бассо руководил исследованиями своей собственной редкой болезни". The Economist . ISSN  0013-0613 . Получено 5 ноября 2024 г.
  15. ^ Гардинер, Серит (17 октября 2024 г.). «Изысканное последнее письмо человека, умершего от редкой болезни». Aleteia . Получено 5 ноября 2024 г.
  16. ^ Альвизе Сперандио. «Венеция и Мадонна делла Салюте. Моралья: «La fede voce alla verità dell'uomo»" (на итальянском). Новости Ватикана . {{cite web}}: Отсутствует или пусто |url=( помощь )
  17. ^ Андреа Паррелла (7 октября 2024 г.). «Сэмми Бассо, и Рикорди Карло Конти и Джованотти: «Difficile incontrare qualcuno più vivo di lui»». MSN (на итальянском языке) . Проверено 13 октября 2024 г.
  18. ^ "A Tezze sul Brenta i funurii di Sammy Basso" (на итальянском языке). Виченца: Новости RAI. 11 октября 2024 г. Проверено 13 октября 2024 г.
  19. ^ «Сэмми Бассо, il ricordo di Jovanotti: «Humour formidabile e mente colorata»» (на итальянском языке). Аднкронос . Проверено 13 октября 2024 г. - через MSN.com.
  20. ^ «Сэмми Бассо и quella telefonata con Papa Francesco» (на итальянском языке). Quotidiano.net . 7 октября 2024 г. Проверено 13 октября 2024 г.
  21. ↑ Лоренцо Бриотти (7 октября 2024 г.). «Сэмми Бассо, l'intervista dopo la laurea: addio al Malato di progenia più longevo al mondo» (на итальянском языке) . Проверено 13 октября 2024 г.
В Викицитатнике есть цитаты, связанные с Сэмми Бассо .
  • "Сэмми Бассо". Goodreads .
  • «Записи Сэмми Бассо». Радио Радикале (на итальянском языке).
  • «Сэмми Бассо». IMDb (на итальянском).
  • "AIProSAB" (на итальянском) . Получено 13 октября 2024 г.
  • «Associazione Italiana Progeria Sammy Basso ONLUS» [Итальянская ассоциация Progeria Sammy Basso ONLUS] (на итальянском языке) . Проверено 13 октября 2024 г.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Сэмми_Бассо&oldid=1259514184"