СИT1
Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
СИT1
Доступные структуры
ПДБПоиск ортолога: PDBe RCSB
Идентификаторы
ПсевдонимыSYT1 , P65, SVP65, SYT, синаптотагмин 1, BAGOS
Внешние идентификаторыОМИМ : 185605; МГИ : 99667; Гомологен : 4122; Генные карты : SYT1; OMA :SYT1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез

6857

20979

Ансамбль

ENSG00000067715

ENSMUSG00000035864

UniProt

Р21579

Р46096

RefSeq (мРНК)

NM_001135805
NM_001135806
NM_001291901
NM_005639

RefSeq (белок)

NP_001129277
NP_001129278
NP_001278830
NP_005630

Местоположение (UCSC)Хр 12: 78.86 – 79.45 МбХр 10: 108.33 – 108.85 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

Синаптотагмин-1 — это белок , который у людей кодируется геном SYT1 . [ 5]

Функция

Синаптотагмины — это интегральные мембранные белки синаптических пузырьков, которые, как полагают, служат сенсорами для ионов кальция (Ca 2+ ) в процессе везикулярного транспорта и экзоцитоза. Связывание ионов кальция с синаптотагмином I участвует в запуске высвобождения нейротрансмиттера в синапсе. [6] [Предоставлено OMIM ] [7]

SYT1 — главный переключатель, отвечающий за то, чтобы человеческий мозг мог высвобождать нейротрансмиттеры. SYT1 распознает концентрацию ионов кальция всего лишь в 10 ppm и затем подает сигнал комплексу SNARE открыть поры слияния. [8]

Взаимодействия

Было показано, что SYT1 взаимодействует с SNAP-25 , [9] [10] STX1A [11] [12] и S100A13 . [13] [14]

Клиническое значение

Мутации в гене SYT1 вызывают редкое нарушение развития нервной системы, известное как нарушение развития нервной системы, связанное с SYT1 (или синдром Бейкера-Гордона). [15] [16]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000067715 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000035864 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Perin MS, Johnston PA, Ozcelik T, Jahn R, Francke U, Südhof TC (январь 1991). «Структурная и функциональная консервация синаптотагмина (p65) у дрозофилы и людей». Журнал биологической химии . 266 (1): 615–22 . doi : 10.1016/S0021-9258(18)52479-0 . PMID  1840599.
  6. ^ Fernández-Chacón R, Königstorfer A, Gerber SH, García J, Matos MF, Stevens CF, Brose N, Rizo J, Rosenmund C, Südhof TC (март 2001 г.). «Синаптотагмин I функционирует как кальциевый регулятор вероятности высвобождения». Nature . 410 (6824): 41– 9. doi :10.1038/35065004. PMID  11242035. S2CID  1756258.
  7. ^ "Ген Энтреза: синаптотагмин I SYT1".
  8. ^ Lee HK, Yang Y, Su Z, Hyeon C, Lee TS, Lee HW, Kweon DH, Shin YK, Yoon TY (май 2010 г.). «Динамическая стимуляция слияния везикул, зависящая от Ca2+, синаптотагмином 1, закрепленным на мембране». Science . 328 (5979): 760– 3. doi :10.1126/science.1187722. PMC 2994549 . PMID  20448186. 
    • «Главный выключатель мозга проверен». ScienceDaily (пресс-релиз). 9 мая 2010 г.
  9. ^ Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (март 2000). «C-конец SNAP25 необходим для Ca(2+)-зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE». Журнал биологической химии . 275 (9): 6328– 36. doi : 10.1074/jbc.275.9.6328 . PMID  10692432.
  10. ^ Zhang X, Kim-Miller MJ, Fukuda M, Kowalchyk JA, Martin TF (май 2002). «Ca2+-зависимое связывание синаптотагмина с SNAP-25 необходимо для экзоцитоза, запускаемого Ca2+». Neuron . 34 (4): 599– 611. doi : 10.1016/S0896-6273(02)00671-2 . PMID  12062043. S2CID  16768299.
  11. ^ Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (январь 1997). «Взаимодействие синаптотагмина и синтаксина: домен C2 как зависимый от Ca2+ электростатический переключатель». Neuron . 18 (1): 133– 42. doi : 10.1016/S0896-6273(01)80052-0 . PMID  9010211. S2CID  17947552.
  12. ^ Thomas DM, Ferguson GD, Herschman HR, Elferink LA (июль 1999). "Функциональный и биохимический анализ доменов C2 синаптотагмина IV". Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285– 95. doi :10.1091/mbc.10.7.2285. PMC 25443. PMID  10397765 . 
  13. ^ Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (август 1998 г.). «S100A13 участвует в регуляции фактора роста фибробластов-1 и высвобождении синаптотагмина-1 p40 in vitro». Журнал биологической химии . 273 (35): 22224– 31. doi : 10.1074/jbc.273.35.22224 . hdl : 2158/26736 . PMID  9712836.
  14. ^ Landriscina M, Bagalá C, Mandinova A, Soldi R, Micucci I, Bellum S, Prudovsky I, Maciag T (июль 2001 г.). «Медь индуцирует сборку мультипротеинового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс». Журнал биологической химии . 276 (27): 25549– 57. doi : 10.1074/jbc.M102925200 . PMID  11432880.
  15. ^ Бейкер К., Гордон С.Л., Мелланд Х. и др. (2018). «SYT1-ассоциированное нейроразвивательное расстройство: серия случаев». Мозг . 141 (9): 2576–2591 . doi : 10.1093/brain/awy209 . PMC 6113648. PMID  30107533 . 
  16. ^ «Запись OMIM: Синдром Бейкера-Гордона».

Дальнейшее чтение

  • Mochly-Rosen D, Miller KG, Scheller RH, Khaner H, Lopez J, Smith BL (сентябрь 1992 г.). "фрагменты p65, гомологичные участку C2 протеинкиназы C, связываются с внутриклеточными рецепторами протеинкиназы C". Биохимия . 31 (35): 8120– 4. doi :10.1021/bi00150a003. PMID  1326322.
  • McMahon HT, Missler M, Li C, Südhof TC (октябрь 1995 г.). «Комплексины: цитозольные белки, которые регулируют функцию рецептора SNAP». Cell . 83 (1): 111– 9. doi : 10.1016/0092-8674(95)90239-2 . PMID  7553862. S2CID  675343.
  • O'Regan S, Diebler MF, Meunier FM, Vyas S (январь 1995 г.). «Линия клеток саркомы Юинга, демонстрирующая некоторые, но не все черты холинергического нейрона». Journal of Neurochemistry . 64 (1): 69–76 . doi :10.1046/j.1471-4159.1995.64010069.x. PMID  7798952. S2CID  20958851.
  • Zhang JZ, Davletov BA, Südhof TC, Anderson RG (сентябрь 1994 г.). «Синаптотагмин I — это высокоаффинный рецептор для клатрина AP-2: значение для рециркуляции мембран». Cell . 78 (5): 751– 60. doi :10.1016/S0092-8674(94)90442-1. PMID  8087843. S2CID  44550431.
  • Chapman ER, Blasi J, An S, Brose N, Johnston PA, Südhof TC, Jahn R (август 1996 г.). "Жирное ацилирование синаптотагмина в клетках PC12 и синаптосомах". Biochemical and Biophysical Research Communications . 225 (1): 326– 32. doi : 10.1006/bbrc.1996.1174 . PMID  8769138.
  • Perin MS (октябрь 1996 г.). «Мотивы зеркального отображения опосредуют взаимодействие конца COOH множественных синаптотагминов с нейрексинами и кальмодулином». Биохимия . 35 (43): 13808– 16. doi :10.1021/bi960853x. PMID  8901523.
  • Betz A, Okamoto M, Benseler F, Brose N (январь 1997 г.). «Прямое взаимодействие гомолога крысы unc-13 Munc13-1 с N-концом синтаксина». Журнал биологической химии . 272 ​​(4): 2520– 6. doi : 10.1074/jbc.272.4.2520 . PMID  8999968.
  • Shao X, Li C, Fernandez I, Zhang X, Südhof TC, Rizo J (январь 1997 г.). «Взаимодействие синаптотагмина и синтаксина: домен C2 как зависимый от Ca2+ электростатический переключатель». Neuron . 18 (1): 133– 42. doi : 10.1016/S0896-6273(01)80052-0 . PMID  9010211. S2CID  17947552.
  • Charvin N, L'evêque C, Walker D, Berton F, Raymond C, Kataoka M, Shoji-Kasai Y, Takahashi M, De Waard M, Seagar MJ (август 1997 г.). "Прямое взаимодействие белка-сенсора кальция синаптотагмина I с цитоплазматическим доменом субъединицы альфа1A кальциевого канала P/Q-типа". The EMBO Journal . 16 (15): 4591– 6. doi :10.1093/emboj/16.15.4591. PMC  1170085. PMID  9303303 .
  • Mouta Carreira C, LaVallee TM, Tarantini F, Jackson A, Lathrop JT, Hampton B, Burgess WH, Maciag T (август 1998 г.). "S100A13 участвует в регуляции фактора роста фибробластов-1 и высвобождения синаптотагмина-1 p40 in vitro". Журнал биологической химии . 273 (35): 22224– 31. doi : 10.1074/jbc.273.35.22224 . hdl : 2158/26736 . PMID  9712836.
  • Thomas DM, Ferguson GD, Herschman HR, Elferink LA (июль 1999). "Функциональный и биохимический анализ доменов C2 синаптотагмина IV". Молекулярная биология клетки . 10 (7): 2285– 95. doi :10.1091/mbc.10.7.2285. PMC  25443. PMID  10397765 .
  • Gerona RR, Larsen EC, Kowalchyk JA, Martin TF (март 2000 г.). «C-конец SNAP25 необходим для Ca(2+)-зависимого связывания синаптотагмина с комплексами SNARE». Журнал биологической химии . 275 (9): 6328– 36. doi : 10.1074/jbc.275.9.6328 . PMID  10692432.
  • Mizutani A, Fukuda M, Ibata K, Shiraishi Y, Mikoshiba K (март 2000 г.). "SYNCRIP, цитоплазматический аналог гетерогенного ядерного рибонуклеопротеина R, взаимодействует с повсеместными изоформами синаптотагмина". Журнал биологической химии . 275 (13): 9823– 31. doi : 10.1074/jbc.275.13.9823 . PMID  10734137.
  • Кимура Н., Шираиши С., Мизунаши К., Охцу Х., Кимура И. (март 2001 г.). «Экспрессия синаптотагмина I в тучных клетках нормальных тканей человека, системное заболевание тучных клеток и клеточная линия лейкемии тучных клеток человека». Журнал гистохимии и цитохимии . 49 (3): 341– 6. doi : 10.1177/002215540104900308 . PMID  11181737.
  • Fernández-Chacón R, Königstorfer A, Gerber SH, García J, Matos MF, Stevens CF, Brose N, Rizo J, Rosenmund C, Südhof TC (март 2001 г.). "Синаптотагмин I функционирует как кальциевый регулятор вероятности высвобождения". Nature . 410 (6824): 41– 9. doi :10.1038/35065004. PMID  11242035. S2CID  1756258.
  • Фукуда М., Микошиба К. (март 2001 г.). «Синаптотагмин-подобный белок 1-3: новое семейство тандемных белков C2 C-терминального типа». Biochemical and Biophysical Research Communications . 281 (5): 1226– 33. doi :10.1006/bbrc.2001.4512. PMID  11243866.
  • Martina JA, Bonangelino CJ, Aguilar RC, Bonifacino JS (май 2001 г.). «Stonin 2: белок, подобный адаптеру, который взаимодействует с компонентами эндоцитарного аппарата». The Journal of Cell Biology . 153 (5): 1111– 20. doi :10.1083/jcb.153.5.1111. PMC  2174325 . PMID  11381094.
  • Landriscina M, Bagalá C, Mandinova A, Soldi R, Micucci I, Bellum S, Prudovsky I, Maciag T (июль 2001 г.). «Медь индуцирует сборку мультипротеинового агрегата, участвующего в высвобождении фактора роста фибробластов 1 в ответ на стресс». Журнал биологической химии . 276 (27): 25549– 57. doi : 10.1074/jbc.M102925200 . PMID  11432880.
  • Coppola T, Magnin-Luthi S, Perret-Menoud V, Gattesco S, Schiavo G, Regazzi R (август 2001 г.). «Прямое взаимодействие RIM эффектора Rab3 с каналами Ca2+, SNAP-25 и синаптотагмином». Журнал биологической химии . 276 (35): 32756– 62. doi : 10.1074/jbc.M100929200 . PMID  11438518.
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SYT1&oldid=1193616326"