СПТБН2

СПТБН2
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	1WJM, 1WYQ
Идентификаторы
Псевдонимы	SPTBN2 , GTRAP41, SCA5, SCAR14, спектрин бета, неэритроцитарный 2
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604985; МГИ : 1313261; гомологен : 48482; GeneCards : SPTBN2; OMA :SPTBN2 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 11 (человек)
Конец	66,744,670 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 19 (мышь)
Конец	4,802,388 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правое полушарие мозжечка; ; правая лобная доля; ; кожа ноги; ; кожа живота; ; ганглионарное возвышение; ; префронтальная кора; ; правое яичко; ; левое яичко; ; поясная извилина; ; передняя поясная кора;
	Верх выражен в
	околоносовая кора; ; поле CA3; ; энторинальная кора; ; верхняя лобная извилина; ; первичная зрительная кора; ; зубчатая извилина гиппокампа гранулярная клетка образования; ; Область I гиппокампа; ; первичная моторная кора; ; кора мозжечка; ; префронтальная кора;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание актина; связывание фосфолипидов; структурный компонент цитоскелета; связывание кадгерина; структурная составляющая синапса;
Клеточный компонент	клеточный переход; сома; кора головного мозга; апикальная плазматическая мембрана; цитоскелет; спектрин; внеклеточное пространство; цитоплазма; цитозоль; параллельное волокно к синапсу клеток Пуркинье; пресинапс; глутаматергический синапс; постсинаптический спектрин-ассоциированный цитоскелет;
Биологический процесс	Обработка антигена и презентация экзогенного пептидного антигена через MHC II класса; рост многоклеточного организма; каскад МАРК; аксонное руководство; морфогенез слоя клеток Пуркинье мозжечка; транспорт от эндоплазматического ретикулума к везикулам Гольджи; поведение взрослых; укупоривание актиновых нитей; сборка синапса; везикулярно-опосредованный транспорт; организация цитоскелета; регуляция молекулярной функции; постсинаптическая организация;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	6712
	20743
	ENSG00000173898
	ENSMUSG00000067889
	О15020
	Q68FG2
	NM_006946
	NM_021287
	NP_008877
	NP_067262
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Бета-цепь спектрина, мозг 2 — это белок , который у людей кодируется геном SPTBN2 . [ ^5]^[6]^[7]

Клиническое значение

Мутации в этом гене связаны со спиноцеребеллярной атаксией 5-го типа.

Взаимодействия

Было показано, что SPTBN2 взаимодействует с:

ACTR1A , ^[8]^[9]
Бета-актин , ^[8]^[9] и
UNC13B . ^[10]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000173898 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000067889 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Stankewich MC, Tse WT, Peters LL, Ch'ng Y, John KM, Stabach PR, Devarajan P, Morrow JS, Lux SE (декабрь 1998 г.). «Широко выраженный βIII-спектрин, связанный с Гольджи и цитоплазматическими пузырьками». Proc Natl Acad Sci USA . 95 (24): 14158– 63. Bibcode :1998PNAS...9514158S. doi : 10.1073/pnas.95.24.14158 . PMC 24343 . PMID 9826670.
^ Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, Gincel D, Armbrust KR, Dalton JC, Stevanin G, Dürr A, Zühlke C, Bürk K, Clark HB, Brice A, Rothstein JD, Schut LJ, Day JW, Ranum LP (январь 2006 г.). «Мутации спектрина вызывают спиноцеребеллярную атаксию типа 5». Nat Genet . 38 (2): 184– 90. doi :10.1038/ng1728. PMID 16429157. S2CID 35280646.
^ "Ген Энтреза: спектрин SPTBN2, бета, неэритроцитарный 2".
^ ab Mao B, Wu W, Li Y, Hoppe D, Stannek P, Glinka A, Niehrs C (май 2001 г.). "LDL-рецептор-связанный белок 6 является рецептором для белков Диккопфа". Nature . 411 (6835): 321– 5. Bibcode :2001Natur.411..321M. doi :10.1038/35077108. PMID 11357136. S2CID 4323027.
^ ab Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (сентябрь 2001 г.). "beta III spectrin связывается с субъединицей Arp1 динактина". J. Biol. Chem . 276 (39): 36598– 605. doi : 10.1074/jbc.M104838200 . PMID 11461920.
^ Сакагути Г, Орита С, Наито А, Маэда М, Игараси Х, Сасаки Т, Такаи Ю (июль 1998 г.). «Новая специфичная для мозга изоформа бета-спектрина: выделение и ее взаимодействие с Munc13». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 248 (3): 846–51 . doi :10.1006/bbrc.1998.9067. ПМИД 9704016.

Дальнейшее чтение

De Matteis MA, Morrow JS (2000). «Спектриновые связи и сетка в биосинтетическом пути». J. Cell Sci . 113 (13): 2331– 43. doi :10.1242/jcs.113.13.2331. PMID 10852813.
Ranum LP, Schut LJ, Lundgren JK, Orr HT, Livingston DM (1995). «Спиномозжечковая атаксия типа 5 в семье, происходящей от бабушек и дедушек президента Линкольна, отображается на хромосоме 11». Nat. Genet . 8 (3): 280– 4. doi :10.1038/ng1194-280. PMID 7874171. S2CID 3133154.
Nagase T, Ishikawa K, Nakajima D, Ohira M, Seki N, Miyajima N, Tanaka A, Kotani H, Nomura N, Ohara O (1997). «Предсказание кодирующих последовательностей неидентифицированных человеческих генов. VII. Полные последовательности 100 новых клонов кДНК из мозга, которые могут кодировать большие белки in vitro». DNA Res . 4 (2): 141– 50. doi : 10.1093/dnares/4.2.141 . PMID 9205841.
Охара О, Охара Р, Ямакава Х, Накадзима Д, Накаяма М (1998). «Характеристика нового гена бета-спектрина, который преимущественно экспрессируется в мозге». Brain Res. Mol. Brain Res . 57 (2): 181– 92. doi :10.1016/S0169-328X(98)00068-0. PMID 9675416.
Сакагути Г., Орита С., Наито А., Маэда М., Игараси Х., Сасаки Т., Такаи Ю. (1998). «Новая специфичная для мозга изоформа бета-спектрина: выделение и ее взаимодействие с Munc13». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 248 (3): 846–51 . doi :10.1006/bbrc.1998.9067. ПМИД 9704016.
Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (2001). "beta III spectrin связывается с субъединицей Arp1 динактина". J. Biol. Chem . 276 (39): 36598– 605. doi : 10.1074/jbc.M104838200 . PMID 11461920.
Shoeman RL, Hartig R, Hauses C, Traub P (2003). «Организация очаговых адгезионных бляшек нарушается под действием протеазы ВИЧ-1». Cell Biol. Int . 26 (6): 529–39 . doi :10.1006/cbir.2002.0895. PMID 12119179. S2CID 39778155.
Накаяма М., Кикуно Р., Охара О. (2003). «Взаимодействия белок–белок между большими белками: двухгибридный скрининг с использованием функционально классифицированной библиотеки, состоящей из длинных кДНК». Genome Res . 12 (11): 1773– 84. doi :10.1101/gr.406902. PMC 187542. PMID 12421765 .
Bignone PA, Baines AJ (2003). «Изоформы спектрина альфа II и бета II взаимодействуют с высоким сродством в месте тетрамеризации». Biochem. J . 374 (Pt 3): 613–24 . doi :10.1042/BJ20030507. PMC 1223645 . PMID 12820899.
Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, Macek B, Kumar C, Mortensen P, Mann M (2006). «Глобальная, in vivo и сайт-специфическая динамика фосфорилирования в сигнальных сетях». Cell . 127 (3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 11 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000173898 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000067889 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9826670-5] Stankewich MC, Tse WT, Peters LL, Ch'ng Y, John KM, Stabach PR, Devarajan P, Morrow JS, Lux SE (декабрь 1998 г.). «Широко выраженный βIII-спектрин, связанный с Гольджи и цитоплазматическими пузырьками». Proc Natl Acad Sci USA . 95 (24): 14158– 63. Bibcode :1998PNAS...9514158S. doi : 10.1073/pnas.95.24.14158 . PMC 24343 . PMID 9826670.

[pmid16429157-6] Ikeda Y, Dick KA, Weatherspoon MR, Gincel D, Armbrust KR, Dalton JC, Stevanin G, Dürr A, Zühlke C, Bürk K, Clark HB, Brice A, Rothstein JD, Schut LJ, Day JW, Ranum LP (январь 2006 г.). «Мутации спектрина вызывают спиноцеребеллярную атаксию типа 5». Nat Genet . 38 (2): 184– 90. doi :10.1038/ng1728. PMID 16429157. S2CID 35280646.

[entrez-7] "Ген Энтреза: спектрин SPTBN2, бета, неэритроцитарный 2".

[pmid11357136-8] Mao B, Wu W, Li Y, Hoppe D, Stannek P, Glinka A, Niehrs C (май 2001 г.). "LDL-рецептор-связанный белок 6 является рецептором для белков Диккопфа". Nature . 411 (6835): 321– 5. Bibcode :2001Natur.411..321M. doi :10.1038/35077108. PMID 11357136. S2CID 4323027.

[pmid11461920-9] Holleran EA, Ligon LA, Tokito M, Stankewich MC, Morrow JS, Holzbaur EL (сентябрь 2001 г.). "beta III spectrin связывается с субъединицей Arp1 динактина". J. Biol. Chem . 276 (39): 36598– 605. doi : 10.1074/jbc.M104838200 . PMID 11461920.

[pmid9704016-10] Сакагути Г, Орита С, Наито А, Маэда М, Игараси Х, Сасаки Т, Такаи Ю (июль 1998 г.). «Новая специфичная для мозга изоформа бета-спектрина: выделение и ее взаимодействие с Munc13». Биохим. Биофиз. Рез. Коммун . 248 (3): 846–51 . doi :10.1006/bbrc.1998.9067. ПМИД 9704016.