СНТБ1

СНТБ1
Идентификаторы
Псевдонимы	SNTB1 , 59-DAP, A1B, BSYN2, DAPA1B, SNT2, SNT2B1, TIP-43, синтрофин бета 1
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 600026; МГИ : 101781; гомологен : 9618; GeneCards : SNTB1; OMA :SNTB1 — ортологи
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 15 (мышь)
Конец	55,770,345 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	правый надпочечник; ; левый надпочечник; ; правая доля печени; ; бронхиальная эпителиальная клетка; ; правая доля щитовидной железы; ; левая доля щитовидной железы; ; пигментный эпителий сетчатки; ; околоушная железа; ; моноцит; ; нижняя доля легкого;
	Верх выражен в
	околоушная железа; ; слезная железа; ; восходящая аорта; ; подчелюстная железа; ; поясничный спинномозговой ганглий; ; цилиарное тело; ; вестибулярная мембрана улиткового протока; ; ирис; ; аортальный клапан; ; пигментный эпителий сетчатки;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание актина; Привязка домена PDZ; связывание белков; структурная молекулярная активность; связывание кальмодулина;
Клеточный компонент	цитоплазма; клеточный переход; сарколемма; плазматическая мембрана; синапс; комплекс гликопротеина, ассоциированный с дистрофином; цитоскелет; мембрана; фокальная адгезия; белок-содержащий комплекс;
Биологический процесс	сокращение мышц;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	6641
	20649
	н/д
	ENSMUSG00000060429
	Q13884
	Q99L88
	NM_021021
	NM_016667
	NP_066301
	NP_057876
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Бета-1-синтрофин — это белок , который у людей кодируется геном SNTB1 . [ ^4]^[5]^[6]

Функция

Дистрофин — это большой, стержневидный цитоскелетный белок, находящийся на внутренней поверхности мышечных волокон. Дистрофин отсутствует у пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна и присутствует в уменьшенном количестве у пациентов с мышечной дистрофией Беккера. Белок, кодируемый этим геном, является периферическим мембранным белком, связанным с дистрофином и родственными дистрофину белками. Этот ген является членом семейства генов синтрофина, которое содержит по крайней мере два других структурно связанных гена. ^[6]

Взаимодействия

Было показано, что SNTB1 взаимодействует с дистрофином . ^[7]

Ссылки

^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000060429 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (июнь 1994 г.). «Клонирование человеческого основного A1, отдельного 59-кДа дистрофина-ассоциированного белка, кодируемого на хромосоме 8q23-24». Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. Bibcode : 1994PNAS...91.4446A. doi : 10.1073/pnas.91.10.4446 . PMC 43802. PMID 8183929 .
^ Руссе Р., Фабр С., Дебуа С., Бантиньи Ф., Жалино П. (март 1998 г.). «C-конец онкопротеина HTLV-1 Tax опосредует взаимодействие с доменом PDZ клеточных белков». Онкоген . 16 (5): 643–54. doi : 10.1038/sj.onc.1201567 . PMID 9482110.
^ ab "Ген Entrez: синтрофин SNTB1, бета 1 (дистрофин-ассоциированный белок A1, 59 кДа, основной компонент 1)".
^ Ahn AH, Kunkel LM (февраль 1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi : 10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.

Дальнейшее чтение

Ahn AH, Kunkel LM (1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi :10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.
Yang B, Ibraghimov-Beskrovnaya O, Moomaw CR, Slaughter CA, Campbell KP (1994). «Гетерогенность 59-кДа дистрофина-ассоциированного белка, выявленная путем клонирования и экспрессии кДНК». J. Biol. Chem . 269 (8): 6040–4. doi : 10.1016/S0021-9258(17)37566-X . PMID 8119949.
Ahn AH, Freener CA, Gussoni E, Yoshida M, Ozawa E, Kunkel LM (1996). «Три человеческих гена синтрофина экспрессируются в различных тканях, имеют различное расположение на хромосомах, и каждый из них связывается с дистрофином и его родственниками». J. Biol. Chem . 271 (5): 2724–30. doi : 10.1074/jbc.271.5.2724 . PMID 8576247.
Gee SH, Madhavan R, Levinson SR, Caldwell JH, Sealock R, Froehner SC (1998). «Взаимодействие мышечных и мозговых натриевых каналов с несколькими членами семейства синтрофинов дистрофиноассоциированных белков». J. Neurosci . 18 (1): 128–37. doi :10.1523/jneurosci.18-01-00128.1998. PMC 6793384 . PMID 9412493.
Hasegawa M, Cuenda A, Spillantini MG, Thomas GM, Buée-Scherrer V, Cohen P, Goedert M (1999). «Активируемая стрессом протеинкиназа-3 взаимодействует с доменом PDZ альфа1-синтрофина. Механизм специфического распознавания субстрата». J. Biol. Chem . 274 (18): 12626–31. doi : 10.1074/jbc.274.18.12626 . PMID 10212242.
Blake DJ, Hawkes R, Benson MA, Beesley PW (1999). «Различные дистрофиноподобные комплексы экспрессируются в нейронах и глии». J. Cell Biol . 147 (3): 645–58. doi :10.1083/jcb.147.3.645. PMC 2151186. PMID 10545507 .
Newey SE, Benson MA, Ponting CP, Davies KE, Blake DJ (2001). «Альтернативный сплайсинг дистробревина регулирует стехиометрию связывания синтрофина с белковым комплексом дистрофина». Curr. Biol . 10 (20): 1295–8. doi : 10.1016/S0960-9822(00)00760-0 . PMID 11069112. S2CID 18104833.
Маршанд С., Стецковски-Марден Ф., Карто Дж. (2001). «Дифференциальное нацеливание компонентов комплекса дистрофина на постсинаптическую мембрану». Eur. J. Neurosci . 13 (2): 221–9. doi :10.1046/j.1460-9568.2001.01373.x. PMID 11168526.
Hogan A, Shepherd L, Chabot J, Quenneville S, Prescott SM, Topham MK, Gee SH (2001). «Взаимодействие гамма-1-синтрофина с диацилглицеролкиназой-дзета. Регулирование ядерной локализации с помощью взаимодействий PDZ». J. Biol. Chem . 276 (28): 26526–33. doi : 10.1074/jbc.M104156200 . PMID 11352924.
Куценко АС, Гизатуллин РЗ, Аль-Амин АН, Ванг Ф, Кваша СМ, Подовский РМ, Матушкин ЮГ, Гьянчандани А, Муравенко ОВ, Левицкий ВГ, Колчанов НА, Протопопов АИ, Кашуба ВИ, Киселев ЛЛ, Вассерман В, Вахлестедт К, Забаровский ЭР (2002). "NotI-фланкирующие последовательности: инструмент для обнаружения и проверки генов человека". Nucleic Acids Res . 30 (14): 3163–70. doi :10.1093/nar/gkf428. PMC 135748. PMID 12136098 .
Gevaert K, Goethals M, Martens L, Van Damme J, Staes A, Thomas GR, Vandekerckhove J (2004). «Изучение протеомов и анализ процессинга белков с помощью масс-спектрометрической идентификации отсортированных N-концевых пептидов». Nat. Biotechnol . 21 (5): 566–9. doi :10.1038/nbt810. PMID 12665801. S2CID 23783563.
Leonoudakis D, Conti LR, Anderson S, Radeke CM, McGuire LM, Adams ME, Froehner SC, Yates JR, Vandenberg CA (2004). «Белковый транспорт и якорные комплексы, выявленные с помощью протеомного анализа белков, связанных с внутренним выпрямительным калиевым каналом (Kir2.x)». J. Biol. Chem . 279 (21): 22331–46. doi : 10.1074/jbc.M400285200 . PMID 15024025.
Okuhira K, Fitzgerald ML, Sarracino DA, Manning JJ, Bell SA, Goss JL, Freeman MW (2006). «Очистка АТФ-связывающего кассетного транспортера A1 и связанных с ним связывающих белков раскрывает важность бета1-синтрофина в оттоке холестерина». J. Biol. Chem . 280 (47): 39653–64. doi : 10.1074/jbc.M510187200 . PMID 16192269.
Kawai-Yamada M, Saito Y, Jin L, Ogawa T, Kim KM, Yu LH, Tone Y, Hirata A, Umeda M, Uchimiya H (2006). «Новый ген Arabidopsis вызывает летальность, подобную Bax, у Saccharomyces cerevisiae». J. Biol. Chem . 280 (47): 39468–73. doi : 10.1074/jbc.M509632200 . PMID 16192270.
Ejtehadi HD, Freimanis GL, Ali HA, Bowman S, Alavi A, Axford J, Callaghan R, Nelson PN (2006). «Потенциальная роль эндогенного ретровируса человека K10 в патогенезе ревматоидного артрита: предварительное исследование». Ann. Rheum. Dis . 65 (5): 612–6. doi :10.1136/ard.2004.031146. PMC 1798125. PMID 16192292 .
Chen Z, Hague C, Hall RA, Minneman KP (2006). «Синтрофины регулируют альфа1D-адренергические рецепторы посредством взаимодействия, опосредованного доменом PDZ». J. Biol. Chem . 281 (18): 12414–20. doi : 10.1074/jbc.M508651200 . PMID 16533813.

Эта статья о гене на 8-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCm38Ensembl-1] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000060429 – Ensembl , май 2017 г.

[2] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[3] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid8183929-4] Ahn AH, Yoshida M, Anderson MS, Feener CA, Selig S, Hagiwara Y, Ozawa E, Kunkel LM (июнь 1994 г.). «Клонирование человеческого основного A1, отдельного 59-кДа дистрофина-ассоциированного белка, кодируемого на хромосоме 8q23-24». Proc Natl Acad Sci USA . 91 (10): 4446–50. Bibcode : 1994PNAS...91.4446A. doi : 10.1073/pnas.91.10.4446 . PMC 43802. PMID 8183929 .

[pmid9482110-5] Руссе Р., Фабр С., Дебуа С., Бантиньи Ф., Жалино П. (март 1998 г.). «C-конец онкопротеина HTLV-1 Tax опосредует взаимодействие с доменом PDZ клеточных белков». Онкоген . 16 (5): 643–54. doi : 10.1038/sj.onc.1201567 . PMID 9482110.

[entrez-6] "Ген Entrez: синтрофин SNTB1, бета 1 (дистрофин-ассоциированный белок A1, 59 кДа, основной компонент 1)".

[pmid7844150-7] Ahn AH, Kunkel LM (февраль 1995). «Синтрофин связывается с альтернативно сплайсированным экзоном дистрофина». J. Cell Biol . 128 (3): 363–71. doi : 10.1083/jcb.128.3.363. PMC 2120343. PMID 7844150.