СМТН

СМТН
Доступные структуры
ПДБ	Поиск ортолога: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	2Д87
Идентификаторы
Псевдонимы	SMTN , смуфелин
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 602127; МГИ : 1354727; гомологен : 8482; GeneCards : SMTN; OMA :SMTN – ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 22 (человек)
Конец	31,104,757 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	3,490,612 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	слизистая оболочка желудка; ; подколенная артерия; ; большеберцовые артерии; ; мышечный слой сигмовидной кишки; ; тело матки; ; верхушка сердца; ; левая маточная труба; ; Нисходящая грудная аорта; ; восходящая аорта; ; правая коронарная артерия;
	Верх выражен в
	средняя оболочка зоны аорты; ; восходящая аорта; ; матка; ; губа; ; аортальный клапан; ; височная мышца; ; двубрюшная мышца; ; грудино-ключично-сосцевидная мышца; ; трехглавая мышца плеча; ; мышца бедра;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	связывание актина; структурный компонент мышц;
Клеточный компонент	цитоплазма; цитоскелет; актиновый цитоскелет; центр организации микротрубочек; нитевидный актин; нуклеоплазма;
Биологический процесс	сокращение гладких мышц; развитие мышечных органов; организация актинового цитоскелета;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	6525
	29856
	ENSG00000183963
	ENSMUSG00000020439
	Р53814
	Q921U8
	NM_001207017 ; NM_001207018 ; NM_006932 ; NM_134269 ; NM_134270
	NM_001159284 ; NM_001284427 ; NM_001284428 ; NM_001284429 ; NM_013870
NP_001193946 ; NP_001193947 ; NP_008863 ; NP_599031 ; NP_599032;
	NP_001369567 ; NP_001369568 ; NP_001369569 ; NP_001369570 ; NP_001369571 ; NP_001369572 ; NP_001369573 ; NP_001369574 ; NP_001369575 ; НП_001369576 ; НП_001369577
	NP_001152756 ; NP_001271356 ; NP_001271357 ; NP_001271358 ; NP_038898
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Смуфелин — это белок , который у людей кодируется геном SMTN . [ ^5]^[6]^[7]

Этот ген кодирует структурный белок , который обнаруживается исключительно в сократительных гладкомышечных клетках. Он ассоциируется со стрессовыми волокнами и составляет часть цитоскелета . Этот ген локализован на хромосоме 22q12.3 , дистальнее локуса TUPLE1 и за пределами делеции синдрома ДиДжорджи . Альтернативный сплайсинг этого гена приводит к трем вариантам транскрипта. ^[7]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000183963 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020439 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Энгелен Дж. Дж., Эстерлинг ЛЕ, Альбрехтс Дж. К., Детера-Вадлей SD, ван Эйс Г. Дж. (сентябрь 1997 г.). «Присвоение гена смуфелина человека (SMTN) хромосоме 22q12 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Геномика . 43 (2): 245–7 . doi :10.1006/geno.1997.9999. PMID 9244445.
^ ван дер Луп FT, Шаарт Дж., Тиммер ЭД, Рамакерс ФК, ван Эйс Г.Дж. (сентябрь 1996 г.). «Смутелин, новый цитоскелетный белок, специфичный для гладкомышечных клеток». J Клеточная Биол . 134 (2): 401–11 . doi :10.1083/jcb.134.2.401. ПМК 2120883 . ПМИД 8707825.
^ ab "Ген Энтреза: SMTN смуфелин".

Дальнейшее чтение

Luft FC (1999). «Дифференцирование одного гладкого оператора от другого». J. Mol. Med . 77 (2): 255– 7. doi :10.1007/s001090050347. PMID 10023778. S2CID 20566620.
Маруяма К, Сугано С (1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
van Eys GJ, Völler MC, Timmer ED и др. (1997). «Характеристики экспрессии смутелина: развитие системы гладкомышечных клеток in vitro и идентификация сосудистого варианта». Cell Struct. Funct . 22 (1): 65–72 . doi : 10.1247/csf.22.65 . hdl : 2066/28540 . PMID 9113392.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K и др. (1997). «Конструирование и характеристика библиотеки кДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Центр Сэнгера, Вашингтонский университет; Центр секвенирования генома, Вашингтонский университет (1999). «На пути к полной последовательности генома человека». Genome Res . 8 (11): 1097– 108. doi : 10.1101/gr.8.11.1097 . PMID 9847074.
Krämer J, Aguirre-Arteta AM, Thiel C и др. (1999). «Новая изоформа маркера дифференцировки гладкомышечных клеток smoothelin». J. Mol. Med . 77 (2): 294– 8. doi :10.1007/s001090050352. PMID 10023782. S2CID 3017418.
Johansson B, Eriksson A, Ramaekers F, Thornell L (2000). «Смутелин во взрослых и развивающихся артериях и миокарде человека». Histochem. Cell Biol . 112 (4): 291– 9. doi :10.1007/s004180050450. PMID 10550614. S2CID 10117431.
Dunham I, Shimizu N, Roe BA и др. (1999). «Последовательность ДНК человеческой хромосомы 22». Nature . 402 (6761): 489– 95. Bibcode :1999Natur.402..489D. doi : 10.1038/990031 . PMID 10591208.
Gsell S, Eschenhagen T, Kaspareit G и др. (2000). «Очевидная положительная регуляция альфа-субъединиц стимулирующего G-белка в беременном человеческом миометрии имитируется повышенной экспрессией смуфелина». FASEB J . 14 (1): 17– 26. doi : 10.1096/fasebj.14.1.17 . PMID 10627276. S2CID 15796476.
Krämer J, Quensel C, Meding J, et al. (2001). «Идентификация и характеристика новых изоформ смуфелина в гладких мышцах сосудов». J. Vasc. Res . 38 (2): 120– 32. doi :10.1159/000051039. PMID 11316948. S2CID 1988528.
Rensen SS, Thijssen VL, De Vries CJ, et al. (2002). «Экспрессия гена смуфелина опосредована альтернативными промоторами». Cardiovasc. Res . 55 (4): 850– 63. doi : 10.1016/S0008-6363(02)00491-1 . PMID 12176134.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2003). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T и др. (2004). «Полное секвенирование и характеристика 21 243 полноразмерных человеческих кДНК». Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039.
Босолей СА, Едриховски М, Шварц Д и др. (2004). «Крупномасштабная характеристика ядерных фосфопротеинов клеток HeLa». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 101 (33): 12130– 5. Bibcode : 2004PNAS..10112130B. doi : 10.1073/pnas.0404720101 . PMC 514446. PMID 15302935 .
Rual JF, Venkatesan K, Hao T и др. (2005). «К карте протеомного масштаба сети взаимодействия белок-белок человека». Nature . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode :2005Natur.437.1173R. doi :10.1038/nature04209. PMID 16189514. S2CID 4427026.

Эта статья о гене на 22-й хромосоме человека — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000183963 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020439 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid9244445-5] Энгелен Дж. Дж., Эстерлинг ЛЕ, Альбрехтс Дж. К., Детера-Вадлей SD, ван Эйс Г. Дж. (сентябрь 1997 г.). «Присвоение гена смуфелина человека (SMTN) хромосоме 22q12 с помощью флуоресцентной гибридизации in situ и радиационного гибридного картирования». Геномика . 43 (2): 245–7 . doi :10.1006/geno.1997.9999. PMID 9244445.

[pmid8707825-6] ван дер Луп FT, Шаарт Дж., Тиммер ЭД, Рамакерс ФК, ван Эйс Г.Дж. (сентябрь 1996 г.). «Смутелин, новый цитоскелетный белок, специфичный для гладкомышечных клеток». J Клеточная Биол . 134 (2): 401–11 . doi :10.1083/jcb.134.2.401. ПМК 2120883 . ПМИД 8707825.

[entrez-7] "Ген Энтреза: SMTN смуфелин".