Электрогенный котранспортер бикарбоната натрия 4 — это белок , который у людей кодируется геном SLC4A5 . [5] [6] [7]
Функция
Этот ген кодирует члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия (NBC), часть суперсемейства транспортеров бикарбоната. Котранспортеры бикарбоната натрия участвуют во внутриклеточной регуляции pH и электронейральном или электрогенном транспорте бикарбоната натрия. Этот белок считается интегральным мембранным белком. Для этого гена были обнаружены множественные варианты транскриптов, кодирующие различные изоформы, но биологическая ценность некоторых вариантов не была определена. [7]
Клиническое значение
Этот человеческий ген был идентифицирован как ген восприимчивости к гипертонии на основе ассоциации полиморфизмов отдельных нуклеотидов с уровнями артериального давления (АД) и статусом гипертонии. [8]
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000188687 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000068323 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Ли И, Сюй Г, Курц И (ноябрь 2000 г.). «Клонирование, характеристика и хромосомное назначение NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия». Biochim Biophys Acta . 1493 (1–2): 215–8. doi :10.1016/S0167-4781(00)00149-4. PMID 10978526.
^ Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Ли И, Сюй Г, Курц И (март 2001). «Два варианта С-конца NBC4, нового члена семейства котранспортеров бикарбоната натрия: клонирование, характеристика и локализация». IUBMB Life . 50 (1): 13–9. doi :10.1080/15216540050176539. PMID 11087115. S2CID 43332428.
^ ab "Ген Entrez: семейство переносчиков растворенных веществ SLC4A5 4, котранспортер бикарбоната натрия, член 5".
^ Gröger N, Vitzthum H, Fröhlich H, Krüger M, Ehmke H, Braun T, Boettger T (март 2012 г.). «Целевая мутация SLC4A5 вызывает артериальную гипертензию и почечный метаболический ацидоз». Hum. Mol. Genet . 21 (5): 1025–36. doi : 10.1093/hmg/ddr533 . PMID 22082831.
Дальнейшее чтение
Soleimani M, Burnham CE (2002). "Na+:HCO(3-) котранспортеры (NBC): клонирование и характеристика". J. Membr. Biol . 183 (2): 71–84. doi :10.1007/s00232-001-0055-8. PMID 11562789. S2CID 26570876.
Hunt SC, Xin Y, Wu LL, Cawthon RM, Coon H, Hasstedt SJ, Hopkins PN (2006). «Полиморфизмы котранспортера бикарбоната натрия связаны с исходным и 10-летним последующим артериальным давлением». Гипертензия . 47 (3): 532–6. doi : 10.1161/01.HYP.0000196949.26088.3c . PMID 16365189.
Xu J, Wang Z, Barone S, Petrovic M, Amlal H, Conforti L, Petrovic S, Soleimani M (2003). «Экспрессия Na+-HCO-3 котранспортера NBC4 в почках крысы и характеристика нового варианта NBC4». Am. J. Physiol. Renal Physiol . 284 (1): F41–50. doi :10.1152/ajprenal.00055.2002. PMID 12388414.
Пушкин А, Абуладзе Н, Ньюман Д, Татищев С, Курц И (2002). "Геномная организация локуса DCTN1-SLC4A5, кодирующего как NBC4, так и p150(Glued)". Cytogenet. Cell Genet . 95 (3–4): 163–8. doi :10.1159/000059340. PMID 12063394. S2CID 46587599.
Sassani P, Pushkin A, Gross E, Gomer A, Abuladze N, Dukkipati R, Carpenito G, Kurtz I (2002). "Функциональная характеристика NBC4: новый электрогенный натрий-бикарбонатный котранспортер". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 282 (2): C408–16. doi :10.1152/ajpcell.00409.2001. PMID 11788353.
