SLC41A1

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens
SLC41A1
Идентификаторы
ПсевдонимыSLC41A1 , MgtE, семейство переносчиков растворенных веществ 41, член 1, NPHPL2
Внешние идентификаторыОМИМ : 610801; МГИ : 2444823; гомологен : 14871; Генные карты : SLC41A1; OMA :SLC41A1 — ортологи
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Энтрез
Ансамбль
UniProt
РефСек (мРНК)

NM_173854

NM_173865

RefSeq (белок)

NP_776253

NP_776290

Местоположение (UCSC)Хр 1: 205.79 – 205.81 МбХр 1: 131,76 – 131,78 Мб
Поиск в PubMed[3][4]
Викиданные
Просмотр/редактирование человекаПросмотр/редактирование мыши

SLC41A1 — это белок, который у людей кодируется геном SLC41A1. [5] Он гомологичен прокариотическому белку-переносчику Mg++ MgtE [6]

Мутации в этом гене связаны с фенотипами, подобными нефронофтизу . [7]

Ссылки

  1. ^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000133065 – Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000013275 – Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Wabakken T, Rian E, Kveine M, Aasheim HC (июль 2003 г.). «Человеческий переносчик растворенных веществ SLC41A1 принадлежит к новому эукариотическому подсемейству с гомологией с прокариотическими транспортерами MgtE Mg2+». Biochemical and Biophysical Research Communications . 306 (3): 718–24. doi :10.1016/S0006-291X(03)01030-1. PMID  12810078.
  6. ^ Goytain A, Quamme GA (май 2005 г.). «Функциональная характеристика человеческого SLC41A1, транспортера Mg2+, схожего с прокариотическими транспортерами MgtE Mg2+». Physiological Genomics . 21 (3): 337–42. doi :10.1152/physiolgenomics.00261.2004. PMID  15713785.
  7. ^ Hurd TW, Otto EA, Mishima E, Gee HY, Inoue H, Inazu M и др. (май 2013 г.). «Мутация транспортера Mg2+ SLC41A1 приводит к фенотипу, похожему на нефронофтизис». Журнал Американского общества нефрологии . 24 (6): 967–77. doi :10.1681/ASN.2012101034. PMC 3665398. PMID  23661805 . 
Взято с "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=SLC41A1&oldid=1142675577"