Сиалин

SLC17A5
Идентификаторы
Псевдонимы	SLC17A5 , AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SIASD, SLD, семейство переносчиков растворенных веществ 17, член 5
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 604322; МГИ : 1924105; гомологен : 56571; Генные карты : SLC17A5; OMA :SLC17A5 — ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 6 (человек)
Конец	73,653,992 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 9 (мышь)
Конец	78,495,323 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	корпус придатка яичка; ; стромальная клетка эндометрия; ; слизистая оболочка сигмовидной кишки; ; зародышевый эпителий; ; слизистая оболочка подвздошной кишки; ; слизистая оболочка тонкой кишки; ; висцеральная плевра; ; правая доля щитовидной железы; ; синовиальный сустав; ; островок Лангерганса;
	Верх выражен в
	эпителий тонкой кишки; ; слезная железа; ; околоушная железа; ; подчелюстная железа; ; проксимальный каналец; ; правая почка; ; почечное тельце; ; подвздошная кишка; ; человеческая почка; ; рука;
	Больше данных по справочным выражениям
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	углевод:протонная симпортная активность; активность трансмембранного транспортера сиаловой кислоты; активность симпортера; сиаловая кислота:активность симпортера протонов;
Клеточный компонент	неотъемлемый компонент мембраны; мембрана; плазматическая мембрана; синапс; неотъемлемый компонент плазматической мембраны; мембрана синаптического пузырька; лизосомальная мембрана; клеточный переход; лизосома; цитоплазматический везикула; цитозоль;
Биологический процесс	транспорт сиаловой кислоты; транспорт ионов; транспорт анионов; транспорт аминокислот; трансмембранный транспорт; трансмембранный транспорт карбоновых кислот; транспорт; ответ на бактерию; углеводный трансмембранный транспорт; трансмембранный транспорт протонов;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	26503
	235504
	ENSG00000119899
	ENSMUSG00000049624
	Q9NRA2
	Q8BN82
	NM_012434
	NM_001276452 ; NM_172773
NP_036566 ; NP_001369558 ; NP_001369559 ; NP_001369560 ; NP_001369561;
	NP_001369562 ; NP_001369563 ; NP_001369564 ; NP_001369565
	NP_001263381 ; NP_766361
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

Сиалин , также известный как котранспортер H(+)/нитрата и котранспортер H(+)/сиаловой кислоты , представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC17A5 . ^[5]^[6]^[7]

Клиническое значение

Дефицит этого белка вызывает болезнь Салла [ ^7]^[8] и инфантильную болезнь накопления сиаловой кислоты (БНСК) .

Ген HP59 содержит, полностью в пределах своей кодирующей области, ген сиалина SLC17A5. Член 5, также известный как SLC17A5 или сиалин, представляет собой белок-транспортер сиаловой кислоты лизосомальной мембраны , который у людей кодируется геном SLC17A5 на хромосоме 6 ^[9]^[10]^[11]

Смотрите также

Семейство переносчиков растворенных веществ

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000119899 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000049624 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Ген Entrez: семейство переносчиков растворенных веществ SLC17A5 17 (переносчик анионов/сахаров), член 5".
^ Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (июнь 1994 г.). «Генетический локус болезни накопления свободной сиаловой кислоты отображается на длинном плече хромосомы 6». Am. J. Hum. Genet . 54 (6): 1042–9. PMC 1918202 . PMID 8198127.
^ ab Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, Beerens CE, Havelaar AC, Joosse M, Peltonen L, Aula P, Galjaard H, van der Spek PJ, Mancini GM (декабрь 1999 г.). «Новый ген, кодирующий переносчик анионов, мутирует при болезнях накопления сиаловой кислоты». Нат. Жене . 23 (4): 462–5. дои : 10.1038/70585. PMID 10581036. S2CID 5709302.
^ Митчелл, Ричард Шеппард; Кумар, Винай; Роббинс, Стэнли Л.; Аббас, Абул К.; Фаусто, Нельсон (2007). "Таблица 7-6". Базовая патология Роббинса (8-е изд.). Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.
^ "Геномный контиг хромосомы 6 Homo sapiens, первичная сборка GRCh37.p13". 13 августа 2013 г.
^ [1]"Ген Entrez: семейство переносчиков растворенных веществ SLC17A5 17 (переносчик анионов/сахаров), член 5"
^ Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (1994). «Генетический локус для болезни накопления свободной сиаловой кислоты отображается на длинном плече хромосомы 6». American Journal of Human Genetics . 54 (6): 1042–9. PMC 1918202 . PMID 8198127.

Дальнейшее чтение

Лемир Э., Руссо П., Мелансон С.Б. и др. (1999). «Клинический спектр детской болезни накопления свободной сиаловой кислоты». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 82 (5): 385–91. doi :10.1002/(SICI)1096-8628(19990219)82:5<385::AID-AJMG6>3.0.CO;2-3. ПМИД 10069709.
Winchester BG (2001). «Лизосомальные мембранные белки». Eur. J. Paediatr. Neurol . 5 Suppl A: 11–9. doi :10.1053/ejpn.2000.0428. PMID 11588980.
Mancini GM, Beerens CE, Aula PP, Verheijen FW (1991). «Болезни хранения сиаловой кислоты. Множественный дефект лизосомального транспорта кислых моносахаридов». J. Clin. Invest . 87 (4): 1329–35. doi :10.1172/JCI115136. PMC 295166. PMID 2010546 .
Cameron PD, Dubowitz V, Besley GT, Fensom AH (1990). «Болезнь накопления сиаловой кислоты». Arch. Dis. Child . 65 (3): 314–5. doi :10.1136/adc.65.3.314. PMC 1792249 . PMID 2334213.
Tondeur M, Libert J, Vamos E и др. (1983). «Детская форма нарушения накопления сиаловой кислоты: клинические, ультраструктурные и биохимические исследования у двух братьев и сестер». Eur. J. Pediatr . 139 (2): 142–7. doi :10.1007/BF00441499. PMID 7151835. S2CID 32361537.
Schleutker J, Laine AP, Haataja L и др. (1995). «Неравновесие сцепления, используемое для установления уточненного генетического положения локуса болезни Салла на 6q14-q15». Genomics . 27 (2): 286–92. doi :10.1006/geno.1995.1044. PMID 7557994.
Берра Б., Горнати Р., Рапелли С. и др. (1995). «Детская болезнь накопления сиаловой кислоты: биохимические исследования». Являюсь. Дж. Мед. Жене . 58 (1): 24–31. дои : 10.1002/ajmg.1320580107. ПМИД 7573152.
Haataja L, Schleutker J, Laine AP и др. (1994). «Генетический локус болезни накопления свободной сиаловой кислоты картируется на длинном плече хромосомы 6». Am. J. Hum. Genet . 54 (6): 1042–9. PMC 1918202. PMID 8198127 .
Verheijen FW, Verbeek E, Aula N и др. (1999). «Новый ген, кодирующий транспортер анионов, мутирует при болезнях накопления сиаловой кислоты». Nat. Genet . 23 (4): 462–5. doi :10.1038/70585. PMID 10581036. S2CID 5709302.
Aula N, Salomäki P, Timonen R и др. (2000). «Спектр мутаций гена SLC17A5, приводящих к заболеваниям, связанным с накоплением свободной сиаловой кислоты, указывает на некоторую генотип-фенотипическую корреляцию». Am. J. Hum. Genet . 67 (4): 832–40. doi :10.1086/303077. PMC 1287888 . PMID 10947946.
Fu C, Bardhan S, Cetateanu ND и др. (2002). «Идентификация нового мембранного белка HP59 с терапевтическим потенциалом в качестве мишени опухолевого ангиогенеза». Clin. Cancer Res . 7 (12): 4182–94. PMID 11751519.
Бьянчери Р., Вербек Э., Росси А. и др. (2003). «Итальянский тяжелый вариант болезни Салла, связанный с мутацией SLC17A5, ранее описанной при детской болезни накопления сиаловой кислоты». Клин. Жене . 61 (6): 443–7. дои : 10.1034/j.1399-0004.2002.610608.x. PMID 12121352. S2CID 38913583.
Aula N, Jalanko A, Aula P, Peltonen L (2003). «Раскрытие молекулярного патогенеза нарушений хранения свободной сиаловой кислоты: измененное нацеливание мутантного сиалина». Mol. Genet. Metab . 77 (1–2): 99–107. doi :10.1016/S1096-7192(02)00124-5. PMID 12359136.
Мартин Р.А., Слаф Р., Натович М. и др. (2004). «Болезнь накопления сиаловой кислоты фенотипа Салла у американских монозиготных сибсов-близнецов». Являюсь. Дж. Мед. Жене. А. 120 (1): 23–7. doi : 10.1002/ajmg.a.10246. PMID 12794687. S2CID 33400818.
Аула Н, Копра О, Яланко А, Пелтонен Л (2004). «Экспрессия сиалина в ЦНС подразумевает экстрализосомальную функцию нейронов». Нейробиол. Дис . 15 (2): 251–61. дои : 10.1016/j.nbd.2003.11.017. PMID 15006695. S2CID 42507472.
Ландау Д., Коэн Д., Шалев Х. и др. (2005). «Новая мутация в гене SLC17A5, вызывающая как тяжелые, так и легкие фенотипы болезни накопления свободной сиаловой кислоты у одного инбридингового рода бедуинов». Mol. Genet. Metab . 82 (2): 167–72. doi :10.1016/j.ymgme.2004.03.005. PMID 15172005.

В данной статье использован текст из Национальной медицинской библиотеки США , являющийся общественным достоянием .

Эта статья о мембранных белках является заглушкой . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000119899 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000049624 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[entrez-5] "Ген Entrez: семейство переносчиков растворенных веществ SLC17A5 17 (переносчик анионов/сахаров), член 5".

[pmid8198127-6] Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (июнь 1994 г.). «Генетический локус болезни накопления свободной сиаловой кислоты отображается на длинном плече хромосомы 6». Am. J. Hum. Genet . 54 (6): 1042–9. PMC 1918202 . PMID 8198127.

[pmid10581036-7] Verheijen FW, Verbeek E, Aula N, Beerens CE, Havelaar AC, Joosse M, Peltonen L, Aula P, Galjaard H, van der Spek PJ, Mancini GM (декабрь 1999 г.). «Новый ген, кодирующий переносчик анионов, мутирует при болезнях накопления сиаловой кислоты». Нат. Жене . 23 (4): 462–5. дои : 10.1038/70585. PMID 10581036. S2CID 5709302.

[isbn1-4160-2973-7-8] Митчелл, Ричард Шеппард; Кумар, Винай; Роббинс, Стэнли Л.; Аббас, Абул К.; Фаусто, Нельсон (2007). "Таблица 7-6". Базовая патология Роббинса (8-е изд.). Saunders/Elsevier. ISBN 978-1-4160-2973-1.

[9] "Геномный контиг хромосомы 6 Homo sapiens, первичная сборка GRCh37.p13". 13 августа 2013 г.

[10] [1]"Ген Entrez: семейство переносчиков растворенных веществ SLC17A5 17 (переносчик анионов/сахаров), член 5"

[11] Haataja L, Schleutker J, Laine AP, Renlund M, Savontaus ML, Dib C, Weissenbach J, Peltonen L, Aula P (1994). «Генетический локус для болезни накопления свободной сиаловой кислоты отображается на длинном плече хромосомы 6». American Journal of Human Genetics . 54 (6): 1042–9. PMC 1918202 . PMID 8198127.