Семейство переносчиков растворенных веществ 13 (натрий-зависимый транспортер цитрата), член 5, также известный как Na + /цитратный котранспортер или mIndy , представляет собой белок , который у людей кодируется геном SLC13A5 . [5] Это гомолог гена Indy у млекопитающих .
В 2014 году с помощью экзомного секвенирования было установлено, что генетическая мутация гена SLC13A5 является причиной редкого расстройства транспортера цитрата . [6] Мутации в SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию с началом приступов в первые дни жизни. [6] Больные страдают от приступов, глобальной задержки развития, двигательных расстройств и гипотонии.
Снижение экспрессии этого гена связано с более продолжительной продолжительностью жизни у многих организмов, включая некоторых нечеловеческих приматов. Повышение экспрессии связано с диабетом 2 типа и неалкогольной жировой болезнью печени. Сладкая диета повышает экспрессию гена, а также сигнализацию интерлейкина 6. [7]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000141485 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000020805 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab "Ген Энтреза: семейство переносчиков растворенных веществ 13 (натрий-зависимый переносчик цитрата), член 5".
^ ab Thevenon J, Milh M, Feillet F, St-Onge J, Duffourd Y, Jugé C и др. (июль 2014 г.). «Мутации в SLC13A5 вызывают аутосомно-рецессивную эпилептическую энцефалопатию с началом приступов в первые дни жизни». American Journal of Human Genetics . 95 (1): 113–20. doi :10.1016/j.ajhg.2014.06.006. PMC 4085634 . PMID 24995870.
^ von Loeffelholz C, Lieske S, Neuschäfer-Rube F, Willmes DM, Raschzok N, Sauer IM и др. (август 2017 г.). «Гомолог гена долголетия человека INDY и интерлейкин-6 взаимодействуют в метаболизме липидов в печени». Гепатология . 66 (2): 616–630. doi :10.1002/hep.29089. PMC 5519435 . PMID 28133767.
Дальнейшее чтение
Pajor AM (февраль 2006 г.). «Молекулярные свойства семейства переносчиков дикарбоксилата и сульфата SLC13». Pflügers Archiv . 451 (5): 597–605. doi :10.1007/s00424-005-1487-2. PMC 1866268. PMID 16211368 .
Inoue K, Zhuang L, Ganapathy V (декабрь 2002 г.). "Human Na+-coupled cistrate transporter: primary structure, genomic organization, and transport function". Biochemical and Biophysical Research Communications . 299 (3): 465–71. doi :10.1016/S0006-291X(02)02669-4. PMID 12445824.
Gopal E, Miyauchi S, Martin PM, Ananth S, Srinivas SR, Smith SB, Prasad PD, Ganapathy V (январь 2007 г.). «Экспрессия и функциональные особенности NaCT, связанного с натрием транспортера цитрата, в печени и клеточных линиях человека и крысы». American Journal of Physiology. Физиология желудочно-кишечного тракта и печени . 292 (1): G402-8. doi :10.1152/ajpgi.00371.2006. PMID 16973915. S2CID 18725925.
Benjamin DJ, Cesarini D, van der Loos MJ, Dawes CT, Koellinger PD, Magnusson PK, Chabris CF, Conley D, Laibson D, Johannesson M, Visscher PM (май 2012 г.). «Генетическая архитектура экономических и политических предпочтений». Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 (21): 8026–31. Bibcode : 2012PNAS..109.8026B. doi : 10.1073/pnas.1120666109 . PMC 3361436. PMID 22566634 .
Inoue K, Zhuang L, Maddox DM, Smith SB, Ganapathy V (август 2003 г.). «Человеческий натрий-связанный цитратный транспортер, ортолог Drosophila Indy, как новая мишень для действия лития». The Biochemical Journal . 374 (Pt 1): 21–6. doi :10.1042/BJ20030827. PMC 1223593 . PMID 12826022.
