СГШ

СГШ
Доступные структуры
ПДБ	Поиск человека UniProt: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB
	4МХХ, 4МИВ
Идентификаторы
Псевдонимы	SGSH , HSS, MPS3A, SFMD, N-сульфоглюкозаминсульфогидролаза
Внешние идентификаторы	ОМИМ : 605270; МГИ : 1350341; Гомологен : 167; Генные карты : СГШ; ОМА :СГШ - ортологи
Расположение гена ( человек )
Хр.	Хромосома 17 (человек)
Конец	80,220,923 п.н.
Расположение гена ( Мышь )
Хр.	Хромосома 11 (мышь)
Конец	119,246,362 п.н.
Паттерн экспрессии РНК
	Верх выражен в
	левый надпочечник; ; кора левого надпочечника; ; кора правого надпочечника; ; гранулоцит; ; селезенка; ; стромальная клетка эндометрия; ; правая маточная труба; ; правая доля щитовидной железы; ; левая доля щитовидной железы; ; слизистая оболочка желудка;
	Верх выражен в
	строма костного мозга; ; Ячейка Панета; ; гранулоцит; ; ирис; ; хвост эмбриона; ; почечное тельце; ; селезенка; ; эпителий хрусталика; ; вестибулярная мембрана улиткового протока; ; кальвария;
	Больше данных по справочным выражениям
	; ;
	Больше данных по справочным выражениям
Генная онтология
Молекулярная функция	активность гидролазы серного эфира; гидролазная активность; связывание ионов металлов; каталитическая активность; Активность сульфогидролазы N-сульфоглюкозамина;
Клеточный компонент	лизосомальный просвет; внеклеточная экзосома; лизосома;
Биологический процесс	метаболизм; гликозаминогликановый катаболический процесс; гепарансульфат протеогликан катаболический процесс;
	Источники:Amigo/QuickGO
Ортологи
	6448
	27029
	ENSG00000181523
	ENSMUSG00000005043
	Р51688
	н/д
	НМ_000199 ; НМ_001352921 ; НМ_001352922
	NM_018822
	NP_000190 ; NP_001339850 ; NP_001339851
	н/д
	Викиданные
Просмотр/редактирование человека	Просмотр/редактирование мыши

Ген, кодирующий белок у вида Homo sapiens

N-сульфоглюкозаминсульфогидролаза — это фермент , который у человека кодируется геном SGSH . [ ^5]^[6]

Клиническое значение

Знак номера (#) используется с этой записью, поскольку фенотип вызван мутацией в гене, кодирующем N-сульфоглюкозаминсульфогидролазу (SGSH; MIM 605270). Синдром Санфилиппо , или мукополисахаридоз III, является лизосомной болезнью накопления , вызванной нарушением деградации гепарансульфата . ^[7] МПС III включает 4 типа, каждый из которых обусловлен дефицитом различного фермента: гепаран N-сульфатазы (тип A); альфа-N-ацетилглюкозаминидазы (тип B; MIM 252920); ацетил-КоА:альфа-глюкозаминид ацетилтрансферазы (тип C; MIM 252930); и N-ацетилглюкозамин 6-сульфатазы (тип D; MIM 252940). Синдром Санфилиппо характеризуется тяжелой дегенерацией центральной нервной системы, но только легким соматическим заболеванием. Начало клинических признаков обычно происходит между 2 и 6 годами; тяжелая неврологическая дегенерация возникает у большинства пациентов в возрасте от 6 до 10 лет, а смерть обычно наступает во втором или третьем десятилетии жизни. Сообщается ^[8], что тип A является наиболее тяжелым, с более ранним началом и быстрым прогрессированием симптомов и более короткой выживаемостью. ^[6]

Ссылки

^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000181523 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005043 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Scott HS, Blanch L, Guo XH, Freeman C, Orsborn A, Baker E, Sutherland GR , Morris CP, Hopwood JJ (декабрь 1995 г.). «Клонирование гена сульфамидазы и идентификация мутаций при синдроме Санфилиппо А». Nature Genetics . 11 (4): 465–7 . doi :10.1038/ng1295-465. PMID 7493035. S2CID 25869397.
^ ab "Ген Энтреза: SGSH N-сульфоглюкозаминсульфогидролаза (сульфамидаза)".
^ Эспозито С., Бальзано Н., Даниэле А., Виллани Г.Р., Перкинс К., Вебер Б., Хопвуд Дж.Дж., Ди Натале П. (апрель 2000 г.). «Ген гепаран-N-сульфатазы: две новые мутации и временная экспрессия 15 дефектов». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1501 (1): 1– 11. doi : 10.1016/s0925-4439(99)00118-0 . ПМИД 10727844.
^ van de Kamp JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA (август 1981 г.). «Генетическая гетерогенность и клиническая изменчивость при синдроме Санфилиппо (типы A, B и C)». Clinical Genetics . 20 (2): 152– 60. doi :10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x. PMID 6796310. S2CID 24826103.

Дальнейшее чтение

Йогалингам Г, Хопвуд Дж. Дж. (октябрь 2001 г.). «Молекулярная генетика мукополисахаридоза типа IIIA и IIIB: Диагностические, клинические и биологические аспекты». Human Mutation . 18 (4): 264– 81. doi : 10.1002/humu.1189 . PMID 11668611. S2CID 25731955.
van de Kamp JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA (август 1981 г.). «Генетическая гетерогенность и клиническая изменчивость при синдроме Санфилиппо (типы A, B и C)». Clinical Genetics . 20 (2): 152– 60. doi :10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x. PMID 6796310. S2CID 24826103.
Маруяма К, Сугано С (январь 1994). «Олиго-кэппинг: простой метод замены кэп-структуры эукариотических мРНК олигорибонуклеотидами». Gene . 138 ( 1– 2): 171– 4. doi :10.1016/0378-1119(94)90802-8. PMID 8125298.
Karageorgos LE, Guo XH, Blanch L, Weber B, Anson DS, Scott HS, Hopwood JJ (август 1996 г.). «Структура и последовательность гена сульфамидазы человека». DNA Research . 3 (4): 269–71 . doi : 10.1093/dnares/3.4.269 . PMID 8946167.
Blanch L, Weber B, Guo XH, Scott HS, Hopwood JJ (май 1997 г.). «Молекулярные дефекты при синдроме Санфилиппо типа A». Молекулярная генетика человека . 6 (5): 787–91 . doi : 10.1093/hmg/6.5.787 . PMID 9158154.
Weber B, Guo XH, Wraith JE, Cooper A, Kleijer WJ, Bunge S, Hopwood JJ (сентябрь 1997 г.). «Новые мутации при синдроме Санфилиппо А: влияние на функцию ферментов». Human Molecular Genetics . 6 (9): 1573– 9. doi : 10.1093/hmg/6.9.1573 . PMID 9285796.
Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (октябрь 1997 г.). «Конструирование и характеристика библиотеки ДНК с полной длиной и обогащенной 5'-концом». Gene . 200 ( 1– 2): 149– 56. doi :10.1016/S0378-1119(97)00411-3. PMID 9373149.
Бунге С., Инс Х., Стеглих С., Клейер В.Дж., Бек М., Заремба Дж., ван Диггелен О.П., Вебер Б., Хопвуд Дж.Дж., Гал А (1998). «Идентификация 16 мутаций гена сульфамидазы, включая общий R74C, у пациентов с мукополисахаридозом типа IIIA (Санфилиппо А)». Человеческая мутация . 10 (6): 479–85 . doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1997)10:6<479::AID-HUMU10>3.0.CO;2-X . PMID 9401012. S2CID 41252897.
Bielicki J, Hopwood JJ, Melville EL, Anson DS (январь 1998 г.). «Рекомбинантная человеческая сульфамидаза: экспрессия, амплификация, очистка и характеристика». The Biochemical Journal . 329 (Pt 1): 145–50 . doi :10.1042/bj3290145. PMC 1219025 . PMID 9405287.
Di Natale P, Balzano N, Esposito S, Villani GR (1998). «Идентификация молекулярных дефектов у итальянских пациентов с болезнью Санфилиппо А, включая 13 новых мутаций». Human Mutation . 11 (4): 313– 20. doi :10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:4<313::AID-HUMU9>3.0.CO;2-P. PMID 9554748. S2CID 22780764.
Вебер Б., ван де Камп Дж.Дж., Клейер В.Дж., Го XH, Бланш Л., ван Диггелен О.П., Веверс Р., Поортуис Б.Дж., Хопвуд Дж.Дж. (июнь 1998 г.). «Идентификация распространенной мутации (R245H) у пациентов Санфилиппо А из Нидерландов». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 21 (4): 416–22 . doi : 10.1023/A:1005362826552 . PMID 9700599. S2CID 9346499.
Montfort M, Vilageliu L, Garcia-Giralt N, Guidi S, Coll MJ, Chabás A, Grinberg D (1998). "Мутация 1091delC широко распространена у пациентов с испанским синдромом Санфилиппо типа A". Human Mutation . 12 (4): 274– 9. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)12:4<274::AID-HUMU9>3.0.CO;2-F . PMID 9744479. S2CID 23900430.
Ди Натале П., Виллани Г.Р., Эспозито С., Бальзано Н., Филокамо М., Гатти Р. (октябрь 1999 г.). «Пренатальная диагностика синдрома санфилиппо типа А в семье с мутантным аллелем S66W». Пренатальная диагностика . 19 (10): 993–4 . doi :10.1002/(SICI)1097-0223(199910)19:10<993::AID-PD661>3.0.CO;2-L. PMID 10521831. S2CID 28276965.
Эспозито С., Бальзано Н., Даниэле А., Виллани Г.Р., Перкинс К., Вебер Б., Хопвуд Дж.Дж., Ди Натале П. (апрель 2000 г.). «Ген гепаран-N-сульфатазы: две новые мутации и временная экспрессия 15 дефектов». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1501 (1): 1– 11. doi : 10.1016/s0925-4439(99)00118-0 . ПМИД 10727844.
Chabás A, Montfort M, Martínez-Campos M, Díaz A, Coll MJ, Grinberg D, Vilageliu L (май 2001 г.). «Анализ мутаций и гаплотипов у 26 пациентов с испанским синдромом Санфилиппо типа A: возможное единое происхождение мутации 1091delC». American Journal of Medical Genetics . 100 (3): 223– 8. doi :10.1002/ajmg.1248. PMID 11343308.
Emre S, Terzioglu M, Tokatli A, Coskun T, Ozalp I, Weber B, Hopwood JJ (февраль 2002 г.). «Синдром Санфилиппо в Турции: идентификация новых мутаций в подтипах A и B». Human Mutation . 19 (2): 184– 5. doi : 10.1002/humu.9009 . PMID 11793481. S2CID 35508263.
Ди Натале П., Виллани Г.Р., Ди Доменико С., Даниэле А., Диониси Вичи С., Бартули А. (апрель 2003 г.). «Анализ мутаций гена Санфилиппо А в большой родословной». Клиническая генетика . 63 (4): 314–8 . doi :10.1034/j.1399-0004.2003.00053.x. PMID 12702166. S2CID 39262556.

Эта статья о гене на человеческой хромосоме 17 — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[refGRCh38Ensembl-1] GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000181523 – Ensembl , май 2017 г.

[refGRCm38Ensembl-2] GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000005043 – Ensembl , май 2017 г.

[3] "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[4] "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .

[pmid7493035-5] Scott HS, Blanch L, Guo XH, Freeman C, Orsborn A, Baker E, Sutherland GR , Morris CP, Hopwood JJ (декабрь 1995 г.). «Клонирование гена сульфамидазы и идентификация мутаций при синдроме Санфилиппо А». Nature Genetics . 11 (4): 465–7 . doi :10.1038/ng1295-465. PMID 7493035. S2CID 25869397.

[entrez-6] "Ген Энтреза: SGSH N-сульфоглюкозаминсульфогидролаза (сульфамидаза)".

[7] Эспозито С., Бальзано Н., Даниэле А., Виллани Г.Р., Перкинс К., Вебер Б., Хопвуд Дж.Дж., Ди Натале П. (апрель 2000 г.). «Ген гепаран-N-сульфатазы: две новые мутации и временная экспрессия 15 дефектов». Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Молекулярные основы болезней . 1501 (1): 1– 11. doi : 10.1016/s0925-4439(99)00118-0 . ПМИД 10727844.

[8] van de Kamp JJ, Niermeijer MF, von Figura K, Giesberts MA (август 1981 г.). «Генетическая гетерогенность и клиническая изменчивость при синдроме Санфилиппо (типы A, B и C)». Clinical Genetics . 20 (2): 152– 60. doi :10.1111/j.1399-0004.1981.tb01821.x. PMID 6796310. S2CID 24826103.