Саркогликан дзета, также известный как SGCZ, представляет собой белок , который у людей кодируется геном SGCZ . [5]
Функция
Ген дзета-саркогликана имеет размер более 465 кб и локализуется в 8p22. Этот белок является частью комплекса саркогликана , группы из 6 белков. Все саркогликаны являются N-гликозилированными трансмембранными белками с коротким внутриклеточным доменом, одной трансмембранной областью и большим внеклеточным доменом, содержащим кластер с карбоксильным концом с несколькими консервативными остатками цистеина. Комплекс саркогликана является частью комплекса гликопротеина , ассоциированного с дистрофином (DGC), который соединяет внутренний цитоскелет и внеклеточный матрикс . [6]
Клиническое значение
Дзета-саркогликан снижается в мышиных моделях мышечной дистрофии , а SGCZ обнаруживается как компонент комплекса саркогликанов гладких мышц сосудов. Следовательно, SGCZ может играть важную роль в патогенезе мышечной дистрофии. [5]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000185053 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000039539 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ ab Wheeler MT, Zarnegar S, McNally EM (сентябрь 2002 г.). «Зета-саркогликан, новый компонент комплекса саркогликана, снижается при мышечной дистрофии». Hum. Mol. Genet . 11 (18): 2147– 54. doi : 10.1093/hmg/11.18.2147 . PMID 12189167.
Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH и др. (2002). «Создание и начальный анализ более 15 000 полноразмерных последовательностей ДНК человека и мыши». Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
Anastasi G, Cutroneo G, Sidoti A и др. (2007). «Экспрессия подкомплекса саркогликана в нормальных гладких мышцах человека». J. Histochem. Cytochem . 55 (8): 831– 43. doi : 10.1369/jhc.6A7145.2007 . PMID 17438352.
Аурино С., Пилусо Г., Сакконе В. и др. (2008). «Тестирование генов-кандидатов на сиротские конечностно-поясные мышечные дистрофии». Acta Myol . 27 (3): 90–7 . PMC 2858943. PMID 19472918 .
Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA и др. (2004). «Состояние, качество и расширение проекта NIH по полноразмерной ДНК: коллекция генов млекопитающих (MGC)». Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC 528928. PMID 15489334 .
