Домен SET, содержащий белок 1A

Белок

Домен SET, содержащий белок 1A ( SETD1A ), является белком, который служит компонентом комплекса гистонметилтрансферазы (HMT), который производит моно-, ди- и триметилированный гистон H3 на остатке lys4 ( K4 ). SETD1A в высокой степени гомологичен SETDB1 , но имеет отчетливое субъядерное распределение. ^[1]

Клиническое значение

Мутации гена SETD1A могут вызывать расстройство нейроразвития с нарушением речи и дисморфическим лицом (NEDSID), обнаруженное в 2021 году ^[2], а также раннюю эпилепсию с задержкой развития или без нее, впервые описанную в 2019 году ^[3].

Согласно обзору, опубликованному в 2018 году, мутации гена SETD1A могут повышать риск шизофрении , основываясь на исследованиях, доступных на тот момент. ^[4]

История

Впервые этот белок был описан у человека в 2003 году Высоцкой и соавторами.

Смотрите также

SETDB1 - высоко гомологичен SETD1A
SET-домен

Ссылки

^ Sugeedha J, Gautam J, Tyagi S (май 2021 г.). «Семейство белков SET1/MLL: функции за пределами метилирования гистонов». Epigenetics . 16 (5): 469– 487. doi :10.1080/15592294.2020.1809873. PMC 8078731 . PMID 32795105.
^ Куммелинг Дж., Стреммелаар Д.Э., Раун Н., Рейндерс М.Р., Виллемсен М.Х., Рютеркамп-Верстег М., Шепенс М., Ман CC, Гилиссен С., Чо М.Т., Маквальтер К., Синнема М., Уилесс Дж.В., Саймон М.Э., Дженетти Калифорния, Кейси AM, Терхал П.А., ван дер Смагт Дж.Дж., ван Гассен К.Л., Джосет П., Бахр А., Стейндл К., Раух А., Келлер Э., Раас-Ротшильд А., Кулен Д.А., Агравал П.Б., Хоффман Т.Л., Пауэлл-Гамильтон Н.Н., Тиффо I, Энглман К., Чжоу Д., Бодамер О., Хофеле Дж., Ридхаммер К.М., Швайболд Э.М., Тасик В., Шуберт Д., Топ Д., Пфундт Р., Хиггс М.Р., Крамер Дж. М., Клифстра Т. (Июнь 2021 г.). «Характеристика гаплонедостаточности SETD1A у людей и дрозофилы определяет новый нейроразвивающий синдром» (PDF) . Молекулярная психиатрия . 26 (6): 2013– 2024. doi :10.1038/s41380-020-0725-5. PMID 32346159. S2CID 212792900.
^ Yu X, Yang L, Li J, Li W, Li D, Wang R, Wu K, Chen W, Zhang Y, Qiu Z, Zhou W (декабрь 2019 г.). «De Novo и унаследованные варианты SETD1A при ранней эпилепсии». Neuroscience Bulletin . 35 (6): 1045– 1057. doi :10.1007/s12264-019-00400-w. PMC 6864154 . PMID 31197650.
^ Coelewij L, Curtis D (сентябрь 2018 г.). «Мини-обзор: обновление генетики шизофрении». Annals of Human Genetics . 82 (5): 239– 243. doi : 10.1111/ahg.12259 . PMID 29923609. S2CID 49311660.

Эта статья о белках — заглушка . Вы можете помочь Википедии, расширив ее.

[pmid32795105-1] Sugeedha J, Gautam J, Tyagi S (май 2021 г.). «Семейство белков SET1/MLL: функции за пределами метилирования гистонов». Epigenetics . 16 (5): 469– 487. doi :10.1080/15592294.2020.1809873. PMC 8078731 . PMID 32795105.

[pmid32346159-2] Куммелинг Дж., Стреммелаар Д.Э., Раун Н., Рейндерс М.Р., Виллемсен М.Х., Рютеркамп-Верстег М., Шепенс М., Ман CC, Гилиссен С., Чо М.Т., Маквальтер К., Синнема М., Уилесс Дж.В., Саймон М.Э., Дженетти Калифорния, Кейси AM, Терхал П.А., ван дер Смагт Дж.Дж., ван Гассен К.Л., Джосет П., Бахр А., Стейндл К., Раух А., Келлер Э., Раас-Ротшильд А., Кулен Д.А., Агравал П.Б., Хоффман Т.Л., Пауэлл-Гамильтон Н.Н., Тиффо I, Энглман К., Чжоу Д., Бодамер О., Хофеле Дж., Ридхаммер К.М., Швайболд Э.М., Тасик В., Шуберт Д., Топ Д., Пфундт Р., Хиггс М.Р., Крамер Дж. М., Клифстра Т. (Июнь 2021 г.). «Характеристика гаплонедостаточности SETD1A у людей и дрозофилы определяет новый нейроразвивающий синдром» (PDF) . Молекулярная психиатрия . 26 (6): 2013– 2024. doi :10.1038/s41380-020-0725-5. PMID 32346159. S2CID 212792900.

[pmid31197650-3] Yu X, Yang L, Li J, Li W, Li D, Wang R, Wu K, Chen W, Zhang Y, Qiu Z, Zhou W (декабрь 2019 г.). «De Novo и унаследованные варианты SETD1A при ранней эпилепсии». Neuroscience Bulletin . 35 (6): 1045– 1057. doi :10.1007/s12264-019-00400-w. PMC 6864154 . PMID 31197650.

[pmid29923609-4] Coelewij L, Curtis D (сентябрь 2018 г.). «Мини-обзор: обновление генетики шизофрении». Annals of Human Genetics . 82 (5): 239– 243. doi : 10.1111/ahg.12259 . PMID 29923609. S2CID 49311660.