Селенопротеин N — это белок , который у людей кодируется геном SEPN1 . [ 5] [6]
Функция
Этот ген кодирует селенопротеин, который содержит остаток селеноцистеина (Sec) в своем активном центре. Селеноцистеин кодируется кодоном UGA, который обычно сигнализирует о прекращении трансляции. 3' UTR генов селенопротеина имеет общую структуру стебля-петли, последовательность вставки sec (SECIS) , которая необходима для распознавания UGA как кодона Sec, а не как стоп-сигнала. Патогенные мутации в гене SEPN1 (SELENON) могут вызывать классический фенотип мультиминикорной болезни и врожденную мышечную дистрофию с ригидностью позвоночника и рестриктивным респираторным синдромом, известным как врожденная мышечная дистрофия, связанная с SEPN1, или синдром ригидного позвоночника . Для этого гена были обнаружены два альтернативно сплайсированных варианта транскрипта, кодирующих различные изоформы. [6]
Ссылки
^ abc GRCh38: Ensembl выпуск 89: ENSG00000162430 – Ensembl , май 2017 г.
^ abc GRCm38: Ensembl выпуск 89: ENSMUSG00000050989 – Ensembl , май 2017 г.
^ "Human PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ "Mouse PubMed Reference:". Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
^ Lescure A, Gautheret D, Carbon P, Krol A (декабрь 1999 г.). «Новые селенопротеины, идентифицированные in silico и in vivo с использованием консервативного структурного мотива РНК». Журнал биологической химии . 274 (53): 38147– 54. doi : 10.1074/jbc.274.53.38147 . PMID 10608886.
^ ab «Ген Энтрез: селенопротеин SEPN1 N, 1» .
Дальнейшее чтение
Aho H, Schwemmer M, Tessman D, Murphy D, Mattei G, Engel W, Adham IM (март 1996 г.). «Выделение, экспрессия и хромосомная локализация гена селенопротеина митохондриальной капсулы человека (MCSP)». Genomics . 32 (2): 184– 90. doi :10.1006/geno.1996.0104. PMID 8833144.
Moghadaszadeh B, Desguerre I, Topaloglu H, Muntoni F, Pavek S, Sewry C, Mayer M, Fardeau M, Tomé FM, Guicheney P (июнь 1998 г.). «Идентификация нового локуса для своеобразной формы врожденной мышечной дистрофии с ранней ригидностью позвоночника на хромосоме 1p35-36». American Journal of Human Genetics . 62 (6): 1439– 45. doi :10.1086/301882. PMC 1377161 . PMID 9585610.
Moghadaszadeh B, Petit N, Jaillard C, Brockington M, Quijano Roy S, Merlini L, Romero N, Estournet B, Desguerre I, Chaigne D, Muntoni F, Topaloglu H, Guicheney P (сентябрь 2001 г.). «Мутации в SEPN1 вызывают врожденную мышечную дистрофию с ригидностью позвоночника и рестриктивным респираторным синдромом». Nature Genetics . 29 (1): 17– 8. doi :10.1038/ng713. PMID 11528383. S2CID 32502649.
Ferreiro A, Quijano-Roy S, Pichereau C, Moghadaszadeh B, Goemans N, Bönnemann C, Jungbluth H, Straub V, Villanova M, Leroy JP, Romero NB, Martin JJ, Muntoni F, Voit T, Estournet B, Richard P, Fardeau M, Guicheney P (октябрь 2002 г.). «Мутации гена селенопротеина N, который участвует в мышечной дистрофии ригидного позвоночника, вызывают классический фенотип многоядерной болезни: переоценка нозологии миопатий с ранним началом». American Journal of Human Genetics . 71 (4): 739– 49. doi :10.1086/342719. PMC 378532 . PMID 12192640.
Petit N, Lescure A, Rederstorff M, Krol A, Moghadaszadeh B, Wewer UM, Guicheney P (май 2003 г.). "Селенопротеин N: гликопротеин эндоплазматического ретикулума с ранним паттерном экспрессии". Human Molecular Genetics . 12 (9): 1045–53 . doi : 10.1093/hmg/ddg115 . PMID 12700173.
Ferreiro A, Ceuterick-de Groote C, Marks JJ, Goemans N, Schreiber G, Hanefeld F, Fardeau M, Martin JJ, Goebel HH, Richard P, Guicheney P, Bönnemann CG (май 2004 г.). «Миопатия, связанная с десмином, с включениями, похожими на тельца Маллори, вызвана мутациями гена селенопротеина N». Annals of Neurology . 55 (5): 676– 86. doi :10.1002/ana.20077. PMID 15122708. S2CID 23532071.
Venance SL, Koopman WJ, Miskie BA, Hegele RA, Hahn AF (январь 2005 г.). «Твердая мышечная дистрофия позвоночника, вызванная мутацией SEPN1, проявляющаяся как легочное сердце». Neurology . 64 (2): 395– 6. doi :10.1212/01.WNL.0000149755.85666.DB. PMID 15668457. S2CID 45950215.
Tajsharghi H, Darin N, Tulinius M, Oldfors A (апрель 2005 г.). «Ранняя миопатия с новой мутацией в гене селенопротеина N (SEPN1)». Нейромышечные расстройства . 15 (4): 299– 302. doi :10.1016/j.nmd.2004.11.004. PMID 15792869. S2CID 29790389.
Д'Амико А, Халилоглу Г, Ричард П, Талим Б, Можанр С, Феррейро А, Гишени П, Мендитто И, Бенедетти С, Бертини Е, Бонне Г, Топалоглу Х (август 2005 г.). «Два пациента с синдромом опущенной головы из-за мутаций в генах LMNA или SEPN1». Нервно-мышечные расстройства . 15 (8): 521–4 . doi :10.1016/j.nmd.2005.03.006. PMID 15961312. S2CID 30933367.
Clarke NF, Kidson W, Quijano-Roy S, Estournet B, Ferreiro A, Guicheney P, Manson JI, Kornberg AJ, Shield LK, North KN (март 2006 г.). "SEPN1: связан с врожденной диспропорцией типов волокон и резистентностью к инсулину". Annals of Neurology . 59 (3): 546– 52. doi :10.1002/ana.20761. PMID 16365872. S2CID 39824649.
Алламанд В., Ришар П., Лескюр А., Ледей С., Дежарден Д., Пети Н., Гартиу К., Феррейро А., Крол А., Пеллегрини Н., Уртисбереа Х.А., Гишени П. (апрель 2006 г.). «Единственная гомозиготная точечная мутация в мотиве 3'-нетранслируемой области мРНК селенопротеина N вызывает миопатию, связанную с SEPN1». Отчеты ЭМБО . 7 (4): 450–4 . doi :10.1038/sj.embor.7400648. ПМЦ 1456920 . ПМИД 16498447.
Окамото Ю, Такашима Х, Хигути И, Мацуяма В, Суэхара М, Нишихира Ю, Хасигути А, Хирано Р, Нг А.Р., Накагава М, Идзумо С, Осаме М, Аримура К (июль 2006 г.). «Молекулярный механизм ригидности позвоночника при мышечной дистрофии 1 типа, вызванной новыми мутациями гена селенопротеина N». Нейрогенетика . 7 (3): 175–83 . doi :10.1007/s10048-006-0046-0. PMID 16779558. S2CID 25169543.
Внешние ссылки
GeneReviews/NCBI/NIH/UW запись Обзор врожденной мышечной дистрофии
Запись GeneReviews/NCBI/NIH/UW о многоядерном заболевании
